重篤な遺伝性疾患を検出するための出生前スクリーニング検査

BTKさん（22歳、ホアビン省出身）は最近、メドラテック総合病院で非侵襲性出生前スクリーニング検査（NIPT 24）を受け、自分と夫がサラセミア遺伝子を持っていることを知りました。

イラスト写真。

これは、サラセミアの遺伝子変異を検出する検査が付属する検査パッケージからの予想外の結果であり、カップルが安全な妊娠を計画し監視し、子供に危険な合併症を回避するための基礎を築くのに役立ちます。

Kさんは現在妊娠12週目で、自宅でNIPT24検査の予約をしています。彼女は以前、妊娠34週で早産を経験し、赤ちゃんは心肥大と胎児浮腫を呈し、残念ながら生後死亡しました。

彼女のNIPT 24検査結果では染色体異常は検出されませんでしたが、サラセミア遺伝子変異検出検査では、HBA1遺伝子とHBA2遺伝子にヘテロ接合性SEA変異があることが判明しました。

正確な診断のため、彼女の夫もサラセミア遺伝子検査を受けましたが、結果は同様で、HBA1遺伝子とHBA2遺伝子に同じヘテロ接合性SEA変異を有していることが判明しました。超音波検査では、胎児に異常は見られませんでした。

メドラテックの医師らの結論では、夫婦はともにサラセミア遺伝子の健康な保因者であり、安全な妊娠を確実にするためには注意深い監視とカウンセリングが必要であると判定された。

サラセミアは、赤血球の重要な構成要素であるヘモグロビン分子におけるグロビン鎖の合成が減少または欠損する遺伝性疾患です。この疾患には、影響を受けるグロビン鎖の種類によって、αサラセミアとβサラセミアの2つの主要な病型があります。

グロビン欠乏症を引き起こす遺伝子変異は、重度の貧血を引き起こす重篤な病気につながる可能性があり、子供の健康と発育に影響を及ぼす。

メドラテック遺伝学センターのルイエン・ティ・タン・ガ博士によると、ベトナムでサラセミア遺伝子を持つ人の割合は非常に高く、全民族の約13.8%だそうです。

特に、タイ族、タイ族、ムオン族などの少数民族では、α-サラセミア遺伝子の保有率が最大20%に達します。メドラテックでは、2025年現在、α-サラセミアの症例でSEA変異が最も多くみられます。

サラセミアは劣性遺伝病であるため、この遺伝子を持つ人は外見上の症状が現れないことが多く、専門的な検査を受けなければ発見が困難です。夫婦ともにサラセミア遺伝子を持つ場合、重症型のサラセミアを持つ子供が生まれるリスクは最大25%に達する可能性があります。

そのため、出生前または結婚前の遺伝子スクリーニングは、カウンセリングと予防に不可欠です。Kさんとご主人の場合、医師は重度のサラセミアを持つ子どもを出産するリスクについて具体的にアドバイスし、出生前診断のために羊水穿刺を行いました。その結果、胎児の遺伝子型は正常であることが示され、家族は安心して妊娠を継続することができました。

医師はまた、リスクを最小限に抑えるために、カップルがその後の妊娠では、出生前診断のための羊水穿刺と組み合わせた自然妊娠、または胚スクリーニングと組み合わせた体外受精を選択することを推奨しています。

重症サラセミアは慢性貧血を引き起こし、生涯にわたる輸血が必要になります。また、骨の変形、肝臓や脾臓の腫大、心不全につながりやすく、迅速な治療が行われなければ早期死亡に至る可能性もあります。この疾患は、家族や社会に大きな精神的・経済的負担をもたらします。

したがって、サラセミア遺伝子スクリーニングは、疾患遺伝子を有する個人を早期に発見するのに役立つだけでなく、夫婦が安全に子供を持つ計画を立て、将来の世代における疾患のリスクを最小限に抑えることにも役立ちます。これは効果的な予防策であり、地域社会に広く普及させる必要があります。

出典: https://baodautu.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nham-phat-hien-benh-di-truyen-nghiem-trong-d326267.html