Kunnen mensen met thalassemie gezonde kinderen krijgen?

Vragen:

Onlangs hebben mijn man en ik een medische keuring ondergaan en de testresultaten wezen uit dat we allebei het recessieve gen voor thalassemie dragen. We maken ons zorgen of we wel een gezond kind kunnen krijgen. Kunt u mij advies geven?

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Een geval van een gezonde baby die geboren wordt, ondanks dat de ouders drager zijn van het thalassemiegen.

Dr. Pham Minh Duc, afdeling Genetica, Medlatec Testcentrum antwoordde:

Thalassemie (congenitale hemolytische anemie) is de meest voorkomende genetische ziekte ter wereld met een gendragerschapspercentage van ongeveer 7%. Opvallend is dat Vietnam een ​​hoger gendragerschapspercentage heeft dan de rest van de wereld.

Volgens statistieken bedraagt ​​het percentage mensen dat in Vietnam het gen voor de ziekte draagt ​​13%. Bij veel etnische groepen ligt het percentage dragers van het thalassemiegen op 30-40%. Alleen al bij de Kinh-etnische groep ligt dit percentage op 9,8%.

Mensen die drager zijn van het gen, vertonen vaak geen klinische verschijnselen, geen bloedarmoede of een lichte vorm van bloedarmoede. Hierdoor weten ze vaak niet dat ze drager zijn van het gen voor de ziekte.

Als zowel de man als de vrouw gezonde dragers zijn van het gen, is de kans dat ze een normaal kind krijgen 25%. Het kind is 50% gezonde drager van het zieke gen en er is een kans van 25% dat het kind de ziekte krijgt.

Om te voorkomen dat kinderen met genetische aandoeningen ter wereld komen, zijn er veel aanbevolen methoden, zoals premaritale gezondheidscontroles, genetische tests (karyotypering, latente gentest) en prenatale screeningtests voor zwangere vrouwen (dubbele test, tripeltest, NIPT...).

Dit zijn effectieve 'sleutels' waarmee ouders snel mogelijke schadelijke risico's kunnen opsporen en voorspellen, en zo kunnen voorkomen dat ze kinderen met genetische aandoeningen krijgen.

Voor gezinnen waarin zowel de man als de vrouw recessieve genen voor genetische ziekten bij zich dragen, adviseren medische experts om zwanger te worden onder begeleiding van een geneticus.

Ouders moeten zich bewust zijn van de risico's die het op de wereld brengen van een ziek kind met zich meebrengt. Daarom moeten ze overwegen om te kiezen voor kunstmatige voortplantingsmethoden en proactief de diagnose te stellen bij embryo's vóór de innesteling in plaats van een natuurlijke zwangerschap. Zo kunnen ze gezonde baby's op de wereld brengen.

Bron: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm