国立小児病院によると、骨形成不全症（脆性骨疾患）とは、骨がもろく、骨折しやすく、骨形成が不完全な状態です。脆性骨疾患は、骨の構造に影響を与える遺伝子損傷によって引き起こされ、骨がもろくなり、変形や骨折を起こしやすくなります。
ほとんどの人は出生時にこの病気と診断されます。この病気の罹患率は男女ともに同程度です。
骨形成不全症は、発症率が 20,000 人に 1 人という稀な病気です。
骨形成不全症は、発症率が約2万人に1人という病気で、4つのタイプがあります。タイプごとに症状は異なりますが、共通点は骨折しやすいことです。
さらに、鼻血が出やすい、頻繁にあざができる、怪我による出血が多すぎる、皮膚が傷つく、筋力が弱くなるなどの一般的な兆候もあります。
骨形成不全症は完全に治癒することはできませんが、症状を軽減することはできます。また、骨折を抑制するための薬物療法（骨折を予防し、痛みを軽減し、脊椎の湾曲を抑制するための抗生物質、抗炎症薬）など、いくつかの方法があります。
通常、この病気の症状は治療と適切な科学的なケアによって改善します。鍼治療とリハビリテーションは骨と関節を強化し、骨の柔軟性を高めることを目的としています。
さらに、患者はビタミンK、D、カルシウムを豊富に含む食品をたくさん摂り、適切な運動を行う必要があり、健康を守り危険な状況のリスクを最小限に抑えるために刺激物は絶対に避けなければなりません。
骨形成不全症の進行を遅らせるために、水泳が効果的です。これは全身運動として最適であり、骨形成不全症の患者に非常に適しています。水中での運動は骨折のリスクを大幅に低減します。
骨形成不全症を早期に発見するために、両親は妊娠中に遺伝子検査や超音波検査を受けることができます。
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