Para saintis di Jepun telah mencapai satu kejayaan dalam merawat sindrom Down.

Saintis Jepun di Universiti Mie, yang diketuai oleh Dr. Hashizume Ryotaro, telah mencapai satu kejayaan dengan menggunakan alat penyuntingan gen CRISPR-Cas9 untuk membuang kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down.

Seorang gadis dengan sindrom Down menjadi pekerja syarikat penerbangan Australia. Hari ini, hasil daripada peningkatan pengetahuan ibu bapa, ramai penghidap keadaan ini boleh hidup berdikari dan mempunyai pekerjaan - Ilustrasi.

Ini telah memulihkan fungsi normal sel, dengan kadar kejayaan sehingga 37.5%.

Tambahan pula, saintis mengesahkan bahawa dalam sel dengan kromosom normal, ciri-ciri seperti corak ekspresi gen, kadar percambahan sel dan kapasiti antioksidan juga telah dipulihkan ke tahap normal. Kajian ini telah diterbitkan dalam jurnal saintifik PNAS pada awal tahun 2025.

Ini merupakan kali pertama punca utama sindrom Down ditangani di peringkat selular, menawarkan harapan yang belum pernah terjadi sebelumnya. Pakar-pakar menganggapnya sebagai satu kejayaan yang berpotensi dalam mencegah komplikasi yang mengurangkan jangka hayat, yang kini sekitar 60 tahun.

Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan oleh penulis, kaedah ini belum sedia untuk digunakan pada organisma hidup. Teknologi semasa mungkin secara tidak sengaja merosakkan kromosom lain, atau sesetengah sel mungkin mengekalkan kromosom tambahan, justeru memerlukan penambahbaikan selanjutnya.

Walaupun aplikasi klinikal masih jauh, kajian ini merupakan langkah penting dalam mencari rawatan untuk penyakit genetik.

Para saintis berharap perkembangan selanjutnya akan membolehkan penyesuaian kaedah ini untuk kegunaan yang selamat dalam perubatan. Mereka menjangkakan bahawa kaedah ini akan menyumbang kepada pencegahan dan penambahbaikan pelbagai komplikasi yang berkaitan dengan sindrom Down pada masa hadapan.

Sindrom Down ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21 pada manusia, yang mengakibatkan sel triploid yang menyebabkan penyakit ini.

Insiden sindrom Down adalah 1 dalam 700 kelahiran di seluruh dunia . Kajian meluas telah dijalankan untuk menjelaskan ciri-ciri klinikal, punca genetik dan ciri-ciri selularnya.

Kajian-kajian ini disokong oleh perkembangan model haiwan canggih dan kemajuan dalam teknik diagnostik pranatal, seperti ujian genetik praimplantasi untuk pengesanan aneuploidi.

Walau bagaimanapun, masih terdapat sedikit kajian untuk menangani punca-punca yang mendasari keadaan ini, dan strategi diperlukan untuk membuang kromosom tambahan daripada sel triploid.

NGUYEN DINH SONG THANH

Sumber: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm