Forskere oppnår gjennombrudd i behandling av Downs syndrom i Japan

Japanske forskere ved Mie University, ledet av Dr. Hashizume Ryotaro, har oppnådd et gjennombrudd ved å bruke genredigeringsverktøyet CRISPR-Cas9 for å fjerne det ekstra kromosom 21 som forårsaker Downs syndrom.

En jente med Downs syndrom ble ansatt i et australsk flyselskap. I dag, takket være foreldrenes kunnskap, kan mange med denne tilstanden leve selvstendig og ha jobber - Illustrasjonsfoto

Dette har gjenopprettet normal cellefunksjon, med en suksessrate på opptil 37,5 %.

Videre bekreftet forskere at i celler med normale kromosomer ble egenskaper som genuttrykksmønstre, celleproliferasjonsrater og antioksidantkapasitet også gjenopprettet til normale nivåer. Studien ble publisert i det vitenskapelige tidsskriftet PNAS tidlig i 2025.

Dette er første gang den underliggende årsaken til Downs syndrom har blitt adressert på cellenivå, noe som gir enestående håp. Eksperter hyller det som et potensielt gjennombrudd i å forhindre komplikasjoner som forkorter forventet levealder, med en gjennomsnittlig forventet levealder på rundt 60 år.

Men som forfatterne bemerker, er metoden ennå ikke klar for bruk i levende organismer. Nåværende teknologi kan ved et uhell skade andre kromosomer, eller noen celler beholder ekstra kromosomer, så ytterligere forbedringer er nødvendige.

Selv om klinisk anvendelse fortsatt er langt unna, er forskningen et viktig skritt fremover i å finne behandlinger for genetiske sykdommer.

Forskere håper at videreutvikling vil gjøre det mulig å tilpasse metoden for sikker bruk i medisin. De håper at denne metoden vil bidra til forebygging og forbedring av ulike komplikasjoner forbundet med Downs syndrom i fremtiden.

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21 hos mennesker, noe som resulterer i triploide celler som forårsaker sykdommen.

Forekomsten av Downs syndrom er 1/700 fødsler på verdensbasis . Omfattende forskning har blitt utført for å belyse de kliniske trekkene, genetiske årsakene og cellulære kjennetegnene.

Disse studiene støttes av utviklingen av avanserte dyremodeller og fremskritt innen prenatal diagnostiske teknikker, som preimplantasjonsgenetisk testing for aneuploidi.

Det er imidlertid fortsatt lite forskning som kan undersøke den underliggende årsaken til denne tilstanden, og det er behov for strategier for å fjerne ekstra kromosomer fra triploide celler.

Nguyen Dinh Song Thanh

Kilde: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm