Mengapa banyak generasi keluarga mendapat kanser, yang paling muda berusia 26 tahun?

Pesakit adalah seorang lelaki berumur 26 tahun yang mempunyai sejarah keluarga kanser kolon, dengan bapa, ibu saudara, bapa saudara dan sepupunya semuanya menghidap kanser kolon. Dia dimasukkan ke hospital kerana sakit perut dan keletihan yang berpanjangan. Melalui pemeriksaan dan endoskopi, doktor menemui tumor besar berulser dalam kolon melintang.

"Salasilah keluarga" dalam keluarga pesakit berusia 26 tahun - Foto: BVCC

Keputusan patologi menunjukkan bahawa pesakit mempunyai adenokarsinoma kolon.

Apa yang membuatkan doktor memberi perhatian lebih ialah sejarah keluarga khas pesakit, bapa, ibu saudara, bapa saudara dan sepupunya semuanya menghidap kanser kolon, dan semuanya dimasukkan ke hospital kerana sakit perut dan keletihan yang berpanjangan.

Oleh itu, pesakit telah diberikan ujian penjujukan gen untuk mencari punca. Keputusan menentukan bahawa pesakit membawa mutasi dalam gen MLH1. Ini adalah bukti utama yang mengesahkan diagnosis keluarga sindrom Lynch, bentuk kanser kolorektal keturunan yang paling biasa.

Menurut Dr Bui Bich Mai, unit stem sel dan gen, Pusat Perubatan Nuklear dan Onkologi (Hospital Bach Mai), apabila membuat pemeriksaan, doktor telah menghadapi banyak kes kanser keturunan, tetapi keluarga pesakit di atas mempunyai bilangan penghidap penyakit yang paling ramai yang pernah doktor temui setakat ini, dengan jumlah 6 pesakit yang berkaitan, termasuk 5 orang yang menghidap penyakit kanser usus dan 1 orang yang menghidap kanser saluran pencernaan pada usia 4 tahun.

"Beberapa pusat di dunia telah mengumumkan kaedah rawatan dengan memotong segmen gen yang berpenyakit untuk pencegahan awal, tetapi kaedah ini tidak digunakan untuk kanser. Namun, berkat mengenal pasti kanser genetik yang disebabkan oleh gen, keluarga pesakit boleh membuat saringan untuk mengesan penyakit lebih awal dan rawatan akan lebih berkesan, contohnya, pemeriksaan endoskopi awal dan memotong semua polip untuk mengelakkan risiko kanser" - Dr Mai berkata.

Apakah sindrom Lynch?

Sindrom Lynch adalah gangguan genetik yang meningkatkan risiko pelbagai jenis kanser, terutamanya kanser kolorektal. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk "membaiki" ralat dalam replikasi DNA (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Apabila sistem pembaikan ini gagal, mutasi terkumpul dengan cepat, membawa kepada kanser pada usia yang jauh lebih muda daripada biasa. Membawa mutasi dalam gen MLH1 bermakna seseorang menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk mendapat kanser berbanding populasi umum, termasuk:

- Kanser kolorektal: Risiko meningkat daripada 1.9% kepada 52% - 82% (27 hingga 43 kali lebih tinggi).

- Kanser endometrium (dalam wanita): Risiko meningkat daripada 1.6% kepada 25% - 60% (15 hingga 37 kali lebih tinggi).

- Kanser perut: Risiko meningkat daripada 0.3% kepada 6% - 13% (20 hingga 43 kali lebih tinggi).

- Kanser ovari (dalam wanita): Risiko meningkat daripada 0.7% kepada 4% - 12% (5 hingga 17 kali lebih tinggi).

Imej tumor besar yang dikesan melalui endoskopi - Foto: BVCC

Perlu menyaring penyakit secara proaktif lebih awal jika membawa gen

Menurut Dr Mai, berkat memahami punca penyakit itu, doktor bukan sahaja menumpukan perhatian kepada merawat pesakit tetapi turut memberikan kaunseling genetik kepada pesakit dan keluarga mereka tentang risiko penyakit genetik.

Bagi keluarga yang mempunyai ahli sindrom Lynch, doktor juga mengatakan bahawa ujian genetik untuk saudara mara adalah sangat penting untuk mengenal pasti pembawa berisiko tinggi, mengetahui siapa yang membawa gen bermutasi dan perlu dipantau dengan teliti.

Pada masa yang sama, saringan secara proaktif untuk orang yang membawa gen, rancang kolonoskopi setiap 1-2 tahun dari umur 20-25 dan saringan lain lebih awal dan lebih kerap untuk mengesan polip atau kanser pada peringkat awal. Pengesanan dan rawatan awal membantu meningkatkan kadar penyembuhan dan meningkatkan kualiti hidup.

"Orang yang menghidap kanser secara berpasangan, seperti kanser pada kedua-dua belah ovari atau sejarah keluarga ramai saudara yang menghidap kanser, mungkin merupakan tanda-tanda kanser keturunan. Pada masa ini, Hospital Bach Mai boleh mendiagnosis kanser keturunan dengan tepat menggunakan teknologi gen, menyediakan kaunseling genetik dan rawatan untuk penghidap penyakit ini," tambah Dr Mai.

SUNGAI MERAH

Sumber: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm