14세 소녀, 폰 히펠-린다우 유전 증후군으로 인한 희귀 뇌종양 발병

(PLVN) - 비엣득 우정병원의 정보에 따르면, 환자는 14세 여성으로, 암반골에서 발달한 왼쪽 두개골 바닥에 뇌종양이 있는 것으로 진단되었습니다.

환자는 이전에 호치민 시의 주요 병원 두 곳에서 두 번 수술을 받았지만, 두 번 모두 종양 생검에서 멈추었고, 초기 진단은 뼈 혈관종이었습니다. 그러나 수술 후에도 환자는 간헐적인 귀 출혈로 불안감을 느꼈습니다. 2025년 2월 말, 가족은 환자를 비엣득 친선병원으로 데려가 검사를 받기로 했습니다. 그곳에서 환자는 측두엽 뇌종양 진단을 받았습니다.

이 특별한 사례에 대해 비엣득 친선병원 부원장이자 신경외과 센터장인 동반 허 부교수는 신경종양학회 및 이비인후과 전문의들과의 상담 후, 비엣득 친선병원 전문가들이 환자가 폰 히펠-린다우 증후군을 앓고 있을 것으로 의심했다고 밝혔습니다. 폰 히펠-린다우 증후군은 신체 혈관 장애를 유발하는 유전 질환으로, 뇌, 신장, 췌장, 척수 등에 혈관종이 발생하는 질환입니다. 특히, 이 환자는 매우 드문 종양인 내림프낭 종양을 앓고 있었습니다.

환자의 병환은 환자의 아버지 또한 후두와에 혈관종을 앓고 있어 호치민에서 수술을 받았지만, 뇌척수액 누출 합병증으로 비엣득 친선병원에서 재수술을 받아야 했기 때문에 주목을 받았습니다. 또한, 환자의 아버지 또한 신세포암 수술을 받았습니다. 환자 본인도 신장과 췌장에 낭종을 가지고 있었는데, 이는 폰 히펠-린다우 증후군의 전형적인 징후입니다.

2025년 3월 6일 오전 8시부터 오후 10시까지 의료진은 박마이 병원 이비인후과 부과장 다오 쭝 융 박사와의 협진을 통해 종양의 90%를 제거하고 안면신경을 보존하는 수술을 시행했습니다. 이 수술은 심각하고 복잡한 증례였으며, 종양은 58x67x65mm의 큰 종양으로 추체골의 일부를 침범하여 파괴하고 뇌간과 주변 뇌실질을 압박했습니다. 환자는 후유증 없이 빠르게 회복했습니다. 병리학적 검사 결과 종양은 내림프낭으로 확인되었으며, 이는 의료진의 초기 진단과 일치했습니다.

환자는 후유증 없이 빠르게 회복했다. 사진: 병원 제공

수술 후 환자는 더 안정되었고, 심각한 신경학적 합병증도 없었으며, 제7신경 마비도 악화되지 않았습니다(환자는 이전에 제7신경 마비를 앓은 적이 있었습니다). 그러나 내림프낭 종양은 양성 종양이지만 재발하기 쉽기 때문에, 환자는 신경종양 위원회와 지속적인 모니터링 및 상담을 통해 다음 치료 방향을 결정할 것입니다.

이 환자는 지난 10년 동안 Viet Duc Friendship Hospital에서 기록된 3가지 희귀 사례 중 특별한 사례로, 유전병리학에서 내림프낭 종양이 드물다는 것을 보여줍니다.

응옥 응아

출처: https://baophapluat.vn/thieu-nu-14-tuoi-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-von-hippel-lindau-post547430.html