Merkelig nok har den 24 år gamle jenta fortsatt ikke nådd puberteten på grunn av en «tilfeldig feil» i kroppen hennes.

(Dan Tri) – Leger i Ho Chi Minh-byen oppdaget at jenta var voksen, men ikke hadde nådd puberteten ennå, og at hun så ut som et 10 år gammelt barn, på grunn av et syndrom forårsaket av en «tilfeldig feil» i prosessen med celledeling hos fosteret.

Jenta som heter L. er 24 år gammel, men bare 1,40 meter høy, veier 32 kg, har ikke nådd puberteten, har ikke utviklet bryster og har ikke hatt menstruasjon. L. ser ut som et 10 år gammelt barn, tydelig forskjellig fra folk på samme alder.

Først trodde familien at L. utviklet seg sent, så de økte ernæringen hennes. Det var først da de så at selv om hun hadde vokst opp, hadde ikke figuren hennes endret seg at familien tok L. med til legen.

Gjennom undersøkelse fant dr. Lam Van Hoang, leder for avdelingen for endokrinologi - diabetes, et sykehus i Ho Chi Minh-byen, at jenta hadde abnormaliteter typiske for Turners sykdom, som kort vekst, kort nakke og underutviklede bryster.

Test- og ultralydresultater viste at pasienten hadde svært lave østrogennivåer sammenlignet med normale nivåer, eggstokksvikt og spedbarnslivmor. Dette er en tilstand der livmoren til en voksen er unormalt liten (mindre enn 30 mm), lik den til en ung jente.

Basert på resultatene av grundig kromosomtesting kombinert med tegn, diagnostiserte sykehuset L. med Turners syndrom, en type kjønnskromosomforstyrrelse.

Resultater fra kromosomtest bekreftet at pasienten hadde Turners syndrom (Foto: BV).

Dr. Hoang analyserte at kvinnekroppen normalt har to X-kromosomer. Men personer med Turners syndrom har bare ett X-kromosom, eller en del av X-kromosomet er aktivt, noe som fører til problemer med fysisk utvikling og reproduksjon.

Fordi jenta oppdaget sykdommen i voksen alder, hadde hun ikke lenger sjansen til å bli høyere, og mangelen på kvinnelige hormoner hindret pasienten i å utvikle bryster og seksuell funksjon.

Hvis pasientene ikke behandles, kan de oppleve tidlige komplikasjoner som hjerte- og karsykdommer, hjertesvikt, høyt blodtrykk, endokrine lidelser, hørselstap, amblyopi, nyrekomplikasjoner, beinavvik, kommunikasjonsvansker, etc.

Den kvinnelige pasienten ble behandlet med østrogen- og progesteronhormonbehandling. Etter tre måneder med behandling fikk jenta menstruasjon, men hun hadde problemer med å bli gravid, og hun måtte overvåkes regelmessig for å forhindre komplikasjoner.

Ifølge Dr. Hoang er Turners syndrom en kromosomal lidelse som bare forekommer hos kvinner, med en frekvens på 1/4 000, og er ikke arvelig. Denne tilstanden oppstår på grunn av en tilfeldig feil i delingen av fosterceller, noe som fører til mangel på eller ufullstendig X-kromosom.

Tegn og symptomer på Turners syndrom kan variere fra person til person.

Vanlige trekk inkluderer en hovent nakke eller hovne lemmer ved fødselen, en høy og smal gane, et bredt bryst og vidt fordelte brystvorter, en lav hårfeste på baksiden av hodet, hengende øvre øyelokk og en vikende eller liten underkjeve.

I puberteten og voksenlivet har pasienten en lav vekst, gjennomsnittshøyden er bare omtrent 1,4 m, langsom vekst, uutviklede bryster, ingen menstruasjon eller tidlig opphør av menstruasjonssyklusen.

For tiden finnes det ingen kur mot Turners syndrom, fordi sykdommen skyldes en tilfeldig genetisk lidelse under kromosomdeling.

Den mest effektive screeningløsningen i dag er prenatale screeningtester (som NIPT, dobbeltest, trippeltest) for å oppdage avvik tidlig og gripe inn raskt.

«Hvis det oppdages tidlig og behandles riktig med veksthormon, kjønnshormon og regelmessig helseovervåking, kan pasienten fortsatt utvikle seg nesten normalt og leve et sunt liv», rådet dr. Hoang.

Kilde: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm