Berhati-hati dengan penyakit buah pinggang polikistik walaupun pada usia muda.

Walaupun sihat dan tidak menunjukkan sebarang gejala semasa pemeriksaan rutin, pesakit berusia 15 tahun itu secara tidak dijangka didiagnosis dengan penyakit buah pinggang polikistik. Terutamanya, pesakit itu merupakan generasi ketiga dalam keluarga mereka yang mempunyai sejarah penyakit buah pinggang keturunan.

Imej ultrabunyi sista buah pinggang pesakit.

Pemeriksaan awal untuk penyakit buah pinggang polikistik adalah perlu jika terdapat kecenderungan genetik.

Seorang pelajar lelaki berusia 15 tahun dari Bandar Raya Ho Chi Minh , NHNA, telah melawat Klinik Pelbagai Kepakaran Medlatec Go Vap dalam keadaan sihat tanpa sebarang gejala yang luar biasa. Selepas pemeriksaan, didapati bahawa dia merupakan generasi ketiga dalam keluarganya yang menghidap penyakit buah pinggang keturunan, yang memerlukan program pengurusan dan pemantauan bagi mencegah perkembangan kepada penyakit buah pinggang kronik peringkat akhir.

Pesakit tersebut melaporkan sejarah keluarga yang sangat luar biasa: nenek sebelah ibu beliau didiagnosis menghidap penyakit buah pinggang polikistik pada usia 60 tahun.

Ibu A. didiagnosis menghidap penyakit buah pinggang polikistik pada usia 35 tahun, ketika fungsi buah pinggangnya masih baik. Disebabkan oleh sikap sambil lewa dan berasa sihat tanpa sebarang gejala yang luar biasa, dia tidak mendapatkan rawatan perubatan. Apabila dia berasa letih dan pergi menjalani pemeriksaan, dia telah pun menghidap penyakit buah pinggang kronik peringkat akhir (hanya dalam masa 5 tahun), memerlukan dialisis dan menunggu pemindahan buah pinggang. Mak cik sebelah ibu (kakak ibu) didiagnosis menghidap penyakit buah pinggang polikistik pada usia 33 tahun.

Berdasarkan salasilah keluarga ibu yang menunjukkan bahawa dua generasi (nenek, ibu, dan ibu saudara) pesakit menghidap penyakit buah pinggang polikistik, Doktor Pakar Nguyen Thi My Le telah menetapkan saringan untuk penyakit buah pinggang polikistik keturunan untuk pesakit (generasi ketiga).

Penemuan penting daripada pemeriksaan tersebut termasuk imbasan ultrasound abdomen yang mendedahkan buah pinggang polisistik bilateral (lebih daripada 7 sista di buah pinggang kiri, lebih daripada 10 sista di buah pinggang kanan), dan buah pinggang yang membesar. Pada masa ini, tiada bukti fungsi buah pinggang yang terjejas.

Dengan imej buah pinggang polikistik yang tidak normal pada ultrasound, Dr. Le menasihati A. untuk menjalani ujian saringan lanjut untuk manifestasi ekstrarenal penyakit buah pinggang polikistik, seperti: ultrasound abdomen (sista hati, sista pankreas...), elektrokardiogram dan ekokardiogram (penyakit jantung injap, penyakit arteri koronari...).

Berdasarkan keputusan klinikal dan paraklinikal, doktor mendiagnosis A. dengan penyakit buah pinggang kronik peringkat 1 - peringkat terawal, tanpa penurunan fungsi buah pinggang, hanya keabnormalan pada pengimejan buah pinggang dan penyakit buah pinggang polikistik tanpa manifestasi buah pinggang atau ekstrarenal.

Pesakit A. telah menerima nasihat yang jelas daripada Dr. Le mengenai penyakit buah pinggang polikistik dan potensinya untuk diwarisi kepada generasi akan datang. Pada masa ini, pesakit A. tidak memerlukan ubat; mereka hanya perlu melindungi buah pinggang mereka sebanyak mungkin dengan mencegah kerosakan buah pinggang akut: mengelakkan dehidrasi (minum air yang mencukupi), mengelakkan ubat nefrotoksik (menggunakan ubat hanya di bawah preskripsi doktor), dan mencegah penyumbatan saluran kencing (batu karang, dsb.).

Pesakit perlu mengehadkan pengambilan garam; memantau perkembangan penyakit buah pinggang polikistik secara berkala melalui indeks isipadu buah pinggang (ultrasound, MRI...), eGFR, proteinuria, albuminuria; memantau hipertensi dan manifestasi ekstrarenal (sista hati, penyakit kardiovaskular, aneurisma intrakranial).

Pada masa yang sama, pesakit perlu ditapis dan dirawat untuk sebarang faktor yang mempengaruhi kadar perkembangan kegagalan buah pinggang (hipertensi, proteinuria, hiperglikemia, penyakit glomerular, dll.).

Dr. Le menasihatkan agar semua ahli keluarga ibu pesakit A menjalani saringan ultrasound abdomen untuk penyakit buah pinggang polikistik (terutamanya dua orang anak ibu saudaranya). Kakak Pesakit A pada masa ini belum didiagnosis dengan penyakit buah pinggang polikistik melalui ultrasound, tetapi penyakit buah pinggang polikistik yang bermula lewat tidak dapat diketepikan sepenuhnya, jadi ultrasound abdomen yang kerap masih diperlukan.

Betapa berbahayanya penyakit buah pinggang polikistik?

Menurut Doktor Pakar Nguyen Thi My Le, penyakit buah pinggang polikistik merupakan gangguan genetik yang dicirikan oleh pembesaran buah pinggang dan pembentukan pelbagai sista. Kira-kira 25% kes masih tidak didiagnosis kerana kekurangan gejala klinikal. Bilangan sista secara beransur-ansur meningkat dari semasa ke semasa, disertai dengan penurunan fungsi buah pinggang dengan usia. Jika tidak dikesan dan dipantau lebih awal, penyakit buah pinggang polikistik boleh berkembang menjadi penyakit buah pinggang kronik peringkat akhir, yang memerlukan penggantian buah pinggang (hemodialisis, dialisis peritoneal, pemindahan buah pinggang).

Di samping itu, penyakit ini boleh menyebabkan hipertensi, batu karang, jangkitan saluran kencing, sakit belakang, hematuria, atau komplikasi ekstrarenal seperti sista hati, aneurisma serebrum (risiko pendarahan serebrum), dan penyakit kardiovaskular. Oleh itu, saringan awal memberi peluang untuk rawatan awal, membantu memperlahankan perkembangan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup.

Menurut Dr. Le, setelah didiagnosis dengan penyakit ginjal polikistik, program pengurusan dan pemantauan yang berkala adalah perlu untuk mengawal tekanan darah, melindungi ginjal sebanyak mungkin, memperlambat perkembangan menjadi penyakit ginjal kronik tahap akhir, menilai risiko perkembangan kegagalan ginjal yang cepat, menilai rawatan komplikasi ginjal (penyakit ginjal kronik, batu ginjal, hematuria, jangkitan saluran kencing, jangkitan sista, gejala yang disebabkan oleh sista ginjal yang besar), dan menilai manifestasi ekstrarenal (sista hati, aneurisma intrakranial, penyakit kardiovaskular).

Dalam kes ini, memandangkan penyakit buah pinggang polikistik merupakan keadaan genetik, Dr. Le menyatakan bahawa program pengurusan penyakit buah pinggang kronik adalah perlu untuk pesakit A. Tambahan pula, keluarga ibu pesakit juga harus disaring untuk penyakit buah pinggang polikistik bagi mengelakkan situasi malang seperti yang dialami oleh ibu pesakit A (yang, pada usia 40 tahun, terpaksa menjalani dialisis).

Penyakit buah pinggang polikistik, dan penyakit buah pinggang secara amnya, sering berkembang secara senyap kerana buah pinggang mempunyai kapasiti pampasan yang sangat tinggi. Oleh itu, apabila gejala muncul, buah pinggang biasanya telah mengalami kerosakan yang serius.

Untuk mendiagnosis penyakit buah pinggang polikistik lebih awal, semasa pemeriksaan perubatan, pesakit akan diberikan ujian seperti ultrasound abdomen untuk menilai bilangan sista buah pinggang dan saiz buah pinggang yang diperbesar melalui ultrasound.

Kriteria diagnostik untuk penyakit buah pinggang polikistik keturunan pada ultrasound untuk individu berumur 15 tahun ke atas, menurut Persatuan Nefrologi Antarabangsa (KDIGO): Individu yang mempunyai sejarah keluarga penyakit buah pinggang polikistik: Umur 15-39 tahun: ultrasound menunjukkan ≥ 3 sista; umur 40-59 tahun: ultrasound menunjukkan ≥ 2 sista setiap buah pinggang di kedua-dua belah kiri dan kanan.

Di samping itu, ujian darah seperti kiraan darah lengkap, panel elektrolit, BUN, kreatinin, urinalisis dan mikroalbuminuria/kreatinineuria perlu dilakukan; saringan untuk manifestasi ekstrarenal penyakit ginjal polikistik perlu dilakukan: elektrokardiogram, ekokardiogram (untuk penyakit kardiovaskular), dan ultrasound abdomen (untuk sista hati dan sista pankreas).

THIEN LAM

Sumber: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html