Amerikanske forskere identifiserer gen som forårsaker sjelden genetisk øyesykdom

Ifølge en ny studie publisert i tidsskriftet JAMA Ophthalmology denne uken, har amerikanske forskere identifisert gener som forårsaker flere arvelige netthinnesykdommer (IRD-er) – en gruppe lidelser som skader øyets lysfølsomme netthinne og truer en persons syn.

Oppdagelse av gen som forårsaker sjelden genetisk øyesykdom. (Illustrasjonsfoto. Kilde: iStock)

IRD rammer mer enn 2 millioner mennesker over hele verden, ifølge US National Institutes of Health (NIH).

Hver enkelt sykdom er sjelden, noe som kompliserer arbeidet med å identifisere nok personer til å studere og gjennomføre kliniske studier for å utvikle behandlinger.

I NIH-finansiert forskning oppdaget forskere og erfarne leger at UBAP1L-genet er assosiert med forskjellige former for netthinnedystrofi, inkludert makulahulldystrofi, stav- og kjegledystrofi.

Funnene understreker viktigheten av å tilby genetisk testing til pasienter med netthinnedystrofier, sa studiens medforfatter Laryssa A. Huryn, MD, en øyelege ved NIH National Eye Institute.

I tillegg fremhever denne oppdagelsen også rollen til samarbeid mellom klinikker og laboratorier for å bedre forstå netthinnesykdommer, og dermed bane vei for genetisk testing, kliniske studier og utvikling av passende behandlinger.

Kilde: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html