Ludzie poszukujący brakujących „elementów” w drodze do rozszyfrowania rzadkich chorób

W obliczu niewiadomych dotyczących rzadkich chorób, stanowiących wyzwanie dla środowiska medycznego, nie wszyscy lekarze są wystarczająco cierpliwi, aby dotrzeć do sedna patogenezy. W Szpitalu Ogólnym Vinmec Central Park International (HCMC) dr Phan Truc odważnie podjął się tej trudnej drogi, mając nadzieję na przyniesienie nowej nadziei pacjentom, których przyczyny pozostają nieznane.

Od bezradności do zaskakującego odkrycia na temat niezwykle rzadkiej choroby w medycynie wietnamskiej

Szczególny przypadek na zawsze zapisał się w pamięci Mistrza, doktora Phana Truca – specjalisty hematologii chorób rzadkich w Centrum Onkologii Hematologicznej w Szpitalu Ogólnym Vinmec Central Park International. Młoda kobieta przez 3 lata podróżowała po dużych i małych szpitalach, aby znaleźć przyczynę swojego stanu, w tym obrzęku uogólnionego, wysięku brzusznego, zakrzepicy rozlanej, ostrej zatorowości płucnej i ciężkiej dyslipidemii.

„Pacjentka stosowała ponad 10 rodzajów leków i była hospitalizowana niezliczoną ilość razy, ale jej stan wciąż był niewiarygodnie »absurdalny«. Kiedy trafiła do Vinmec, to była jej ostatnia nadzieja ” – wspominał dr Truc.

W Vinmec Central Park, po konsultacji i dogłębnej ocenie, dr Truc odkrył, że przyczyną jest przetoka limfatyczna jelit. Jest to niezwykle rzadka choroba, odnotowana jedynie w międzynarodowej literaturze medycznej z częstością występowania <1/100 000 osób, bez podobnych doniesień w Wietnamie.

Wdrożono terminowy schemat leczenia. Jednak pomimo intensywnego leczenia wieloma lekami doustnymi, u pacjenta nadal występował niedobór białka i mikroelementów, obrzęki uogólnione, zaburzenia metaboliczne, niedobór odporności i przewlekły stan zapalny.

Mistrzu, doktor Phan Truc bada pacjenta

„W tamtym czasie czułem się bezradny i jednocześnie namawiałem się do znalezienia brakującego „elementu”. Przewlekły stan zapalny oznacza, że ​​czynnik zapalny musi stale występować w organizmie. Wykluczono wszelkie hipotezy dotyczące chorób autoimmunologicznych lub raka, więc co mogło być tak uporczywie obecne?” – pytał lekarz.

A potem, od tego pytania, pojawiło się nowe podejście: „Jeść, musimy jeść codziennie, jeśli coś jest nie tak z jedzeniem, ta ciągła reakcja zapalna jest całkowicie możliwa. Przy tak wielu dowodach na nieszczelne jelito, odpowiedź może leżeć tutaj”.

Z uwagi na nawracający ból brzucha po każdym posiłku, lekarz zdecydował się na oznaczenie wskaźnika przeciwciał przeciwko transglutaminazie IgA (tTg-IgA) – ważnego badania w diagnostyce rzadkiej choroby, jaką jest celiakia. W przypadku tej choroby, gdy organizm jest narażony na gluten (grupę białek powszechnie występujących w pszenicy, jęczmieniu, owsie i produktach mącznych), układ odpornościowy ulega dezorientacji, wydzielając przeciwciała tTg-IgA, które atakują enzymy chroniące jelito cienkie, powodując długotrwałe uszkodzenie błony śluzowej.

W rezultacie u pacjenta rozwinęła się przetoka limfatyczna jelitowa, prowadząca do znacznej utraty białka, uogólnionych obrzęków i zaburzeń hematologicznych. Zatem przetoka limfatyczna jelitowa jest jedynie powierzchownym objawem, a podłożem choroby jest nadmierna odpowiedź immunologiczna na gluten.

W oparciu o to odkrycie, zespół terapeutyczny ponownie wprowadził schemat leczenia bezlekowego. Pacjenci muszą jedynie stosować dietę bezglutenową, zastępując źródła skrobi naturalnymi produktami spożywczymi, takimi jak bataty, ziemniaki itp., aby stopniowo przywrócić zdrowie.

Wyniki były zaskakujące, ponieważ zaledwie tydzień później obrzęk ustąpił, a parametry życiowe pacjenta wróciły do ​​normy. Po dwóch miesiącach pacjent był całkowicie zdrowy, bez dalszych nawrotów.

Kiedy medyczne aspiracje spotykają godną „platformę startową”

„Aby rozszyfrować rzadką chorobę, nie wystarczy jedna osoba. Potrzebny jest szeroki i głęboki ekosystem, łączący różne specjalizacje, od klinicznej i paraklinicznej po zagadnienia akademickie. Miałem szczęście, że odkryłem te czynniki w Vinmec ” – powiedział lekarz.

Dla dr. Phana Truca praca z każdą rzadką chorobą to nie tylko kwestia wiedzy specjalistycznej, ale także podejścia do medycyny: nieustannego kwestionowania mechanizmu do końca i wyjaśniania pytania „dlaczego”. Decyzja o wejściu w tę dziedzinę oznacza wkroczenie na nieznany ląd, gdzie każda choroba jest otwartym problemem, a każde rozwiązanie wkładem w społeczność medyczną.

Obecnie dr Truc jest liderem badań i leczenia rzadkich chorób w dziedzinie hematologii i immunologii w Vinmec Healthcare System, łącząc siły w celu stworzenia trwałych podstaw w dziedzinie rzadkich chorób w Wietnamie.

Dr Phan Truc jest osobą odpowiedzialną za badania i leczenie rzadkich przypadków w Vinmec Healthcare System.

Ponadto, dzięki silnemu wsparciu ze strony Vinmeca, wdrożył on szereg systematycznych programów strategicznych: stworzył Klinikę Hematologii i Chorób Rzadkich, opartą na myśleniu o patogenezie; opracował Podręcznik nawigacji w chorobach rzadkich, aby pomóc lekarzom pierwszego kontaktu w prawidłowym rozpoznawaniu i leczeniu od samego początku; rozwinął internetową sieć szkoleniową Pivie łączącą młodych lekarzy w całym kraju.

„Największa luka obecnie nie dotyczy tylko technologii czy sprzętu, ale umiejętności zadawania właściwych pytań we właściwym czasie. Kiedy lekarz zada pytanie 'dlaczego mechanizm działa w ten sposób?', otworzy się przed nim nowa droga do uratowania życia pacjenta ” – podkreślił dr Truc.

Ta zasada jest również przewodnią strategią leczenia Vinmec: zawsze docieramy do sedna natury medycznej, aby każdy przypadek, bez względu na to, jak trudny, miał szansę otrzymać najlepsze i najwłaściwsze leczenie.

Source: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html