Følgelig kom en 21 år gammel pasient (kvinne) til sykehus 108 for undersøkelse fordi hun ikke hadde menstruasjon og hadde unormale ytre kjønnsorganer. Siden barndommen ble pasienten oppdratt som en jente, og i puberteten utviklet brystene seg normalt, men hun menstruerte ikke.
Testresultatene viste at pasienten hadde et 46,XY-kromosomsett, mannlig genetisk kjønn og testosteronnivåer innenfor de fysiologiske grensene for menn. MR bekreftet at de to testiklene var lokalisert i lyskekanalen, uten livmor eller eggstokker. Pasienten ble diagnostisert med 46,XY-forstyrrelse i kjønnsutviklingen, en sjelden genetisk abnormalitet (0,01–0,02 %) når genotype, hormoner og fysisk utseende ikke er konsistente.

Før denne saken sa Dr. Nguyen Van Phuc, avdeling for andrologi, sykehus 108, at en persons kjønn ikke bare bestemmes av fysisk utseende, men er en kombinasjon av kromosomer, hormoner og kjønnsorganer. Hos normale mennesker fungerer SRY-genet på Y-kromosomet som en "bryter" for å aktivere testiklenes utviklingsprosess. Når testiklene dannes, hjelper testosteron med å utvikle de mannlige kjønnsorganene, mens AMH-hormonet hemmer utviklingen av livmoren og egglederne. Når et av disse stadiene forstyrres, avviker det fysiske kjønnet fra det genetiske kjønnet.
Pasienten gjennomgikk derfor bilateral orkiektomi og testikkelbiopsi for å evaluere spermatogenesen. Patologiske resultater viste fibrøs hyperplasi av testikkelvev, atrofierte sædkanaler og ingen spermatogoni.
Etter operasjonen rådes pasienten til å bestemme sitt mannlige kjønn, i samsvar med sin nåværende genetiske og hormonelle sammensetning. Psykologisk støtte gis parallelt for å hjelpe pasienten med å forstå seg selv, stabilisere sin mentale tilstand og integrere seg i samfunnet. Hvis det er behov for å få barn, er in vitro-fertilisering med donorsæd et mulig alternativ.
«Behandling av kjønnsutviklingsforstyrrelser handler ikke bare om å korrigere det fysiske utseendet, men også om biologisk, psykologisk og sosial tilpasning, for å sikre at pasienten får full støtte både fysisk og mentalt. Målet er ikke å endre kjønn, men å hjelpe pasienten med å leve i samsvar med sitt sanne biologiske kjønn, ha en god livskvalitet og bli akseptert av samfunnet», uttalte dr. Nguyen Van Phuc.
Kilde: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html
Kommentar (0)