유전자 검사: 건강한 세대의 열쇠

불완전한 통계에 따르면, 전 세계 어린이의 약 5~7%가 선천적 장애를 가지고 있다고 합니다.

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특히 유전 질환을 가진 아이들의 최대 33%는 가족력이 없는 건강한 부모에게서 태어납니다. 이는 주로 열성 유전 질환으로, 아이가 부모 양쪽으로부터 비정상적인 열성 유전자를 두 개씩 물려받는 경우에 발생합니다.

열성 유전자를 가지고 있는 사람들은 종종 이 질병의 증상을 보이지 않지만, 남편과 아내 모두 이 질병 유전자를 가지고 있는 경우, 임신할 때마다 이 질병을 가진 아이를 가질 가능성은 최대 25%입니다.

척수성 근위축증(SMA), 지중해빈혈, 혈우병, 낭포성 섬유증, G6PD 결핍증 등 여러 단일 유전자 유전 질환은 아동의 건강과 생존에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 선천성 질환의 약 절반은 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 현대 유전자 검사를 통해 조기에 발견할 수 있습니다.

유전학 전문가이자 호치민시 땀아인 종합병원 태아의학센터의 응우옌 푸옹 타오 박사에 따르면, 실제로 많은 가족들은 유산을 경험한 후에야 검진의 중요성을 깨닫습니다.

척수성 근위축증(SMA)을 앓고 있는 남자아이를 출산한 31세 미 씨의 경우처럼, 이 질환은 아기가 움직이고, 삼키고, 숨쉬는 능력을 점차 잃어 한 살이 되기 전에 사망하게 하는 심각한 유전적 신경근육 질환입니다. 충격 이후, 그녀와 남편은 둘째 임신 전에 유전자 검사를 받았고, 두 사람 모두 SMA 유전자를 가지고 있다는 사실을 발견했습니다.

의사의 도움을 받아 임신 12주차에 융모막 융모 생검을 시행했고, 좋은 소식을 들었습니다. 태아가 질병 유전자 두 개를 가지고 있지 않았다는 것입니다. 제 딸아이는 38주차에 건강하게 태어났습니다.

또 다른 사례는 란 씨(28세)와 남편의 경우입니다. 첫째 아이는 정상적으로 발달했습니다. 그러나 둘째 임신에서 태아는 임신 21주차에 심각한 양수과소증을 동반한 양측 다낭성 신장 증상을 보였습니다.

양수천자 결과 태아가 두 개의 이중 이형접합 열성 유전자 돌연변이를 가지고 있음이 확인되었습니다. 즉, 태아는 부모 둘 다로부터 동일한 유전자에 대해 두 가지 다른 돌연변이를 물려받았으며, 이로 인해 생명을 위협하는 질병이나 평생 신부전이 발생했다는 의미입니다.

부부는 임신 중절을 결정했습니다. 그 후 체외 수정 시술을 받았고, PGT-M 유전 기술 덕분에 39주 만에 건강한 남자아이를 낳았습니다.

결혼이나 임신 전에 유전자 검사를 실시하면 부부가 사전에 잠재적인 유전적 위험을 감지하여 시험관 수정, 배아 검사 또는 효과적인 임신 관리 계획과 같은 보다 안전한 출산 방법을 선택할 수 있습니다.

임신 중에는 임신 10주차부터 12주차까지 NIPT(비침습적 검사)와 같은 검사를 통해 초기 염색체 이상을 선별할 수 있습니다. 의심되는 경우, 정확한 원인을 파악하기 위해 융모막 융모 채취술이나 양수천자술을 시행하게 됩니다.

타오 박사는 선천적 결함, 유전적 질환, 사산 병력, 반복 유산, 설명할 수 없는 불임이 있는 아이를 낳은 부부나 유전적 질환이 있는 친척이 있는 부부는 유전자 검사를 받아야 한다고 권고합니다.

또한 베트남인은 지중해빈혈 유전자를 보유할 위험이 높은 집단에 속하므로, 심각한 질병을 가진 아이를 낳을 위험을 줄이기 위해 임신 전에 이 질병에 대한 검진을 받아야 합니다.

세계 보건 기구(WHO)와 미국산부인과학회(ACOG)의 권고에 따라, 임신을 계획 중이거나 임신 중인 모든 여성은 척수성 근위축증(SMA) 유전자 검사를 받아야 합니다. 부모의 의사에 따라 의사는 상염색체 및 성염색체의 열성 유전자 검사를 처방할 수 있습니다.

베트남에는 지중해빈혈 유전자 돌연변이를 가진 사람이 약 1,300만 명 있는데, 이들 대부분은 증상이 없고 자신이 질병 유전자를 가지고 있다는 사실도 모르기 때문에 다음 세대에 질병을 유전시킬 위험이 있습니다.

매년 우리나라에서는 선천적 유전 질환을 앓고 있는 어린이가 약 4만 명 발생하고 있으며, 이 중에는 다운 증후군이 있는 어린이 1,400~1,800명, 에드워드 증후군(출생 후 조기 사망을 초래하는)이 있는 어린이 200~250명, 신경관 결손이 있는 어린이 1,000~1,500명, 선천적 갑상선 기능 저하증이 있는 어린이 300~400명, G6PD 결핍증이 있는 어린이 15,000~30,000명, 선천적 부신 과형성이 있는 어린이 200~600명, 중증 지중해빈혈이 있는 어린이 2,200명, 그리고 기타 위험한 선천적 기형이 있는 어린이 수천 명이 있습니다.

현대 의학과 유전공학의 놀라운 발전으로 오늘날 우리는 많은 심각한 유전병을 사전에 예방하고 통제할 수 있게 되었습니다.

유전자 검사는 단순한 의학적 준비 과정이 아니라 미래 세대의 건강을 지키기 위한 책임감 있는 선택입니다. 건강한 아기는 부모의 사랑과 세심한 준비, 그리고 정확한 과학적 지식의 결과물입니다.

출처: https://baodautu.vn/sang-loc-di-truyen-chia-khoa-cho-the-he-khoe-manh-d314612.html