Menjumpai 'gen kanser keluarga' yang menyebabkan ramai golongan muda mendapat penyakit tersebut

Seorang lelaki berusia 26 tahun yang menghidap kanser kolon didapati mempunyai gangguan genetik, dengan sejarah keluarga yang mempunyai ramai saudara mara yang menghidap penyakit itu.

Risiko pelbagai jenis kanser akibat gangguan genetik

Seorang pesakit lelaki berusia 26 tahun yang mempunyai sejarah keluarga menghidap kanser kolon dalam bapa, ibu saudara, bapa saudara, dan sepupunya telah dimasukkan ke hospital kerana sakit perut dan keletihan yang berterusan.

Di Hospital Bach Mai, melalui pemeriksaan dan endoskopi, doktor mendapati pesakit lelaki itu mempunyai tumor ulser yang besar pada kolon melintang. Keputusan patologi disahkan: adenokarsinoma kolon.

Sindrom Lynch adalah gangguan genetik yang meningkatkan risiko pelbagai jenis kanser, terutamanya kanser kolorektal.

FOTO: Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit dan Jawatankuasa, Hospital Bach Mai

Menurut Pusat Perubatan Nuklear dan Onkologi (Hospital Bach Mai), dengan sejarah keluarga yang istimewa, pesakit di atas telah diberikan ujian penjujukan gen untuk mencari punca.

Hasilnya mengenal pasti pesakit membawa mutasi dalam gen MLH1. Ini adalah bukti utama yang mengesahkan diagnosis sindrom Lynch, bentuk kanser kolorektal keturunan yang paling biasa.

Selepas punca kanser ditemui, bersama rawatan untuk pesakit, doktor memberikan kaunseling genetik untuk pesakit dan seisi keluarga.

Sindrom Lynch adalah gangguan genetik yang meningkatkan risiko banyak jenis kanser, terutamanya kanser kolorektal, menurut Pusat Perubatan Nuklear dan Onkologi.

Puncanya ialah mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk "membaiki" ralat dalam replikasi DNA (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Apabila sistem pembetulan ralat ini rosak, mutasi terkumpul dengan cepat, membawa kepada pembentukan kanser pada usia yang jauh lebih muda daripada biasa. Membawa mutasi dalam gen MLH1 bermakna seseorang menghadapi risiko mendapat kanser berkali ganda lebih tinggi daripada populasi umum.

Khususnya, dengan kanser kolorektal: risiko meningkat daripada 1.9% kepada 52% - 82% (27 hingga 43 kali lebih tinggi).

Kanser endometrium (dalam wanita): risiko meningkat daripada 1.6% kepada 25% - 60% (15 hingga 37 kali lebih tinggi).

Kanser perut: risiko meningkat daripada 0.3% kepada 6% - 13% (20 hingga 43 kali lebih tinggi).

Kanser ovari (dalam wanita): risiko meningkat daripada 0.7% kepada 4% - 12% (5 - 17 kali lebih tinggi).

Dengan keputusan diagnosis yang tepat menggunakan teknologi genetik canggih, pesakit dan saudara mereka perlu berunding dan membangunkan pelan pencegahan yang berkesan.

Sumber: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm