Należy być świadomym ryzyka wystąpienia wielotorbielowatości nerek już w młodym wieku.

Pomimo tego, że podczas rutynowego badania kontrolnego 15-letni pacjent był zdrowy i nie wykazywał żadnych objawów, niespodziewanie zdiagnozowano u niego wielotorbielowatość nerek. Co istotne, pacjent jest przedstawicielem trzeciego pokolenia w rodzinie z historią dziedzicznej choroby nerek.

Obraz ultrasonograficzny torbieli nerki pacjenta.

Wczesne badania przesiewowe w kierunku wielotorbielowatości nerek są konieczne, jeśli występuje predyspozycja genetyczna.

Piętnastoletni student z Ho Chi Minh City w stanie New Hampshire (stan New Hampshire) zgłosił się do kliniki Medlatec Go Vap Multi-Specialty Clinic w dobrym zdrowiu i bez nietypowych objawów. Po badaniu okazało się, że jest trzecim pokoleniem w rodzinie z dziedziczną chorobą nerek, wymagającą leczenia i monitorowania w celu zapobiegania progresji do schyłkowej przewlekłej choroby nerek.

Pacjentka zgłosiła bardzo nietypową historię rodzinną: u jej babci ze strony matki w wieku 60 lat zdiagnozowano wielotorbielowatość nerek.

U matki A. zdiagnozowano wielotorbielowatość nerek w wieku 35 lat, gdy jej funkcja nerek była jeszcze prawidłowa. Ze względu na jej samozadowolenie i dobre samopoczucie, bez żadnych nietypowych objawów, nie szukała pomocy lekarskiej. Kiedy poczuła się zmęczona i udała się na badanie kontrolne, okazało się, że w ciągu zaledwie 5 lat rozwinęła się u niej przewlekła choroba nerek w stadium końcowym (w ciągu zaledwie 5 lat), wymagająca dializ i oczekująca na przeszczep nerki. U jej ciotki ze strony matki (siostry matki) wielotorbielowatość nerek zdiagnozowano w wieku 33 lat.

Na podstawie drzewa genealogicznego matki, które wykazało, że dwa pokolenia pacjenta (babcia, matka i ciotka) cierpią na wielotorbielowatość nerek, lekarz specjalista Nguyen Thi My Le zlecił pacjentowi (trzecie pokolenie) badania przesiewowe w kierunku dziedzicznej wielotorbielowatości nerek.

Do istotnych wyników badania należy USG jamy brzusznej, w którym stwierdzono obustronne wielotorbielowatości nerek (ponad 7 torbieli w lewej nerce, ponad 10 torbieli w prawej nerce) oraz powiększenie nerek. Obecnie nie ma dowodów na upośledzenie funkcji nerek.

Ze względu na nieprawidłowy obraz wielotorbielowatości nerek w badaniu USG dr Le zalecił A. wykonanie dalszych badań przesiewowych w celu wykrycia pozanerkowych objawów wielotorbielowatości nerek, takich jak: USG jamy brzusznej (torbiele wątroby, torbiele trzustki...), EKG i echokardiogram (choroba zastawkowa serca, choroba tętnic wieńcowych...).

Na podstawie wyników badań klinicznych i paraklinicznych lekarz zdiagnozował u A. przewlekłą chorobę nerek w stadium 1 – najwcześniejsze stadium, bez pogorszenia funkcji nerek, jedynie z nieprawidłowościami w obrazowaniu nerek oraz wielotorbielowatość nerek bez objawów nerkowych lub pozanerkowych.

Pacjent A. otrzymał od dr. Le jasne zalecenia dotyczące wielotorbielowatości nerek i jej potencjalnego dziedziczenia w przyszłych pokoleniach. Obecnie pacjent A. nie wymaga leczenia; musi jedynie w jak największym stopniu chronić swoje nerki, zapobiegając ostremu uszkodzeniu nerek: unikając odwodnienia (pijąc odpowiednią ilość wody), unikając leków nefrotoksycznych (stosując leki wyłącznie na receptę lekarza) oraz zapobiegając niedrożności dróg moczowych (kamienie nerkowe itp.).

Pacjenci muszą ograniczyć spożycie soli; regularnie monitorować postęp wielotorbielowatości nerek za pomocą wskaźników objętości nerek (USG, MRI...), eGFR, białkomoczu, albuminurii; monitorować nadciśnienie i objawy pozanerkowe (torbiele wątroby, choroby układu sercowo-naczyniowego, tętniaki wewnątrzczaszkowe).

Jednocześnie pacjenci muszą być poddawani badaniom przesiewowym i leczeniu w kierunku czynników mogących wpływać na szybkość postępu niewydolności nerek (nadciśnienie, białkomocz, hiperglikemia, choroby kłębuszków nerkowych itp.).

Dr Le zalecił, aby wszyscy członkowie rodziny pacjentki A ze strony matki poddali się badaniu ultrasonograficznemu jamy brzusznej w kierunku wielotorbielowatości nerek (zwłaszcza dwoje dzieci jej ciotki). U siostry pacjentki A nie zdiagnozowano obecnie wielotorbielowatości nerek na podstawie badania ultrasonograficznego, ale nie można całkowicie wykluczyć późnego początku wielotorbielowatości nerek, dlatego regularne badania ultrasonograficzne jamy brzusznej są nadal konieczne.

Jak niebezpieczna jest wielotorbielowatość nerek?

Według dr. Nguyen Thi My Le, wielotorbielowatość nerek to choroba genetyczna charakteryzująca się powiększeniem nerek i powstawaniem licznych torbieli. Około 25% przypadków pozostaje niezdiagnozowanych z powodu braku objawów klinicznych. Liczba torbieli stopniowo wzrasta z wiekiem, czemu towarzyszy pogorszenie funkcji nerek wraz z wiekiem. Niewykryta i niekontrolowana na wczesnym etapie, wielotorbielowatość nerek może przekształcić się w schyłkową przewlekłą niewydolność nerek, wymagającą leczenia zachowawczego (hemodializa, dializa otrzewnowa, przeszczep nerki).

Ponadto choroba może powodować nadciśnienie tętnicze, kamicę nerkową, zakażenia dróg moczowych, bóle pleców, krwiomocz lub powikłania pozanerkowe, takie jak torbiele wątroby, tętniaki mózgu (ryzyko krwotoku mózgowego) oraz choroby układu krążenia. Dlatego wczesne badania przesiewowe dają możliwość wczesnego leczenia, co pomaga spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia.

Według dr Le, po zdiagnozowaniu wielotorbielowatości nerek konieczne jest regularne leczenie i monitorowanie w celu kontrolowania ciśnienia krwi, ochrony nerek w jak największym stopniu, spowolnienia postępu przewlekłej choroby nerek w stadium końcowym, oceny ryzyka szybkiego postępu niewydolności nerek, oceny leczenia powikłań nerkowych (przewlekła choroba nerek, kamienie nerkowe, krwiomocz, zakażenia dróg moczowych, zakażenia torbieli, objawy spowodowane dużymi torbielami nerek) oraz oceny objawów pozanerkowych (torbiele wątroby, tętniaki wewnątrzczaszkowe, choroby układu sercowo-naczyniowego).

W tym przypadku, ponieważ wielotorbielowatość nerek jest chorobą genetyczną, dr Le stwierdził, że u pacjenta A konieczne jest wdrożenie programu leczenia przewlekłej choroby nerek. Co więcej, rodzina matki pacjenta również powinna zostać przebadana pod kątem wielotorbielowatości nerek, aby uniknąć niefortunnych sytuacji, takich jak ta, w której znalazła się matka pacjenta A (która w wieku 40 lat musiała poddać się dializom).

Wielotorbielowatość nerek, podobnie jak choroby nerek w ogóle, często rozwija się bezobjawowo, ponieważ nerki mają bardzo dużą zdolność kompensacyjną. Dlatego zanim pojawią się objawy, nerki zazwyczaj są już poważnie uszkodzone.

Aby wcześnie zdiagnozować wielotorbielowatość nerek, podczas badania lekarskiego pacjentom zleca się takie badania, jak USG jamy brzusznej, które pozwala ocenić liczbę torbieli nerek i wielkość powiększonych nerek w badaniu USG.

Kryteria diagnostyczne dziedzicznej wielotorbielowatości nerek w badaniu ultrasonograficznym u osób w wieku 15 lat i starszych, według Międzynarodowego Towarzystwa Nefrologicznego (KDIGO): Osoby z historią rodzinną wielotorbielowatości nerek: Wiek 15–39 lat: badanie ultrasonograficzne wykazuje ≥ 3 torbiele; Wiek 40–59 lat: badanie ultrasonograficzne wykazuje ≥ 2 torbiele na nerkę, zarówno po lewej, jak i prawej stronie.

Dodatkowo należy wykonać badania krwi, takie jak morfologia krwi, panel elektrolitowy, BUN, kreatynina, badanie moczu oraz mikroalbuminuria/kreatynineuria; należy również przeprowadzić badania przesiewowe w kierunku pozanerkowych objawów wielotorbielowatości nerek: elektrokardiogram, echokardiogram (w kierunku chorób układu sercowo-naczyniowego) i USG jamy brzusznej (w kierunku torbieli wątroby i trzustki).

THIEN LAM

Źródło: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html