Gjennombrudd: Vitenskapen har klart å eliminere kromosomet som forårsaker Downs syndrom

(Dan Tri) – En gruppe forskere fra Japan sa at de kan fjerne kromosomet som forårsaker Downs syndrom ved hjelp av genredigering.

Kromosomet som forårsaker Downs syndrom kan nå fjernes ved hjelp av avansert genredigeringsteknologi, sier forfatterne av en ny studie fra Mie-universitetet i Japan.

Downs syndrom rammer omtrent 1 av 700 nyfødte i USA, forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 21.

Barn med Downs syndrom har ofte mange helseproblemer som medfødt hjertesykdom, skjoldbruskkjertelsykdom ..., mild til moderat intellektuell funksjonshemming og vansker med læring, språk og motoriske ferdigheter.

Forskere har lenge lett etter måter å korrigere dette ekstra kromosomet på fordi nåværende tiltak ikke adresserer den underliggende årsaken.

Downs syndrom forårsaker mange helseproblemer og hemmer intelligensen til små barn (Illustrasjon: Pexels).

Nyere arbeid fra Dr. Ryotaros gruppe fra Mie University har vist en lovende tilnærming med CRISPR-baserte metoder.

CRISPR-Cas9 er et allsidig genredigeringssystem som er avhengig av et enzym som gjenkjenner spesifikke DNA-sekvenser. Når enzymet finner et passende sted, kutter det gjennom DNA-trådene. Forskere designer CRISPR-guider for å kun målrette det uønskede kromosomet.

Denne teknikken, kalt allelspesifikk redigering, bidrar til å lede det kuttende enzymet til riktig sted.

Etter at den ekstra kopien ble fjernet, viste de redigerte cellene forbedret genuttrykk. Gener involvert i utvikling av nervesystemet var mer aktive, og dårlige gener hadde også redusert aktivitet.

Ifølge forskning publisert i tidsskriftet PNAS Nexus kan CRISPR DNA-redigeringsteknologi nå fjerne overflødige kromosomer i berørte celler, og dermed føre cellenes atferd tilbake til nærmere normal funksjon.

CRISPR kan imidlertid også påvirke friske kromosomer. Forskere forbedrer teknologien for å målrette den ekstra kopien av kromosom 21.

Dr. Hashizume, studiens hovedforfatter, håper at arbeidet deres kan brukes til å designe regenerative og terapeutiske terapier som takler genetisk overskudd ved kilden.

Forskerne vil fortsette å analysere risikoen ved DNA-endringene og overvåke hvordan de redigerte cellene oppfører seg over tid og hvor godt de overlever under virkelige forhold.

Arbeidet fremhever hvordan CRISPR kan bidra til å korrigere genetiske feil som forårsaker tilstander som Downs syndrom, sier eksperter.

Forskerne må imidlertid fortsatt vurdere risikoen ved storskala DNA-redigering og sørge for at redigerte celler forblir sunne under virkelige forhold.

Selv om teknikken er et gjennombrudd, advarer eksperter om at det er behov for mer forskning for å sikre metodens sikkerhet og effektivitet i ulike celletyper og i levende organismer.

Etiske spørsmål rundt genredigering hos mennesker må også vurderes nøye før klinisk anvendelse.

Kilde: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm