Terobosan: Sains telah dapat menghapuskan kromosom yang menyebabkan sindrom Down

(Dan Tri) - Sekumpulan saintis dari Jepun berkata mereka boleh mengeluarkan kromosom yang menyebabkan sindrom Down menggunakan penyuntingan gen.

Kromosom yang menyebabkan sindrom Down kini boleh dikeluarkan menggunakan teknologi penyuntingan gen canggih, kata pengarang kajian baru dari Universiti Mie di Jepun.

Sindrom Down menjejaskan kira-kira 1 dalam 700 bayi baru lahir di Amerika Syarikat, disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21.

Kanak-kanak dengan sindrom Down selalunya mempunyai banyak masalah kesihatan seperti penyakit jantung kongenital, penyakit tiroid..., ketidakupayaan intelek ringan hingga sederhana, dan kesukaran dengan pembelajaran, bahasa dan kemahiran motor.

Para penyelidik telah lama mencari cara untuk membetulkan kromosom tambahan ini kerana campur tangan semasa tidak menangani punca utama.

Sindrom Down menyebabkan banyak masalah kesihatan serta melambatkan kecerdasan kanak-kanak kecil (Ilustrasi: Pexels).

Kerja terbaru oleh kumpulan Dr. Ryotaro dari Universiti Mie telah menunjukkan pendekatan yang menjanjikan dengan kaedah berasaskan CRISPR.

CRISPR-Cas9 ialah sistem penyuntingan gen serba boleh yang bergantung pada enzim yang mengiktiraf urutan DNA tertentu. Apabila enzim menemui tempat yang sesuai, ia memotong helai DNA. Para saintis mereka bentuk panduan CRISPR untuk menyasarkan kromosom yang tidak diingini sahaja.

Teknik ini, yang dipanggil pengeditan khusus alel, membantu membimbing enzim pemotong ke lokasi yang betul.

Selepas salinan tambahan dialih keluar, sel yang diedit menunjukkan ekspresi gen yang lebih baik. Gen yang terlibat dalam pembangunan sistem saraf lebih aktif, dan gen buruk juga dikurangkan dalam aktiviti.

Kini, menurut penyelidikan yang diterbitkan dalam jurnal PNAS Nexus , teknologi penyuntingan DNA CRISPR boleh membuang lebihan kromosom dalam sel yang terjejas, mengembalikan tingkah laku sel kepada fungsi normal.

Walau bagaimanapun, CRISPR juga boleh menjejaskan kromosom yang sihat. Penyelidik sedang memperhalusi teknologi untuk menyasarkan salinan tambahan kromosom 21.

Dr Hashizume, pengarang utama kajian itu, berharap kerja mereka boleh digunakan untuk mereka bentuk terapi regeneratif dan terapeutik yang menangani lebihan genetik pada sumbernya.

Penyelidik akan terus menganalisis risiko perubahan DNA dan memantau bagaimana sel yang diedit berkelakuan dari semasa ke semasa dan sejauh mana ia bertahan dalam keadaan dunia sebenar.

Kerja itu menyerlahkan bagaimana CRISPR boleh membantu membetulkan kesilapan genetik yang menyebabkan keadaan seperti sindrom Down, kata pakar.

Walau bagaimanapun, penyelidik masih perlu terus menilai risiko penyuntingan DNA berskala besar dan memastikan sel yang diedit kekal sihat dalam keadaan dunia sebenar.

Walaupun teknik itu merupakan satu kejayaan, pakar memberi amaran bahawa lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk memastikan keselamatan dan keberkesanan kaedah dalam jenis sel yang berbeza dan dalam organisma hidup.

Soalan etika tentang penyuntingan gen pada manusia juga perlu dipertimbangkan dengan teliti sebelum aplikasi klinikal.

Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm