Kluczem do zapobiegania talasemii są proaktywne, wczesne badania przesiewowe.

DNO - Talasemia (wrodzona niedokrwistość hemolityczna) jest częstą chorobą genetyczną, która powoduje wiele niebezpiecznych powikłań i nie została jeszcze w pełni poznana.

Talasemia wymaga leczenia przez całe życie. Zdjęcie: TRAM ANH

Wiele niebezpiecznych komplikacji

Od dzieciństwa bracia PNAK i PNAV musieli być często leczeni w szpitalu z powodu ciężkiej talasemii. Miesięcznie obaj wymagają średnio 2-3 jednostek krwinek czerwonych w transfuzji, a także regularnej terapii chelatującej żelazo.

Lata leczenia znacząco pogorszyły stan zdrowia pacjentów. Jeden z nich chorował na wirusowe zapalenie wątroby typu B, drugi na niewydolność serca. Obaj byli niskiego wzrostu z powodu niedorozwoju kości i upośledzenia funkcji seksualnych.

Historia braci K. i V. to tylko jeden z niezliczonych przypadków, w których cierpieli oni z powodu poważnych następstw tej powszechnej dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej.

Talasemia jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych na świecie . Szacuje się, że około 7% populacji świata jest nosicielami genu lub cierpi na tę chorobę. Najbardziej charakterystycznymi objawami są anemia i nadmiar żelaza w organizmie.

W Wietnamie, według danych Narodowego Instytutu Hematologii i Transfuzji Krwi, nosiciele genu talasemii występują we wszystkich grupach etnicznych, a ich ogólna częstość występowania wynosi około 13,8%. Warto zauważyć, że częstość występowania nosicieli genu α-talasemii jest szczególnie wysoka w niektórych mniejszościach etnicznych, takich jak Tay (20,79%), Tajowie (22,2%) i Muong (22,39%).

Co roku w kraju odnotowuje się około 8000 narodzin z tą chorobą, w tym około 2000 przypadków ciężkich, a blisko 800 płodów nie może się urodzić z powodu wodniaka płodu.

Według dr Huynh Thi Ngoc Van z Oddziału Neurologii, Układu Mięśniowo-Szkieletowego i Hematologii Klinicznej (Szpital Da Nang ), talasemia jest genetyczną chorobą hematologiczną o zróżnicowanym stopniu nasilenia, od nosicielstwa genu choroby po formy łagodne, umiarkowane i ciężkie. W szpitalu Da Nang leczonych jest obecnie około 80 przypadków talasemii, głównie w grupach umiarkowanej i ciężkiej.

Dr Van podkreślił, że u pacjentów z talasemią wymagających transfuzji krwi, jeśli choroba nie zostanie szybko wykryta i leczona, może prowadzić do wielu poważnych powikłań, takich jak deformacje kości twarzoczaszki, wczesna osteoporoza, marskość wątroby, niewydolność serca, niewydolność gruczołów dokrewnych, co znacząco wpływa na długość i jakość życia.

Tymczasem łagodne przypadki są często trudne do wykrycia z powodu niejednoznacznych objawów. Pacjenci zazwyczaj wykazują przewlekłą anemię jedynie poprzez takie objawy, jak zmęczenie, zawroty głowy, uczucie oszołomienia lub kamica żółciowa.

Pacjenci z talasemią otrzymują regularne transfuzje krwi w szpitalu w Da Nang. Zdjęcie: TRAM ANH

Wiele przypadków wykrywa się dopiero po pojawieniu się objawów takich jak zmęczenie i zwiększone zapotrzebowanie na krew (np. w czasie ciąży lub infekcji) lub podczas rutynowych badań lekarskich. Co bardziej niepokojące, pary, które są nosicielami genu choroby, ale nie otrzymują odpowiedniego poradnictwa genetycznego, są narażone na wysokie ryzyko urodzenia dzieci z ciężką talasemią, co stanowi obciążenie dla rodzin i społeczeństwa w zakresie długotrwałego leczenia.

Badania przedmałżeńskie pomagają zmniejszyć ryzyko zachorowania na chorobę.

Według dr Vana, obecnie leczenie talasemii opiera się przede wszystkim na transfuzjach krwi w celu złagodzenia anemii oraz na stosowaniu terapii chelatującej żelazo w celu ograniczenia powikłań wywołanych gromadzeniem się żelaza w organizmie.

Dr Van wyjaśnił, że w niektórych przypadkach splenektomia może być konieczna, jeśli wystąpi hipersplenizm lub wzrośnie zapotrzebowanie na transfuzje krwi. Leczenie jest jednak zazwyczaj dożywotnie, co wymaga od pacjentów ścisłego przestrzegania protokołu leczenia i regularnych badań kontrolnych w celu leczenia powikłań.

Badania przesiewowe przedmałżeńskie i przed ciążą pomagają zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z talasemią. Zdjęcie: Centrum Kontroli Chorób w Da Nang.

Ponieważ w Wietnamie nosicielami genu choroby jest stosunkowo dużo osób, a większość osób nie wykazuje oczywistych objawów, wczesne badania przesiewowe uważa się za kluczowy „klucz” do ograniczenia liczby dzieci urodzonych z ciężkim przebiegiem tej choroby.

Według dr. Vana, badania przesiewowe w kierunku talasemii przed ślubem i przed ciążą odgrywają kluczową rolę w profilaktyce choroby. Testy te pomagają wykryć wczesne objawy talasemii u par, u których istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą.

„Aby mieć zdrowe dzieci, pary przygotowujące się do małżeństwa lub planujące posiadanie dzieci powinny proaktywnie zgłaszać się do placówek medycznych w celu wykonania morfologii krwi, oznaczenia ferrytyny, elektroforezy hemoglobiny i badań genetycznych. Dzięki tym testom można wcześnie wykryć przypadki nosicieli genów chorobowych, co pozwala lekarzom zapewnić najlepsze wsparcie reprodukcyjne i opiekę prenatalną” – podkreślił dr Van.

Zdaniem ekspertów wczesne wykrycie nosicieli genu choroby nie tylko pomaga zmniejszyć obciążenie rodzin związane z leczeniem, ale także przyczynia się do poprawy jakości życia populacji w przyszłości.

Source: https://baodanang.vn/chu-dong-tam-soat-som-de-phong-ngua-thalassemia-3335805.html