Op 23 oktober meldde 108 Centraal Militair Hospitaal (108 Centraal Militair Hospitaal) een zeldzaam geval waarbij genotype, hormonen en lichaamsvorm niet consistent zijn.
Een 21-jarig meisje ( Hung Yen ) kwam bij de dokter omdat ze niet menstrueerde. Ze was van jongs af aan opgevoed als meisje en ontwikkelde zich normaal toen ze de puberteit bereikte. Bij onderzoek ontdekte de dokter echter een afwijking in haar intieme zone.
De testresultaten toonden een 46,XY-karyotype, mannelijk genetisch geslacht en testosteronniveaus binnen de fysiologische grenzen voor mannen. MRI bevestigde de afwezigheid van baarmoeder en eierstokken.

Bij de patiënt werd de diagnose 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis gesteld, een zeldzame genetische afwijking (0,01 – 0,02%) waarbij het genotype, de hormonen en het fysieke uiterlijk niet met elkaar overeenkomen.
Dr. Nguyen Van Phuc, afdeling Andrologie van het 108 Military Central Hospital, zei: "Het geslacht van een persoon wordt niet alleen bepaald door het uiterlijk, maar is een combinatie van chromosomen, hormonen en geslachtsdelen. Bij normale mensen fungeert het SRY-gen op het Y-chromosoom als een "schakelaar" om het ontwikkelingsproces van de testikels te activeren. Wanneer de testikels zich vormen, helpt testosteron bij de ontwikkeling van de mannelijke geslachtsdelen, terwijl het hormoon AMH de ontwikkeling van de baarmoeder en eileiders remt."
Wanneer een van deze stadia verstoord is, er een tekort aan testosteron is of het lichaam niet reageert op mannelijke hormonen, kan het fysieke geslacht afwijken van het genetische geslacht. De patiënt ondergaat een operatie om het ware geslacht te herstellen.
Na de operatie krijgen patiënten advies om hun mannelijke geslacht te bepalen, op basis van hun huidige genen en hormonen. Tegelijkertijd wordt er psychologische ondersteuning geboden om patiënten te helpen zichzelf te begrijpen, hun geest te stabiliseren en zich in de maatschappij te integreren. Als ze kinderen willen, is in-vitrofertilisatie met donorsperma een haalbare optie.
Dr. Phuc benadrukte dat vroege opsporing helpt bij het bepalen van de juiste genderoriëntatie, het voorkomen van het risico op verborgen teelbalkanker en het verminderen van psychologisch trauma voor patiënten. Het diagnostisch proces zou moeten plaatsvinden in gespecialiseerde faciliteiten voor andrologie, endocrinologie en genetica, waar chromosoomonderzoek, endocrinologie en beeldvorming kunnen worden uitgevoerd om het exacte biologische geslacht te bepalen.
De behandeling van seksuele ontwikkelingsstoornissen draait niet alleen om fysieke correctie, maar ook om een proces van biologische, psychologische en sociale aanpassing. Dr. Phuc benadrukte dat de meest effectieve aanpak is om multidisciplinaire andrologie, endocrinologie, genetica en psychologie te coördineren om ervoor te zorgen dat patiënten zowel fysiek als mentaal uitgebreide ondersteuning krijgen.
Bron: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/
Reactie (0)