Menemui 'penyebab' menyebabkan ramai generasi mengalami masalah sumbing bibir dan lelangit

Selepas tiga kehamilan, semuanya mengakibatkan janin dengan bibir sumbing dan lelangit dan keabnormalan lain (dua daripadanya berakhir dengan penamatan), seorang wanita di Quang Tri melahirkan bayi yang sihat untuk kali pertama, tanpa sebarang kelainan pada bibir atau lelangit, berkat penerapan teknik baru.

Gambar rajah genetik 4 generasi, di mana 3 generasi mempunyai orang yang sumbing bibir dan lelangit - Foto: Disediakan oleh Doktor

Ini adalah salah satu daripada ratusan pasangan yang, terima kasih kepada aplikasi teknik pemilihan embrio yang tidak membawa gen penyakit melalui ujian genetik praimplantasi (PGT-M), mengalu-alukan bayi yang sihat walaupun malangnya ramai orang dalam keluarga membawa penyakit itu disebabkan kelainan genetik gen tunggal.

Kegembiraan selepas tragedi beberapa generasi sumbing bibir dan lelangit

Bercakap dengan Tuoi Tre Online pada 6 Mac, Dr. Ho Manh Tuong - perunding profesional Unit Sokongan Reproduktif My Duc, Hospital My Duc, setiausaha agung Persatuan Endokrinologi Reproduktif dan Kemandulan Bandar Ho Chi Minh - menambah bahawa sejarah keluarga isterinya merangkumi banyak generasi bibir sumbing dan sumbing lelangit.

Pasangan itu memutuskan untuk mengembara dari Quang Tri ke Ho Chi Minh City untuk mencari punca.

Dengan sokongan teknik diagnostik genetik moden, pasukan genetik khusus Master Nguyen Bao Tram telah mendapati bahawa "penyebabnya" yang menyebabkan sumbing bibir dan lelangit dan banyak kecacatan lain melalui banyak generasi dalam keluarga ini adalah mutasi gen yang tersembunyi dan jahat.

Mengenal pasti mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini amat sukar. Pasukan pakar genetik terpaksa menggunakan semua teknik diagnostik genetik tercanggih yang ada pada hari ini, dan berunding dengan pangkalan data paling terkini di dunia , tetapi masih tidak dapat mengenal pasti gen yang menyebabkan penyakit itu.

Sehinggalah mereka membandingkan DNA ahli keluarga yang turut menghidap penyakit itu dengan ujian mendalam barulah pasukan pakar menemui gen "penyebabnya".

Kerana pasangan itu tinggal di Quang Tri dan perjalanan mahal, doktor menasihati mereka untuk kembali ke Da Nang untuk persenyawaan in vitro (IVF).

Doktor di Hospital My Duc dengan kerjasama Hospital Keluarga di Da Nang menjalankan ujian saringan genetik untuk embrio, ujian genetik embrio IVF dan PGT-M untuk menghapuskan embrio pembawa gen penyakit.

Walau bagaimanapun, persenyawaan in vitro kedua diperlukan untuk mencari embrio normal yang tidak membawa gen penyakit.

Pesakit mempunyai pemindahan embrio, hamil, dan keseluruhan kehamilan adalah sihat, tanpa keabnormalan yang direkodkan pada ultrasound. Selepas empat kehamilan, ini adalah kali pertama pasangan itu menyambut bayi yang sihat, seberat 3.7 kg, tanpa kelainan pada bibir atau lelangit.

"Ia adalah tragedi keluarga yang menjejaskan banyak generasi. Selepas tempoh hidup dalam kekeliruan, ketakutan, dan keputusasaan, keluarga dan klan kini mengalu-alukan kegembiraan yang tidak terhingga. Kami, para profesional, juga dipenuhi dengan kebahagiaan. Ia benar-benar menyentuh hati," kongsi Dr. Tuong.

Sekumpulan doktor, pakar embriologi dan kaunselor genetik berbincang dan bersetuju mengenai rawatan terbaik untuk pesakit - Foto: Disediakan oleh pihak hospital

Pencapaian perubatan adalah untuk menyelamatkan orang dan nasib malang.

Teknik PGT-M telah diberi penghormatan sebagai Pencapaian Perubatan Vietnam 2023. Menurut Dr. Tuong, ini merupakan pencapaian yang bermakna kerana penyelarasan antara pakar dan teknik dan teknologi baharu dalam dua bidang: sokongan reproduktif dan genetik perubatan.

Pencapaian itu menunjukkan bahawa pakar Vietnam telah menguasai teknologi dan boleh menggunakannya dengan mahir dan fleksibel untuk menyelesaikan kes yang sukar, malah penyakit genetik yang belum diiktiraf oleh dunia.

Bukan itu sahaja, teknologi dipindahkan dan diselaraskan dengan hospital tempatan supaya orang yang tinggal jauh masih boleh mengakses teknologi perubatan moden.

Terutama membantu pasangan melahirkan anak yang sihat tanpa kecacatan, dan membantu menghapuskan gen penyebab penyakit yang buruk daripada masyarakat, bukan mewariskannya kepada generasi akan datang.

"Pencapaian perubatan bukan untuk menerima anugerah tetapi untuk membantu orang dan mereka yang tidak bernasib baik. Tiada yang mudah tetapi berharga. Perkara yang paling sukar ialah menganalisis dan mencari gen yang menyebabkan keabnormalan dalam penyakit yang tidak diketahui," kata Dr. Tuong menyimpulkan.

550 kes teknik PGT-M melahirkan 250 bayi sihat

Teknik PGT-M di My Duc Hospital telah digunakan sejak 2020 dan setakat ini telah menyaring lebih daripada 100 penyakit genetik jarang yang berbeza.

Menjelang akhir tahun 2024, kira-kira 700 pasangan telah menjalani pemeriksaan genetik untuk punca itu, lebih daripada 550 kes PGT-M telah dijalankan, dan kira-kira 250 bayi yang sihat telah dilahirkan.

Teknologi PGT-M telah menyalakan harapan baharu bagi pasangan yang membawa gen penyakit yang boleh diwariskan kepada generasi akan datang, memberi mereka peluang untuk melahirkan bidadari kecil yang sihat dan menghapuskan penularan gen penyakit kepada generasi seterusnya.

Sumber: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm