11월 29일, 댄 트리 기자와의 인터뷰에서 호치민시스포츠 의학 협회 부회장이자 남사이공 병원 컨설턴트인 전문의 응우옌 트롱 아인은 자신과 동료들이 희귀 질환으로 6년간 고통을 겪어온 여성을 구하기 위해 방금 수술을 했다고 말했습니다.
온몸 뼈가 부러지고 4년간 질병을 찾아 헤맸다
환자는 람동(Lam Dong )에 거주하는 LTL 씨(34세)입니다. 병력 조사 결과, 2017년 둘째 아이를 출산한 지 약 2개월 후, L 씨는 가슴, 갈비뼈, 등에 통증을 느꼈고, 이후 엉덩이, 오른발, 그리고 온몸으로 통증이 퍼졌습니다.
곳곳을 검사하고 치료했지만, 환자의 통증은 호전되기는커녕 점점 더 심해졌습니다. 숨쉬는 것만으로도 통증을 느끼는 경우도 있었습니다.
희귀 질환인 골연화증으로 인해 L 씨는 6년 동안 통증을 겪었습니다(사진: 병원).
2019년 무렵, L 씨는 다리를 들 수 없을 정도로 걷기조차 힘든 상황에 처해 있었고, 어떤 병인지도 알지 못해 마음은 공황 상태와 우울감에 빠져 있었습니다. 병원에서는 엑스레이 검사에서 온몸에 골절만 보였거나, 골밀도가 낮아 골다공증이 의심되는 전이성 암 진단을 내렸습니다.
2021년 초, 환자는 호치민시 국립대학교 의과대학 강사이자 내분비내과 전문의인 리 다이 르엉 박사를 만났습니다. 검사 결과와 증상을 바탕으로 르엉 박사는 환자가 골다공증이 아닌 골연화증이라는 사실을 발견했습니다.
이 질환은 매우 드물며, 베트남에서는 2016년에 단 한 건의 사례만 보고되었고, 전 세계적 으로는 수백 건에 불과합니다. 이 질환에 걸린 사람들은 뼈에서 미네랄과 칼슘을 발견하지 못하기 때문에 뼈가 매우 약하고 쉽게 부러집니다.
정밀 혈액 검사 결과 환자의 혈중 인산과 칼슘 수치가 급격히 감소한 것으로 나타났습니다. 루옹 박사는 면밀한 검진 결과 L 씨의 상태가 신장 질환으로 인한 것이라고 결론지었습니다.
특히 종양 환자는 칼슘-인 대사를 조절하는 호르몬인 FGF23의 분비가 증가하여 신장에서 인의 배설이 증가하고 혈중 인과 칼슘 흡수가 감소합니다. 종양의 정확한 위치를 파악하기 위해서는 전신 PET-CT 검사가 필요합니다.
이 환자는 발뒤꿈치에 FGF23 분비를 증가시켜 골연화증을 유발하는 종양이 있는 것으로 밝혀졌습니다(사진: 병원).
싱가포르 대사성 골 질환 분야의 선도적인 전문가인 찬드란 교수와 상담했습니다. 찬드란 교수는 환자에게 방사성 동위원소인 Ga-68(도타테이트 갈륨)을 이용한 PET-CT 검사를 권고했지만, 베트남에서는 이 물질을 구할 수 없었습니다.
환자는 10월에 싱가포르에서 검사를 받아야 했고, 결국 발꿈치뼈에서 종양이 발견되었습니다. 적합한 내분비 방사성 동위원소를 찾는 과정은 매우 힘들었고, 2년이 걸렸습니다."라고 Trong Anh 박사는 말했습니다.
출산 중 극심한 고통을 견뎌내다
리 다이 루옹 박사는 L씨를 2021년 초에 만났다고 말했습니다. 당시 환자는 세 번째 아이를 갓 낳은 상태였지만, 그녀는 4년 전에 특이한 골절이 있다는 사실을 알고 있었습니다.
환자는 의사와 상담하면서 언제 죽을지 모를 정도로 극심한 고통을 겪고 있다고 털어놓았습니다. 그래서 아이를 더 낳으려고 노력해야 했습니다. 그리고 아이를 세 명이나 낳은 후, 환자는 너무 고통스러워서 걸을 수도 없고 모유 수유도 할 수 없었습니다.
루옹 박사는 "이 환자는 골연화증과 신체의 다발성 골절을 앓으면서 임신하고 출산한 것으로 기록된 세계 최초의 환자일 수 있습니다."라고 말했습니다.
환자는 치료를 위해 처음에는 인 보충제를 복용했지만, 완하제 부작용이 있었습니다. 3개월 동안 계속된 설사로 환자의 상태가 점차 악화되는 가운데, 기적적으로 통증이 눈에 띄게 호전되었습니다.
환자는 종양을 조심스럽게 제거하기 위한 수술을 예정했습니다(사진: 병원).
질병이 "발견"되자 전문가들은 수술적으로 종양을 제거하기로 계획했습니다. 영상 검사 결과, L 씨의 종양은 길이가 약 2.5cm로 발꿈치뼈의 수평 지름 전체를 차지하고 있었습니다.
종양을 제거했을 때 수술 부위에 큰 골강이 남았습니다. 치료팀은 결손 부위에 인공 뼈를 이식하기로 했습니다. 수술은 약 1시간 동안 진행되었습니다.
트롱 안 박사에 따르면, 젊은 산모의 종양은 양성 중간엽 종양일 가능성이 높습니다. 하지만 정확한 종양의 종류를 확인하기 위해 샘플을 프랑스로 보낼 예정입니다.
종양을 제거한 후, 환자 다리의 뼈 결손부에 인공뼈를 이식했습니다(사진: 병원).
또한 종양 제거 후에도 환자가 FGF23을 계속 생산하는지는 불확실하므로 수술 후 혈액 검사를 통해 확인해야 합니다.
현재 L 씨의 건강은 점차 안정되고 있습니다. 장기적으로는 골 회복 및 뼈의 칼슘과 인 흡수 능력(골연화증 재발 여부 확인)을 모니터링하고, 재활 운동을 병행할 예정입니다.
의사들은 골연화증과 같은 희귀 질환은 발견이 쉽지 않다고 권장합니다. 따라서 골절이나 근력 약화 환자는 근골격계 전문의의 진찰 외에도 내분비내과 전문의의 진찰을 받아 정확한 질환을 파악하고 정확하고 완벽하게 치료해야 합니다.
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