Para saintis Mencapai Terobosan dalam Rawatan Sindrom Down di Jepun

Para saintis Jepun di Universiti Mie, diketuai oleh Dr. Hashizume Ryotaro, telah mencapai kejayaan dengan menggunakan alat penyunting gen CRISPR-Cas9 untuk mengeluarkan kromosom tambahan 21 yang menyebabkan sindrom Down.

Seorang gadis dengan sindrom Down menjadi pekerja sebuah syarikat penerbangan Australia. Hari ini, berkat pengetahuan ibu bapa mereka, ramai orang yang mengalami keadaan ini boleh hidup berdikari dan mempunyai pekerjaan - Foto ilustrasi

Dengan itu memulihkan fungsi normal sel, dengan kadar kejayaan sehingga 37.5%.

Tambahan pula, saintis mengesahkan bahawa dalam sel dengan kromosom normal, ciri-ciri seperti corak ekspresi gen, kadar percambahan sel, dan kapasiti antioksidan juga dipulihkan ke tahap normal. Kajian itu diterbitkan dalam jurnal saintifik PNAS pada awal 2025.

Ini adalah kali pertama punca sindrom Down ditangani di peringkat selular, menawarkan harapan yang tidak pernah berlaku sebelum ini. Pakar menganggapnya sebagai satu kejayaan yang berpotensi dalam mencegah komplikasi yang memendekkan jangka hayat, dengan purata jangka hayat sekitar 60 tahun.

Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan oleh penulis, kaedah itu belum lagi sedia untuk digunakan dalam organisma hidup. Teknologi semasa boleh merosakkan kromosom lain secara tidak sengaja, atau sesetengah sel mengekalkan kromosom tambahan, jadi penambahbaikan selanjutnya diperlukan.

Walaupun aplikasi klinikal masih jauh, penyelidikan adalah langkah penting ke hadapan dalam mencari rawatan untuk penyakit genetik.

Para saintis berharap perkembangan selanjutnya akan membolehkan kaedah itu disesuaikan untuk kegunaan selamat dalam perubatan. Mereka berharap kaedah ini akan menyumbang kepada pencegahan dan penambahbaikan pelbagai komplikasi yang berkaitan dengan sindrom Down pada masa hadapan.

Sindrom Down ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21 pada manusia, mengakibatkan sel triploid yang menyebabkan penyakit itu.

Insiden sindrom Down adalah 1/700 kelahiran di seluruh dunia . Penyelidikan meluas telah dijalankan untuk menjelaskan ciri klinikal, punca genetik dan ciri selular.

Kajian ini disokong oleh pembangunan model haiwan termaju dan kemajuan dalam teknik diagnostik pranatal, seperti ujian genetik praimplantasi untuk aneuploidy.

Walau bagaimanapun, masih terdapat sedikit penyelidikan untuk menangani punca keadaan ini, dan strategi diperlukan untuk mengeluarkan kromosom tambahan daripada sel triploid.

NGUYEN DINH SONG THANH

Sumber: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm