ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានហ្សែន Thalassemia នៅតែអាចមានផ្ទៃពោះដោយសុវត្ថិភាព ដោយសារការពិនិត្យមុនពេលសម្រាល។

អរគុណចំពោះការពិនិត្យ និងតាមដានយ៉ាងជិតស្និទ្ធនៅ MEDLATEC អ្នកស្រី G. ប្តីប្រពន្ធមួយគូដែលផ្ទុកហ្សែន SEA តំណពូជ មានគភ៌ទីពីរប្រកបដោយសុវត្ថិភាព ដោយទារកមានការរីកចម្រើនជាធម្មតាដោយគ្មានជំងឺ Thalassemia ។

ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានហ្សែន Thalassemia នៅតែមានសំណាងក្នុងការមានផ្ទៃពោះប្រកបដោយសុវត្ថិភាព។ អ្នកស្រី G. និងប្តីរបស់គាត់នៅ ទីក្រុងហាណូយ ត្រូវបានគេរកឃើញថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SEA តំណពូជលើហ្សែន HBA ដែលជាការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹង Thalassemia ។

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះលើកទី២ នាងបានបន្តទៅគ្លីនិកទូទៅ MDLATEC Cau Giay ដើម្បីពិនិត្យ និងគ្រប់គ្រងផ្ទៃពោះ។ ជាសំណាងល្អ ទារកមិនឈឺ និងលូតលាស់ជាធម្មតា។

Thalassemia គឺជាជំងឺតំណពូជដែលពឹងផ្អែក អ្នកដែលផ្ទុកហ្សែននេះច្រើនតែមិនមានរោគសញ្ញាជាក់ស្តែងទេ ដូច្នេះវាងាយនឹងខកខាន ប្រសិនបើផ្អែកលើការពិនិត្យគ្លីនិកតែប៉ុណ្ណោះ។

អ្នកស្រី D.HG អាយុ 28 ឆ្នាំ បាននិយាយថា អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដំបូង គាត់បានទៅពិនិត្យសុខភាពនៅ MEDLATEC ហើយត្រូវបានគ្រូពេទ្យណែនាំអោយធ្វើតេស្ដពិនិត្យផ្ទៃពោះមុនពេលសម្រាលកូនរបស់គាត់ រួមជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តរាប់ឈាមពេញលេញ ដើម្បីរកឱ្យឃើញថាឡាសស៊ីមី។

នៅពេលដែលការធ្វើតេស្តបង្ហាញ MCV តូចមួយ វេជ្ជបណ្ឌិតបានណែនាំនាងឱ្យធ្វើតេស្ដពិនិត្យហ្សែន hemolytic ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅពេលនោះអ៊ុលត្រាសោនគឺធម្មតាដូច្នេះនាងមានប្រធានបទហើយមិនធ្វើវាទេ។

វាមិនទាន់ដល់សប្តាហ៍ទី 20 នៃការមានផ្ទៃពោះទេ ដែលអ៊ុលត្រាសោនបានរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីជាច្រើននៅក្នុងទារកដូចជា បេះដូងរីកធំ ការបញ្ចេញទឹករំអិលក្នុងបេះដូង និងការហើមរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃ។ នៅពេលនេះទារកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានលក្ខណៈដូចគ្នាសម្រាប់ SEA ហើយវេជ្ជបណ្ឌិតបានណែនាំឱ្យបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ។

មុនពេលមានផ្ទៃពោះលើកទី២ អ្នកស្រី G. និងស្វាមីបានផ្តួចផ្តើមគំនិតដើម្បីពិនិត្យផ្ទៃពោះមុនពេលសម្រាល និងមិនភ្ញាក់ផ្អើលខ្លាំងពេកដែលបានរកឃើញថាអ្នកទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរ SEA ខុសធម្មតានៅលើហ្សែន HBA ។ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះលើកទីពីរ នាងបានបន្តជឿជាក់ និងជ្រើសរើស MEDLATEC Cau Giay សម្រាប់ការត្រួតពិនិត្យ។

ការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងដិតដល់ នៅសប្តាហ៍ទី 16 នាងត្រូវបានគេណែនាំឱ្យធ្វើ amniocentesis សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ដើម្បីគ្រប់គ្រងហានិភ័យហ្សែន។

ជាសំណាងល្អ លទ្ធផលបានបង្ហាញថា ទារកមិនមានហ្សែន និងក្រូម៉ូសូមធម្មតាទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិត ង្វៀន ធីហៀន ដែលជាគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងសម្ភព និងរោគស្ត្រី ដែលបានប្រឹក្សាផ្ទាល់ និងគ្រប់គ្រងការមានគភ៌ បាននិយាយថា ជាមួយនឹងប្រវតិ្តស្វាមី និងភរិយាមានផ្ទុកមេរោគ SEA ពីកំណើត ហានិភ័យនៃទារកដែលមាន α-Thalassemia ធ្ងន់ធ្ងរគឺ 25%, ទារកផ្ទុកហ្សែនជំងឺគឺ 50% ហើយទារកមានសុខភាពល្អទាំងស្រុងគឺ 25% ។

នៅពេលដែលលទ្ធផល amniocentesis គឺធម្មតាទាំងស្រុង ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះគ្រាន់តែត្រូវតាមដានការមានផ្ទៃពោះដូចករណីផ្សេងទៀតដែរ។ អ្នកស្រី G. បាននិយាយដោយរំជួលចិត្តថា "នៅពេលដែលខ្ញុំទទួលបានលទ្ធផល amniocentesis ខ្ញុំមានអារម្មណ៍ដូចជាបានធូរស្រាលពីបន្ទុកនៃការថប់បារម្ភ ចាប់តាំងពីខ្ញុំបានដឹងថា ទាំងប្តីខ្ញុំ និងខ្ញុំបានផ្ទុកហ្សែន Thalassemia ។ ភាពរីករាយនេះមិនត្រឹមតែសម្រាប់ខ្ញុំ និងខ្ញុំប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏ជាការដឹងគុណចំពោះក្រុមគ្រូពេទ្យដែលបានអមដំណើរ ណែនាំ និងជួយដល់គ្រួសារដែលឆ្លងកាត់ហ្សែននេះ។

ការពិនិត្យផ្ទៃពោះគឺជាវិធានការសំខាន់មួយដើម្បីជួយរកឱ្យឃើញពីភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមដំបូង ភាពខុសប្រក្រតីពីកំណើត និងហានិភ័យនៃជម្ងឺហ្សែនក្នុងទារក ដោយហេតុនេះបង្កើតផែនការតាមដាន និងអន្តរាគមន៍សមស្រប ជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យ និងបង្កើនឱកាសក្នុងការសម្រាលទារកដែលមានសុខភាពល្អ ទន្ទឹមនឹងការនាំមកនូវសន្តិភាពនៃចិត្តដល់ម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះពេញមួយផ្ទៃ។

យោងតាមលោកវេជ្ជបណ្ឌិត ហៀន ការពិនិត្យមុនពេលសម្រាលរួមមាន ការពិនិត្យរកជំងឺ Thalassemia ដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃទារកមាន ឬផ្ទុកហ្សែន ការពិនិត្យរកមើលភាពខុសប្រក្រតីពីកំណើតមួយចំនួនដូចជា ការវាយតម្លៃតាមអាយុមាតា ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនសម្រាប់ភាពមិនប្រក្រតីខាងសរីរវិទ្យា វាស់ស្ទង់ហានិភ័យនៃការបញ្ចេញទឹករំអិល ពិនិត្យសរីរាង្គនៃរចនាសម្ព័ន្ធធម្មតា និងការធ្វើតេស្តឈាម។ ដូចជា Down, Edwards, Patau ដោយហេតុនេះ មានផែនការត្រួតពិនិត្យ និងអន្តរាគមន៍ទាន់ពេល ប្រសិនបើចាំបាច់។

គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងសម្ភពបានណែនាំថា ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ និងគូស្នេហ៍ទាំងអស់មុនពេលរៀបការ ឬមានគម្រោងមានកូន គួរតែធ្វើការពិនិត្យផ្ទៃពោះមុនពេលសម្រាល។

យោងតាមសេចក្តីសម្រេច 1807/QD-BYT របស់ ក្រសួងសុខាភិបាល ការពិនិត្យ និងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលក្នុង 3 ខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះរួមមានការពិនិត្យ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃភាពស្លេកស្លាំង hemolytic ពីកំណើត Thalassemia ក៏ដូចជាការពិនិត្យ និងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភាពមិនធម្មតាមួយចំនួននៃចំនួនក្រូម៉ូសូម និងសរីរវិទ្យាគភ៌។

Thalassemia គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញ អ្នកដែលផ្ទុកហ្សែននេះច្រើនតែមិនមានរោគសញ្ញាច្បាស់លាស់ ដូច្នេះវាងាយនឹងខកខាន ប្រសិនបើផ្អែកលើការពិនិត្យតាមគ្លីនិក។ នៅពេលដែលឪពុក ឬម្តាយ ឬទាំងប្តី និងប្រពន្ធមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន HBA/HBB ទារកមានហានិភ័យនៃភាពស្លេកស្លាំងពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។

ដើម្បីពិនិត្យ និងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាឡាសស៊ីមី ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេណែនាំអោយធ្វើតេស្ដរួមទាំងការរាប់ឈាមពេញលេញ ដើម្បីវាយតម្លៃ MCV តេស្តសេរ៉ូមជាតិដែក Ferritin ដើម្បីកំណត់ភាពខុសគ្នាពីភាពស្លេកស្លាំងកង្វះជាតិដែក អេម៉ូក្លូប៊ីនអេឡិចត្រុស ដើម្បីរកមើលអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែន Thalassemia និងការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីកំណត់ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរដូចជា α-SEA-2, α-Thalassemia ។ Hb Constant Spring...) ឬ β-Thalassemia (ការផ្លាស់ប្តូរចំណុច ឬការលុប) ។

ដែលក្នុងនោះ ការផ្លាស់ប្តូរ SEA heterozygous មិនអាចសំយោគសង្វាក់អាល់ហ្វាទាំងពីរបានទេ។ នៅពេលដែលទាំងស្វាមី និងភរិយាផ្ទុកមេរោគ heterozygous SEA ការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗមានហានិភ័យ 25% នៃទារកដែលមាន α-Thalassemia major (Hb Bart's) ហានិភ័យ 50% នៃទារកផ្ទុកហ្សែនជំងឺ និង 25% ហានិភ័យនៃទារកមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត ហៀន បានកត់សម្គាល់ថា មុខវិជ្ជាដែលត្រូវធ្វើការពិនិត្យផ្ទៃពោះ រួមមានគូស្វាមីភរិយាដែលឆ្លងកាត់ការពិនិត្យមុនពេលរៀបការ និងមុនពេលសម្រាល។ ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះទាំងអស់នៅក្នុងត្រីមាសទី 1; ករណីពិសេស ដូចជាអ្នកដែលមានលទ្ធផលតេស្តសង្ស័យថាឡាសស៊ីមី ប្រវត្តិសម្រាលកូនដែលមានជំងឺថាឡាសស៊ីមី ប្រវត្តិនៃទារកក្នុងផ្ទៃ hydrops ដែលមិនស្គាល់មូលហេតុ ឬស្ត្រីមានផ្ទៃពោះបច្ចុប្បន្នបង្ហាញសញ្ញានៃ hydrops fetalis សង្ស័យជំងឺហ្សែន ឬភាពស្លេកស្លាំង hemolytic ពីកំណើត។

ប្រភព៖ https://baodautu.vn/thai-phu-mang-gen-thalassemia-van-co-thai-ky-an-toan-nho-sang-loc-truoc-sinh-d439793.html