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유전자 검사를 통한 유전성 암 조기 발견

박마이 병원 핵의학 종양학 센터 소장인 팜 깜 푸옹 준교수 박사는 유전자 검사는 미래에 암이 발생할 유전적 위험을 평가하고, 유전자 돌연변이를 찾아 고위험군에 속하는 사람을 식별한다고 말했습니다.

Báo Nhân dânBáo Nhân dân13/10/2025

박마이 병원 핵의학 및 종양학 센터장인 Pham Cam Phuong 준교수 박사가 환자를 진찰하고 있습니다.
박마이 병원 핵의학 및 종양학 센터장인 Pham Cam Phuong 준교수 박사가 환자를 진찰하고 있습니다.

이 전문가에 따르면, 유전자 검사와 전통적인 암 검진 방법 사이에는 두 가지 근본적인 차이점이 있습니다.

유전자 검사의 주된 목적은 개인의 향후 암 발생 위험을 평가하고, 한 가지 이상의 암 발생에 취약하게 만들 수 있는 유전적 유전자 돌연변이를 찾아내는 것입니다. 이를 통해 고위험군에 속하는 사람들은 더 일찍, 더 자주 검진을 받을 수 있습니다.

또한, 일부 유전자 검사는 영상이나 내시경과 같은 기존 방법으로는 볼 수 없는 "현미경적"인 종양을 발견할 수 있습니다. 그러나 이러한 검사는 아직 임상에서 널리 사용되지는 않습니다.

실제로 유전자 검사를 통해 암과 관련된 유전자 돌연변이를 검출할 수 있습니다. 잘 알려진 유전자로는 BRCA1과 BRCA2가 있는데, 이 두 유전자는 유방암과 난소암(여성), 전립선암과 췌장암(남성) 위험과 밀접한 관련이 있습니다.

그러나 이 전문가는 암 위험을 감지하기 위해 유전자 검사를 고려해야 하는 기준 연령은 정해져 있지 않다고 말했습니다. 이는 단순히 나이뿐 아니라 개인 및 가족의 위험 요인에 따라 크게 달라집니다.

대부분 건강 기관의 권고에 따르면, 가족력과 같은 명확한 위험 요소가 없는 건강하고 무증상인 모든 사람을 대상으로 대규모로 유전자 암 검사를 시행해서는 안 됩니다.

이 유전자 검사를 처방받으려면 의사와 구체적인 상담이 필요합니다. 현재 유전자 검사를 통한 암 검진은 의사의 권고에 따라 18세 이상 유전성 암 고위험군에게 권장됩니다.

일부 고위험군은 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 1군에는 유전적 요인을 시사하는 암 병력이 있는 사람들이 포함됩니다. 젊은 나이(보통 50세 미만)에 암 진단을 받은 경우; 난소암(상피암), 나팔관암 또는 원발성 복막암; 남성 유방암; 특히 60세 이전에 진단된 경우 삼중 음성 유방암; 연령에 관계없이 췌장암 또는 전이성/고위험 전립선암; 두 개 이상의 원발성 암; 수질성 갑상선암, 망막모세포종 또는 부신피질암과 같은 특정 희귀 암.

그룹 2는 유전적 요인을 시사하는 가족력에 암이 있는 사람들입니다. 1촌(부모, 형제 자매, 자녀) 중에 유전적 암 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 확인된 사람이 있는 경우: 이는 검사(해당 돌연변이에 대한 특정 검사)의 지표입니다. 같은 유형의 암이나 같은 유전적 증후군과 관련된 암을 앓고 있는 여러 친척(같은 가족 내에 두 명 이상)이 있는 경우. 어린 나이(보통 50세 미만)에 암 진단을 받은 친척이 있는 경우. 희귀 암이나 유전적 요인(난소암, 남성 유방암, 췌장암 등)과 관련된 암을 앓고 있는 친척이 있는 경우.

출처: https://nhandan.vn/phat-hien-som-ung-thu-di-truyen-thong-qua-xet-nghiem-gene-post914950.html


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