Ny oppdagelse av gener relatert til retinal dystrofier

I en studie finansiert av US National Institutes of Health , oppdaget forskere og erfarne leger at UBAP1L-genet er assosiert med ulike former for netthinnedystrofi, inkludert makulahullsykdom og kjegle- og stavdystrofi.

Netthinnebilder fra studiedeltakere viser ulike former for degenerasjon. (Kilde: NEI)

I en ny studie publisert i tidsskriftet JAMA Ophthalmology denne uken, har amerikanske forskere identifisert et gen som forårsaker flere arvelige netthinnesykdommer (IRD-er) – en gruppe lidelser som skader øyets lysfølsomme netthinne og truer en persons syn.

Irreversible sykdommer rammer mer enn 2 millioner mennesker over hele verden , ifølge US National Institutes of Health. Hver enkelt sykdom er sjelden, noe som kompliserer arbeidet med å identifisere nok personer til å studere og gjennomføre kliniske studier for å utvikle behandlinger.

I NIH-finansiert forskning oppdaget forskere og erfarne leger at UBAP1L-genet er assosiert med forskjellige former for netthinnedystrofi, inkludert makulahulldystrofi, stav- og kjegledystrofi.

Funnene understreker viktigheten av å tilby genetisk testing til pasienter med netthinnedystrofier, sa studiens medforfatter Laryssa A. Huryn, MD, en øyelege ved NIH National Eye Institute. De fremhever også viktigheten av samarbeid mellom klinikker og laboratorier for å bedre forstå netthinnesykdommer, og dermed bane vei for genetisk testing, kliniske studier og utvikling av passende behandlinger.

Kilde: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html