Vær oppmerksom på polycystisk nyresykdom selv i ung alder.

Til tross for at den 15 år gamle pasienten var frisk og asymptomatisk under en rutinemessig kontroll, ble hun uventet diagnostisert med polycystisk nyresykdom. Det er verdt å merke seg at pasienten er tredje generasjon i familien med en historie med arvelig nyresykdom.

Ultralydbilde av pasientens nyrecyste.

Tidlig screening for polycystisk nyresykdom er nødvendig hvis det er en genetisk predisposisjon.

En 15 år gammel mannlig student fra Ho Chi Minh- byen, NHNA, besøkte Medlatec Go Vap Multi-Specialty Clinic i god helse uten uvanlige symptomer. Etter undersøkelse ble det oppdaget at han er tredje generasjon i familien med en arvelig nyresykdom, som krever et behandlings- og overvåkingsprogram for å forhindre progresjon til kronisk nyresykdom i sluttstadiet.

Pasienten rapporterte en svært uvanlig familiehistorie: bestemoren hennes på morssiden fikk diagnosen polycystisk nyresykdom i en alder av 60 år.

A.s mor fikk diagnosen polycystisk nyresykdom i en alder av 35 år, da nyrefunksjonen hennes fortsatt var god. På grunn av selvtilfredshet og fordi hun følte seg frisk uten uvanlige symptomer, oppsøkte hun ikke lege. Da hun følte seg sliten og dro til en sjekk, hadde hun allerede utviklet kronisk nyresykdom i sluttstadiet (innen bare 5 år), og trengte dialyse og ventet på en nyretransplantasjon. Tanten hennes på morssiden (mors søster) fikk diagnosen polycystisk nyresykdom i en alder av 33 år.

Basert på mors familietre som viser at to generasjoner (bestemor, mor og tante) av pasienten har polycystisk nyresykdom, foreskrev spesialist dr. Nguyen Thi My Le screening for arvelig polycystisk nyresykdom for pasienten (tredje generasjon).

Blant de bemerkelsesverdige funnene fra undersøkelsen er ultralyd av abdomen som avslører bilaterale polycystiske nyrer (mer enn 7 cyster i venstre nyre, mer enn 10 cyster i høyre nyre) og forstørrede nyrer. For øyeblikket er det ingen tegn til nedsatt nyrefunksjon.

Med det unormale bildet av polycystisk nyre på ultralyden, rådet dr. Le A. til å gjennomgå ytterligere screeningtester for ekstrarenale manifestasjoner av polycystisk nyresykdom, som for eksempel: abdominal ultralyd (levercyster, pankreatiske cyster...), elektrokardiogram og ekkokardiogram (hjerteklaffsykdom, koronararteriesykdom...).

Basert på kliniske og parakliniske resultater diagnostiserte legen A. med kronisk nyresykdom i stadium 1 – det tidligste stadiet, uten nedsatt nyrefunksjon, kun unormaliteter på nyrebilder og polycystisk nyresykdom uten nyre- eller ekstrarenale manifestasjoner.

Pasient A. har fått klare råd fra Dr. Le angående polycystisk nyresykdom og potensialet for arv til fremtidige generasjoner. For tiden trenger ikke pasient A. medisiner; de trenger bare å beskytte nyrene sine så mye som mulig ved å forhindre akutt nyreskade: unngå dehydrering (drikke nok vann), unngå nefrotoksiske legemidler (bruke medisiner kun på resept) og forhindre urinveisobstruksjon (nyrestein osv.).

Pasienter må begrense saltinntaket; overvåke utviklingen av polycystisk nyresykdom regelmessig gjennom nyrevolumindekser (ultralyd, MR...), eGFR, proteinuri, albuminuri; overvåke for hypertensjon og ekstrarenale manifestasjoner (levercyster, hjerte- og karsykdommer, intrakranielle aneurismer).

Samtidig må pasienter screenes for og behandles for eventuelle faktorer som påvirker hastigheten på nyresviktprogresjonen (hypertensjon, proteinuri, hyperglykemi, glomerulær sykdom, etc.).

