Penemuan baru gen yang berkaitan dengan distrofi retina

Dalam kajian yang dibiayai oleh Institut Kesihatan Kebangsaan AS, saintis dan doktor berpengalaman mendapati bahawa gen UBAP1L dikaitkan dengan pelbagai bentuk distrofi retina, termasuk penyakit lubang makula, kon dan distrofi batang.

Imej retina daripada peserta kajian menunjukkan bentuk degenerasi yang berbeza. (Sumber: NEI)

Dalam kajian baru yang diterbitkan dalam jurnal JAMA Ophthalmology minggu ini, penyelidik AS telah mengenal pasti gen yang menyebabkan beberapa penyakit retina (IRD) yang diwarisi - sekumpulan gangguan yang merosakkan retina sensitif cahaya mata dan mengancam penglihatan seseorang.

IRD menjejaskan lebih daripada 2 juta orang di seluruh dunia , menurut Institut Kesihatan Kebangsaan AS. Setiap penyakit individu adalah jarang berlaku, merumitkan usaha untuk mengenal pasti orang yang mencukupi untuk mengkaji dan menjalankan ujian klinikal untuk membangunkan rawatan.

Dalam penyelidikan yang dibiayai NIH, saintis dan pakar perubatan berpengalaman mendapati bahawa gen UBAP1L dikaitkan dengan pelbagai bentuk distrofi retina, termasuk distrofi lubang makula, rod dan kon.

Penemuan itu menggariskan kepentingan menyediakan ujian genetik kepada pesakit yang mengalami distrofi retina, kata pengarang bersama kajian Laryssa A. Huryn, MD, pakar mata di NIH National Eye Institute. Mereka juga menyerlahkan kepentingan kerjasama antara klinik dan makmal untuk lebih memahami penyakit retina, membuka jalan untuk ujian genetik, ujian klinikal, dan pembangunan terapi yang sesuai.

Sumber: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html