Rzadki przypadek: trzy pokolenia rodziny cierpią na tę samą wadę wrodzoną.

Rodzina z Lao Cai od trzech pokoleń cierpi na wrodzoną przetokę przeduszną, co zaskakuje lekarzy. Eksperci ostrzegają, że ta pozornie łagodna wada może nadal powodować niebezpieczne powikłania, jeśli nie zostanie odpowiednio leczona.

Wady genetyczne przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Narodowy Szpital Chorób Tropikalnych z powodzeniem przeprowadził operację u 6-letniego pacjenta, NV, z prowincji Lào Cai , cierpiącego na wrodzoną obustronną przetokę przeduszną. Co ciekawe, analiza historii rodzinnej wykazała, że ​​od dziadka i ojca po synów, wszyscy członkowie rodziny mieli tę wadę i przeszli interwencję chirurgiczną w celu usunięcia kanału przetoki.

Według rodziny dziecka, z dwóch przetok przed uszami V. często wydzielała się biała, serowata substancja, która po zatkaniu powodowała nieprzyjemny zapach i swędzenie. Zaniepokojona ryzykiem nawrotu infekcji, podobnej do tej, która przydarzyła się jego 12-letniemu bratu, rodzina zdecydowała się zabrać go do Narodowego Szpitala Chorób Tropikalnych w celu przeprowadzenia kompleksowego leczenia.

Lekarze uznali, że jest to odpowiedni moment na operację, ponieważ zmiana nie wykazywała jeszcze objawów ostrego stanu zapalnego. Wczesna interwencja pomaga zmniejszyć ryzyko powikłań i ograniczyć nawrót choroby w późniejszym okresie.

Według dr Trinh Thuy Lien, specjalisty otolaryngologii w Centralnym Szpitalu Chorób Tropikalnych, przetoka przeduszna to wrodzona wada, która powstaje w wyniku niepełnego zrośnięcia się wyrostków zębodołowych ucha zewnętrznego w okresie płodowym, około 6. tygodnia ciąży. Wada zazwyczaj objawia się małym otworem w przedniej małżowinie usznej, z systemem kanałów przetokowych przyczepionych do błony chrzęstnej ucha.

Wiele osób uważa to za „drobny guzek przed uchem” i nie przejmuje się nim, dlatego często go ignoruje. Jednak wewnątrz przetoki znajduje się warstwa nabłonka, która może wydzielać płyn. Jeśli płyn gromadzi się przez długi czas lub nie jest odpowiednio oczyszczany, pacjent jest bardzo podatny na infekcje, tworząc ropnie i ropnie.

Wrodzona przetoka przeduszna w obu uszach dziecka.

Według dr Liena, przetoki przeduszne mogą być w niektórych przypadkach związane z czynnikami genetycznymi. Zauważono, że wada ta ma tendencję do dziedziczenia autosomalnie dominująco, ale penetracja nie jest pełna. Oznacza to, że choroba może pojawiać się nieprzerwanie przez wiele pokoleń, a w niektórych przypadkach może „przeskakiwać” – u osób będących nosicielami genu choroby, ale nie wykazujących wyraźnych objawów.

„Przypadek rodziny pacjenta V. jest wyjątkowy, ponieważ wada wrodzona pojawiała się kolejno u członków płci męskiej przez trzy pokolenia. Wskazuje to na bardzo wyraźną predyspozycję genetyczną” – wyjaśnił dr Lien.

Podczas zabiegu lekarze całkowicie rozcięli kanał przetoki, usunęli także część ochrzęstnej u podstawy zatoki oraz chrząstkę w pobliżu podstawy kanału przetoki, aby całkowicie wyeliminować ryzyko nawrotu choroby.

Po ponad godzinie operacji operacja przebiegła bez zakłóceń. Już dzień później dziecko było przytomne, nie miało gorączki, rana pooperacyjna była czysta i sucha, a ból praktycznie nie występował.

Zaniedbanie swoich obowiązków może prowadzić do niebezpiecznych komplikacji.

Lekarze twierdzą, że w większości przypadków przetoka ucha, jeśli nie dojdzie do zakażenia, ma niewielki wpływ na zdrowie, dlatego wiele rodzin ma tendencję do lekceważenia problemu i szuka leczenia dopiero wtedy, gdy pojawi się obrzęk, ból lub wydzielina ropna.

Jednak nawracające stany zapalne mogą prowadzić do szeregu niebezpiecznych powikłań, takich jak rozległe zapalenie tkanki łącznej, ropnie wokół przetoki, zapalenie chrząstki małżowiny usznej i resorpcja chrząstki powodująca deformację ucha. Co gorsza, pacjenci są narażeni na zakrzepicę zatok żylnych lub porażenie nerwu twarzowego.

Zaniedbanie problemu może prowadzić do niebezpiecznych powikłań, jeśli nie zostanie podjęte szybkie leczenie.

Dr Trinh Thuy Lien radzi rodzicom, aby uważnie obserwowali wszelkie nietypowe objawy w okolicy ucha dziecka. Jeśli pojawią się takie objawy, jak cuchnąca wydzielina, obrzęk, zaczerwienienie, ból lub guzek wokół przetoki, dziecko powinno zostać przewiezione do specjalistycznej placówki medycznej w celu szybkiego badania i leczenia.

Ponadto rodzice nie powinni podejmować prób wyciskania, nakłuwania ani stosowania domowych sposobów leczenia, ponieważ może to rozprzestrzenić infekcję i skomplikować późniejszą operację.

Eksperci twierdzą również, że najodpowiedniejszym momentem na chirurgiczne leczenie przetoki przedusznej jest okres, gdy zmiana chorobowa przeszła ostrą fazę zapalną, a skóra wokół ujścia przetoki jest stabilna. W przypadku wykonania zabiegu operacyjnego w okresie nasilenia stanu zapalnego, ryzyko niepełnego drenażu przetoki i nawrotu jest wyższe.

Źródło: https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm