Campur tangan yang berjaya dalam kes disforia jantina yang jarang berlaku: Badan wanita tetapi gen lelaki

Sehubungan itu, seorang pesakit (wanita) berusia 21 tahun datang ke Hospital 108 untuk pemeriksaan kerana dia tidak mengalami haid dan mengalami kemaluan luar yang tidak normal. Sejak kecil, pesakit dibesarkan sebagai seorang gadis, dan pada masa akil baligh payudaranya berkembang secara normal tetapi dia tidak datang haid.

Keputusan ujian menunjukkan bahawa pesakit mempunyai set kromosom 46,XY, jantina genetik lelaki, dan tahap testosteron dalam had fisiologi lelaki. MRI mengesahkan bahawa kedua-dua buah zakar terletak di saluran inguinal, tanpa rahim atau ovari. Pesakit telah didiagnosis dengan gangguan 46,XY perkembangan jantina, kelainan genetik yang jarang berlaku (0.01 - 0.02%) apabila genotip, hormon, dan penampilan fizikal tidak konsisten.

Doktor di Hospital 108 melakukan pembedahan untuk membetulkan pesakit dengan gen lelaki tetapi badan perempuan. Foto: BVCC

Sebelum kes ini, Dr Nguyen Van Phuc, Jabatan Andrologi, Hospital 108 berkata, jantina seseorang bukan sahaja ditentukan oleh rupa fizikal tetapi adalah gabungan kromosom, hormon dan alat kelamin. Pada orang normal, gen SRY pada kromosom Y bertindak sebagai "suis" untuk mengaktifkan proses perkembangan testis. Apabila testis terbentuk, testosteron membantu membangunkan alat kelamin lelaki, manakala hormon AMH menghalang perkembangan rahim dan tiub fallopio. Apabila salah satu peringkat ini terganggu, jantina fizikal menyimpang daripada jantina genetik.

Oleh itu, pesakit menjalani orchiectomy dua hala dan biopsi testis untuk menilai spermatogenesis. Keputusan patologi menunjukkan hiperplasia berserabut tisu testis, tubul seminiferus atrofi, dan tiada spermatogonia.

Selepas pembedahan, pesakit dinasihatkan untuk menentukan jantina lelakinya, mengikut solekan genetik dan hormon semasanya. Sokongan psikologi disediakan selari untuk membantu pesakit memahami dirinya sendiri, menstabilkan keadaan mentalnya, dan berintegrasi ke dalam masyarakat. Sekiranya terdapat keperluan untuk mempunyai anak, persenyawaan in vitro dengan sperma penderma adalah pilihan yang berdaya maju.

"Rawatan gangguan perkembangan jantina bukan sahaja mengenai membetulkan penampilan fizikal tetapi juga mengenai penyesuaian biologi, psikologi dan sosial, untuk memastikan pesakit disokong sepenuhnya dari segi fizikal dan mental. Matlamatnya bukan untuk menukar jantina, tetapi untuk membantu pesakit hidup mengikut jantina biologi sebenar mereka, mempunyai kualiti hidup yang baik dan diterima oleh masyarakat, "kata Dr Nguyen Van Phuc.

NGUYEN QUOC

Sumber: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html