Prenatal screening bidrar effektivt til å forebygge fødselsskader.

Gjennom genetisk screening før hennes andre graviditet fikk fru H. og mannen hennes diagnosen av legen at de var bærere av et recessivt gen som kunne forårsake medfødt binyrehyperplasi hos fosteret.

Dette regnes som årsaken til at parets første datter, som nå er 5 år gammel, har medfødt binyrebarkhyperplasi.

Ifølge spesialist I, Nguyen Phuong Thao, ved senter for fostermedisin ved Tam Anh General Hospital i Ho Chi Minh-byen, hadde jentebabyen unormale ytre kjønnsorganer som ligner på en gutts kjønnsorganer da hun ble født.

Blodprøver viste at nivået av 17-hydroksyprogesteron, et steroidhormon som produseres av binyrene, var mer enn tre ganger høyere enn normalt, noe som indikerer at babyen hadde binyrehyperplasi.

Genetisk screening før og før graviditet spiller en viktig rolle i å oppdage friske bærere av sykdomsgener og forhindre at barn får barn med alvorlige genetiske sykdommer.

Denne sykdommen oppstår på grunn av en forstyrrelse i binyrehormonsyntesen, noe som forårsaker akutt binyrebarksvikt og abnormaliteter i de ytre kjønnsorganene. Selv om babyen har et 46 XX-kromosomsett, som betyr kvinne, er de ytre kjønnsorganene maskulinisert med en forstørret klitoris. Babyen har gjennomgått plastisk kirurgi kombinert med endokrin behandling for å forbedre denne tilstanden.

Medfødt binyrebarkhyperplasi er en recessiv genetisk sykdom på kromosom 6. Gjennom genetisk analyse oppdaget legen at både herr og fru H. bærer CYP21A2-genmutasjonen og er asymptomatiske bærere. Fordi de ikke ble screenet før graviditeten, ble sykdomsgenet arvet til datteren deres.

Hvis det oppdages tidlig i svangerskapet, kan babyen behandles i livmoren, noe som bidrar til å unngå maskulinisering av de ytre kjønnsorganene. Samtidig kan babyen etter fødselen behandles med hormoner for å begrense farlige komplikasjoner som dehydrering som kan forårsake død.

Genetisk sett, når både mann og kone bærer det recessive genet som forårsaker sykdommen, har det andre barnet 25 % sjanse for å bli født friskt, 25 % risiko for å få medfødt binyrehyperplasi med nivåer fra mild til alvorlig, og 50 % sjanse for at barnet vil være en frisk bærer av sykdomsgenet, som kan videreføres til neste generasjon.

Etter å ha gjennomgått genetisk screening før graviditeten, valgte Ha og mannen hennes in vitro-fertilisering kombinert med embryoscreening for å sikre fødselen av et sunt barn.

Genetisk screening for å identifisere friske bærere av sykdomsgenet bidrar til å forebygge og minimere tilstanden med maskulinisering av de ytre kjønnsorganene hos jenter. Prenatal genetisk testing hjelper også leger med å planlegge rettidig behandling når barnet er født, og forhindrer akutt binyreinsuffisiens.

Hvis maskuliniserte jenter behandles tidlig, kan de utvikle seg normalt; tvert imot kan sen diagnose føre til fullstendig maskulinisering, noe som forårsaker infertilitet og sterilitet senere.

Gutter med sykdommen opplever ofte tidlig pubertet og hemmet vekst. Pasienter trenger livslang hormonbehandling og kirurgisk korrigering av ytre kjønnsmisdannelser.

Medfødt binyrehyperplasi har en insidens på omtrent 1/10 000 til 1/15 000 levendefødte. Sykdommen kan forårsake alvorlige symptomer som hyperkalemi, oppkast, dehydrering, dårlig vektøkning, lavt blodtrykk, hypoglykemi, elektrolyttforstyrrelser, sirkulasjonssjokk og risiko for død hvis den ikke behandles raskt.

Sykdommen fører også til unormal utvikling av kjønnsorganene, som klitorishypertrofi hos jenter, stor penis eller små testikler hos gutter, og pubertets- og menstruasjonsforstyrrelser.

Pasienter har også risiko for å utvikle kardiometabolske sykdommer som hypertensjon, fedme, dyslipidemi, insulinresistens og glukoseubalanse. Men hvis det oppdages og behandles tidlig, kan babyene leve et nesten normalt liv og fortsatt ha evnen til å føde friske barn.

Genetisk screening før og før graviditet spiller en viktig rolle i å oppdage friske bærere av sykdomsgener og forhindre at barn får barn med alvorlige genetiske sykdommer.

Med utviklingen av fostermedisin og moderne genteknologi kan mange farlige sykdommer kontrolleres effektivt hvis de oppdages tidlig, noe som gir muligheter for utvikling og et normalt liv for barn og deres familier.

I tillegg til den ovennevnte patologien er talassemi en genetisk sykdom som er karakterisert av en reduksjon eller mangel i syntesen av globinkjeder i hemoglobinmolekylet, en viktig komponent i røde blodlegemer. Sykdommen omfatter to hovedformer: α-talassemi og β-talassemi, avhengig av den berørte globinkjeden.

Genmutasjoner som forårsaker globinmangel kan føre til alvorlige former av sykdommen, forårsake alvorlig anemi, som påvirker barns helse og utvikling.

Ifølge Dr. Luyen Thi Thanh Nga, Medlatec Genetic Center, er andelen personer som bærer thalassemia-genet i Vietnam ganske høy, omtrent 13,8 % av alle etniske grupper.

Spesielt noen etniske minoriteter som Tay, Thai og Muong har en bærerrate av α-thalassemia-genet på opptil over 20 %. Hos Medlatec var SEA-mutasjonen den vanligste formen i tilfeller av påvist α-thalassemia i 2025.

Thalassemia er en recessiv genetisk sykdom, så personer som bærer genet viser ofte ingen ytre symptomer, noe som gjør det vanskelig å oppdage uten spesialisert testing. Hvis både mann og kone bærer thalassemia-genet, kan risikoen for å få et barn med en alvorlig form av sykdommen være opptil 25 %.

Derfor er prenatal eller før ekteskapet genetisk screening viktig for rådgivning og forebygging. I tilfellet med fru K. og hennes ektemann, ga legen spesifikt råd om risikoen ved å føde et barn med alvorlig talassemi, og utførte fostervannsprøve for prenatal diagnostikk. Resultatene viste at fosteret hadde en normal genotype, noe som hjalp familien å føle seg trygg på å fortsette svangerskapet.

Leger anbefaler også at par i påfølgende svangerskap kan velge naturlig graviditet kombinert med fostervannsprøve for prenatal diagnostikk eller in vitro-fertilisering kombinert med embryoscreening for å minimere risikoen.

Alvorlig talassemi forårsaker kronisk anemi, som krever livslange blodoverføringer, og kan lett føre til beindeformiteter, forstørret lever og milt, hjertesvikt og muligens tidlig død hvis den ikke behandles raskt. Sykdommen skaper også en enorm mental og økonomisk byrde for familier og samfunnet.

Derfor bidrar screening av talassemi-genet ikke bare til å oppdage individer som bærer sykdomsgenet tidlig, men hjelper også par med å planlegge å få barn på en trygg måte, noe som minimerer risikoen for sykdommen for fremtidige generasjoner. Dette er et effektivt forebyggende tiltak og må spres bredt i samfunnet.

Kilde: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html