Mutação genética torna jovem incapaz de suportar o calor

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O rapaz de 19 anos tem síndrome de displasia ectodérmica, que o faz suar muito e não pode se expor ao sol. Sua pele está sempre seca. Ele não tem dentes e precisa usar dentaduras há 8 anos.

A doença deixou o jovem sem cabelo e sobrancelhas, e afetou suas unhas das mãos e dos pés. Ele havia sido tratado em vários locais, mas não havia cura. Seu avô, pai e irmão também apresentavam sintomas semelhantes.

Ele foi ao Hospital Central de Dermatologia para exames e foi diagnosticado pelo Professor Tran Hau Khang com displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH). Quando uma pessoa normal é exposta ao sol ou a um ambiente de alta temperatura, o corpo regula a temperatura corporal através do suor. Mas este jovem não possui glândulas sudoríparas ou suas glândulas sudoríparas estão atrofiadas, então ele não consegue suportar o calor, causando aumento da temperatura corporal e desconforto em todo o corpo.

Os pacientes são tratados sintomaticamente, mas não são curados.

A DEH é uma doença genética causada por mutações genéticas, com uma taxa de incidência de 1/10.000 a 1/20.000. Esta doença foi incluída no livro "Doenças Raras de Pele" do Professor Khang, publicado pelo Hospital Central de Dermatologia em 29 de fevereiro.

Ao longo de 40 anos de trabalho, o Professor Khang descobriu dezenas de doenças estranhas e raras no Vietnã e no mundo . Segundo ele, as doenças de pele raras se dividem em quatro grupos. O primeiro grupo é genético, representa a maior taxa (60-80% de todas as doenças de pele raras) e aparece mais cedo na vida (cerca de 80% surgem na infância). Este é o grupo mais difícil de tratar, persistente e que causa as complicações mais graves.

O segundo grupo é causado por infecções (bactérias, vírus, fungos). O terceiro grupo são os distúrbios neurológicos e mentais, que raramente são notados porque a doença se manifesta na pele, mas não é detectada. Estes incluem doenças como arrancar cabelos, síndrome de Morgellons e suor com sangue (o Vietnã descobriu apenas 3 casos). Os sintomas deste grupo de doenças são transtornos compulsivos, arrancar cabelos e comer cabelos, levando à obstrução intestinal. Para detectar e tratar esta doença, é necessário coordenar com a dermatologia, a neurologia e a psiquiatria.

O quarto grupo é muito complexo, a causa da doença é desconhecida, abrange muitos aspectos da doença e é difícil de tratar. O regime de tratamento aborda apenas os sintomas e, quando desaparece, ocorre uma recaída.

Le Nga

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