Dr. Le anbefalte at alle medlemmer av pasient A's morsfamilie burde gjennomgå abdominal ultralydscreening for polycystisk nyresykdom (spesielt tantens to barn). Pasient A's søster har for øyeblikket ikke fått diagnosen polycystisk nyresykdom på ultralyd, men polycystisk nyresykdom med sen debut kan ikke utelukkes helt, så regelmessige abdominale ultralydundersøkelser er fortsatt nødvendige.

Hvor farlig er polycystisk nyresykdom?

Ifølge spesialistlege Nguyen Thi My Le er polycystisk nyresykdom en genetisk lidelse som er karakterisert av forstørrede nyrer og dannelse av flere cyster. Omtrent 25 % av tilfellene forblir udiagnostiserte på grunn av mangel på kliniske symptomer. Antallet cyster øker gradvis over tid, ledsaget av en nedgang i nyrefunksjonen med alderen. Hvis polycystisk nyresykdom ikke oppdages og overvåkes tidlig, kan den utvikle seg til kronisk nyresykdom i sluttstadiet, som krever nyreutskiftning (hemodialyse, peritonealdialyse, nyretransplantasjon).

I tillegg kan sykdommen forårsake hypertensjon, nyrestein, urinveisinfeksjoner, ryggsmerter, hematuri eller ekstrarenale komplikasjoner som levercyster, cerebrale aneurismer (risiko for hjerneblødning) og hjerte- og karsykdommer. Derfor gir tidlig screening en mulighet for tidlig behandling, noe som bidrar til å bremse sykdomsprogresjonen og forbedre livskvaliteten.

Ifølge Dr. Le er det nødvendig med et regelmessig behandlings- og overvåkingsprogram når man har fått diagnosen polycystisk nyresykdom. Dette er nødvendig for å kontrollere blodtrykket, beskytte nyrene så mye som mulig, bremse progresjonen til kronisk nyresykdom i sluttstadiet, vurdere risikoen for rask progresjon av nyresvikt, evaluere behandling av nyrekomplikasjoner (kronisk nyresykdom, nyrestein, hematuri, urinveisinfeksjoner, cysteinfeksjoner, symptomer forårsaket av store nyrecyster) og vurdere ekstrarenale manifestasjoner (levercyster, intrakranielle aneurismer, hjerte- og karsykdommer).

I dette tilfellet, siden polycystisk nyresykdom er en genetisk tilstand, uttalte Dr. Le at et behandlingsprogram for kronisk nyresykdom er nødvendig for pasient A. Videre bør pasientens mors familie også screenes for polycystisk nyresykdom for å unngå uheldige situasjoner som den pasient A hadde (som i en alder av 40 år måtte gjennomgå dialyse).

Polycystisk nyresykdom, og nyresykdommer generelt, utvikler seg ofte stille fordi nyrene har en svært høy kompensasjonskapasitet. Derfor har nyrene vanligvis allerede blitt alvorlig skadet når symptomene oppstår.

For å diagnostisere polycystisk nyresykdom tidlig, vil folk under en medisinsk undersøkelse bli foreskrevet tester som ultralyd av abdomen for å vurdere antall nyrecyster og størrelsen på forstørrede nyrer på ultralyd.

Diagnostiske kriterier for arvelig polycystisk nyresykdom på ultralyd for personer 15 år og eldre, ifølge International Society of Nephrology (KDIGO): Personer med polycystisk nyresykdom i familien: Alder 15–39 år: ultralyd viser ≥ 3 cyster; alder 40–59 år: ultralyd viser ≥ 2 cyster per nyre på både venstre og høyre side.

I tillegg bør det utføres blodprøver som fullstendig blodtelling, elektrolyttpanel, BUN, kreatinin, urinanalyse og mikroalbuminuri/kreatinineuri; screening for ekstrarenale manifestasjoner av polycystisk nyresykdom bør gjøres: elektrokardiogram, ekkokardiogram (for hjerte- og karsykdommer) og ultralyd av abdomen (for levercyster og pankreascyster).

THIEN LAM

Kilde: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html