Kan iemand met thalassemie gezonde kinderen krijgen?

Vragen:

Onlangs hebben mijn vrouw en ik een medische controle gehad, en uit de testresultaten bleek dat we beiden drager zijn van het recessieve gen voor thalassemie. We maken ons zorgen of we wel gezonde kinderen kunnen krijgen en zouden uw advies, dokter, zeer op prijs stellen.

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Een geval van een gezonde baby die geboren werd ondanks dat beide ouders drager waren van het thalassemie-gen.

Dr. Pham Minh Duc, van de afdeling Genetica van het Medlatec Testcentrum, beantwoordt de volgende vraag:

Thalassemie (aangeboren hemolytische anemie) is de meest voorkomende genetische ziekte ter wereld ; ongeveer 7% van de mensen is drager van het gen. Opvallend is dat Vietnam een ​​hoger percentage gendragers kent dan de rest van de wereld.

Volgens statistieken is 13% van de bevolking in Vietnam drager van het thalassemiegen. Bij veel etnische groepen loopt dit percentage op tot 30-40%, en bij de Kinh-bevolkingsgroep zelfs tot 9,8%.

Dragers vertonen vaak geen klinische symptomen, hebben geen bloedarmoede of slechts milde bloedarmoede, waardoor ze zich er niet van bewust zijn dat ze drager zijn van het ziektegen.

Als beide ouders drager zijn van het gen, is de kans op een gezond kind 25%, de kans op een kind dat drager is van het ziektegen 50%, en is er een risico van 25% dat het kind de ziekte ontwikkelt.

Om te voorkomen dat kinderen erfelijke aandoeningen krijgen, worden verschillende methoden aanbevolen, zoals premaritale gezondheidsscreening, genetische testen (chromosoomanalyse, testen op recessieve genen) en prenatale screening voor zwangere vrouwen (dubbele test, drievoudige test, NIPT, enz.).

Dit zijn effectieve 'sleutels' waarmee ouders potentiële risico's kunnen opsporen en voorspellen, en zo de geboorte van kinderen met genetische aandoeningen kunnen voorkomen.

In gezinnen waar beide partners drager zijn van recessieve genen voor genetische aandoeningen, adviseren zorgverleners een zwangerschap onder begeleiding van een geneticus.

Ouders moeten de risico's begrijpen van het krijgen van kinderen met aandoeningen en overwegen om gebruik te maken van geassisteerde voortplantingsmethoden, zoals pre-implantatie genetische diagnostiek in plaats van een natuurlijke zwangerschap, om zo gezonde baby's te krijgen.

Bron: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm