Cierpiąca na „dziwną” chorobę matka miała połamane kości w całym ciele i musiała znosić ogromny ból podczas porodu.

[reklama_1]

29 listopada, w rozmowie z reporterem Dan Tri , lekarz specjalista Nguyen Trong Anh, wiceprezes Stowarzyszenia Medycyny Sportowej miasta Ho Chi Minh i konsultant Szpitala Południowego Sajgonu, powiedział, że on i jego koledzy właśnie przeprowadzili operację ratującą życie kobiety, która od 6 lat cierpiała na rzadką chorobę.

Złamane kości w całym ciele, 4 lata poszukiwań choroby

Pacjentką jest pani LTL (34 lata, z Lam Dong ). Z historii choroby wynika, że w 2017 roku, około 2 miesiące po porodzie drugiego dziecka, pani L. odczuwała ból w klatce piersiowej, żebrach i plecach, który następnie rozprzestrzenił się na biodra, prawą stopę i całe ciało.

Pomimo wszechstronnego badania i leczenia, stan pacjentki nie poprawiał się, a wręcz przeciwnie, ból narastał. Zdarzało się, że kobieta odczuwała ból nawet przy oddychaniu.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — Rzadka choroba zwana osteomalacją była przyczyną bólu u pani L. trwającego 6 lat (zdjęcie: Szpital).

W 2019 roku pani L. miała trudności z chodzeniem, nie mogła unosić nóg, a jednocześnie była w stanie paniki i depresji, ponieważ nie wiedziała, na jaką chorobę choruje. W szpitalu zdiagnozowano u niej raka z przerzutami, a na zdjęciu rentgenowskim uwidoczniono jedynie złamania kości lub podejrzewano osteoporozę z powodu niskiej gęstości kości.

Na początku 2021 roku pacjentka spotkała się z dr. Ly Dai Luongiem, endokrynologiem i wykładowcą na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Narodowego w Ho Chi Minh. Na podstawie wyników badań i objawów dr Luong stwierdził, że pacjentka nie cierpi na osteoporozę, lecz na osteomalację.

To rzadka choroba – w Wietnamie w 2016 roku odnotowano tylko jeden przypadek, podczas gdy na świecie odnotowano zaledwie kilkaset przypadków. Osoby dotknięte tą chorobą nie widzą minerałów ani wapnia w strukturze kości, przez co są one bardzo kruche i łatwo się łamią.

Szczegółowe badania krwi wykazały gwałtowny spadek poziomu fosforu i wapnia we krwi pacjentki. Po dokładnym badaniu dr Luong stwierdził, że przyczyną stanu pani L. są nerki.

W szczególności u pacjentów z guzami zwiększa się wydzielanie FGF23 (hormonu kontrolującego metabolizm wapnia i fosforanów), co powoduje zwiększone wydalanie fosforu przez nerki oraz zmniejszone wchłanianie fosforu i wapnia we krwi. Aby dokładnie zlokalizować guz, pacjenci muszą zostać poddani badaniu PET-CT całego ciała.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — U pacjenta wykryto guz w pięcie, który zwiększał wydzielanie FGF23, powodując osteomalację (zdjęcie: Szpital).

Skonsultowaliśmy się z profesor Chandran, czołową ekspertką w dziedzinie metabolicznych chorób kości w Singapurze. Zaleciła pacjentowi wykonanie badania PET-CT z radioaktywnym izotopem Ga-68 (galu dotatowego), ale substancja ta nie jest dostępna w Wietnamie.

W październiku pacjent musiał udać się do Singapuru na prześwietlenie, gdzie ostatecznie odkryto guz w kości piętowej. „Znalezienie odpowiedniego miejsca z radioizotopem endokrynnym było bardzo żmudne i trwało 2 lata” – powiedział dr Trong Anh.

Znoszenie ekstremalnego bólu podczas porodu

Dr Ly Dai Luong powiedział, że poznał panią L. na początku 2021 roku, gdy pacjentka dopiero urodziła swoje trzecie dziecko, mimo że cztery lata wcześniej wiedziała, że doznała nietypowego złamania.

W rozmowie z lekarzem pacjentka wyznała, że odczuwa tak silny ból, że nie wie, kiedy umrze, dlatego musi starać się o kolejne dzieci. Po urodzeniu trójki dzieci pacjentka odczuwała tak silny ból, że nie mogła chodzić ani nawet karmić piersią.

„To może być pierwsza na świecie pacjentka, u której odnotowano ciążę i poród pomimo osteomalacji i licznych złamań kości” – powiedział dr Luong.

W ramach leczenia pacjentowi początkowo podawano suplementy fosforu, ale wystąpiły u niego działania niepożądane o charakterze przeczyszczającym. Podczas 3 miesięcy ciągłej biegunki, podczas których stan pacjenta stopniowo się pogarszał, zdarzył się cud – ból znacznie się zmniejszył.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — Pacjentowi zaplanowano operację mającą na celu ostrożne usunięcie guza (zdjęcie: Szpital).

Po „wykryciu” choroby eksperci planowali chirurgiczne usunięcie guza. Na podstawie badań obrazowych stwierdzono, że guz pani L. miał prawie 2,5 cm długości i zajmował całą poziomą średnicę kości piętowej.

Po usunięciu guza, miejsce operacji pozostawiło dużą jamę kostną. Zespół terapeutyczny zdecydował się na użycie sztucznej kości do wszczepienia jej w ubytek. Operacja trwała około godziny.

Według dr. Tronga Anha, guz młodej matki jest najprawdopodobniej łagodnym guzem mezenchymalnym. Próbka zostanie jednak wysłana do Francji, aby dokładnie określić rodzaj guza.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — Po usunięciu guza ubytek kości w nodze pacjenta wypełniono sztuczną kością (zdjęcie: Szpital).

Ponadto nie ma pewności, czy po usunięciu guza u pacjenta nadal będzie występować produkcja FGF23, dlatego w celu sprawdzenia tego konieczne jest przeprowadzenie pooperacyjnych badań krwi.

Obecnie stan zdrowia pani L. stopniowo się stabilizuje. W dłuższej perspektywie pacjentka będzie monitorowana pod kątem regeneracji kości oraz zdolności wchłaniania wapnia i fosforu (w celu sprawdzenia, czy osteomalacja nie nawróci), a także będzie otrzymywała ćwiczenia rehabilitacyjne.

Lekarze zalecają, aby rzadkie choroby, takie jak osteomalacja, nie były łatwe do wykrycia. Dlatego pacjenci ze złamaniami kości i osłabieniem mięśni, oprócz konsultacji z lekarzem układu ruchu, powinni udać się do endokrynologa na badanie, aby zdiagnozować chorobę i wdrożyć odpowiednie leczenie.

Źródło