Så hva er talassemi? Dr. Lai Thi Huong, spesialist I i hematologi og blodtransfusjon (Friendship Hospital), forklarer at talassemi, også kjent som medfødt hemolytisk anemi, er en sykdom relatert til genmutasjoner som produserer globin.
Dette er en medfødt genetisk lidelse som vanligvis arves fra begge foreldrene. Hvis begge foreldrene bærer minst én mutert versjon av talassemi-genet, vil barna deres ha høy sjanse for å utvikle sykdommen. Det er også sykdommen med høyest arvelighetsrate på verdensbasis .
I mellomtiden uttalte Dr. Bach Quoc Khanh, president for Vietnam Hematology and Blood Transfusion Association, at talassemi er farlig på grunn av dens "recessive" natur. Mange er ikke klar over at de bærer talassemi-genet fordi de ikke har noen symptomer. Men hvis de gifter seg med noen som også er bærer av genet, er det 25 % risiko for å få barn med talassemi. Og hvis de får sykdommen, vil barna deres lide av alvorlige konsekvenser av den arvelige tilstanden fra foreldrene.
Spesielt bekymringsfullt er det at alle 63 provinser og 54 etniske grupper i Vietnam har individer som bærer talassemigenet. Mange etniske grupper har bærere av talassemigenet med rater så høye som 30–40 %, mens den etniske gruppen Kinh har en rate på 9,8 %.
Ifølge Dr. Lai Thi Huong står personer med talassemi ikke bare overfor livstruende farer, men legger også en tung økonomisk byrde på familiene sine. Talassemi er imidlertid en sykdom som kan forebygges.
For å redusere risikoen for at barn blir født med talassemi, bør par gjennomgå screeningtester og før-ekteskapelig rådgivning før graviditet. Hvis testresultatene indikerer høy risiko, kan par vurdere in vitro-fertilisering (IVF) kombinert med embryoscreening for å velge ut embryoer som ikke har talassemi.
I 2020 ble talassemi lagt til listen over sykdommer som krever obligatorisk prenatal screening.
Dr. Bach Quoc Khanh uttalte: «I flere tiår har mange land rundt om i verden implementert programmer for forebygging av talassemi med hell. I praksis er investeringskostnadene for forebygging mye lavere enn kostnadene for behandling, og resultatene er svært effektive.»
I Vietnam må screening for talassemi gjøres tidligere, selv før ekteskapet, og bærere av sykdomsgenet bør informeres om metoder for å få friske barn. Dette er et viktig skritt mot å få slutt på situasjonen med barn som blir født med sykdommen og gradvis redusere raten av sykdomsgenoverføring i samfunnet.
Verdens thalassemiaføderasjon bekrefter også at thalassemia er en forebyggbar sykdom. Derfor anbefaler eksperter at hver enkelt proaktivt oppsøker medisinske fasiliteter for å gjennomgå screening og testing for muligheten for å være bærer av thalassemiagenet for å «beskytte» sine egne barn mot sykdommen.
Ifølge Dr. Lai Thi Huong kan talassemi oppdages tidlig gjennom blodprøver og undersøkelse av blodcellemorfologi ved hjelp av et mikroskop – perifere blodprøver og genetisk testing for å sjekke talassemigener. Hvis det finnes en familiehistorie med sykdommen, bør andre familiemedlemmer gjennomgå tidlig screening.
[annonse_2]
Kilde
Kommentar (0)