Uma mutação genética tornou o menino incapaz de tolerar o clima quente.

O rapaz de 19 anos sofre de displasia ectodérmica, uma condição que reduz a secreção de suor, impede-o de sair ao sol, mantém a sua pele seca e, por não ter dentes, tem de usar dentaduras há 8 anos.

A doença fez com que o jovem perdesse o cabelo e as sobrancelhas, e suas unhas das mãos e dos pés também foram afetadas; o tratamento em muitos lugares foi ineficaz. Seu avô, pai e irmão mais velho também apresentavam sintomas semelhantes.

Ele foi ao Hospital Central de Dermatologia para exame, onde o Professor Tran Hau Khang diagnosticou-o com displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH). Normalmente, quando exposto à luz solar ou a altas temperaturas, o corpo regula a temperatura através da transpiração. No entanto, este jovem ou não possuía glândulas sudoríparas ou apresentava glândulas sudoríparas atrofiadas, o que o impedia de tolerar o calor, causando o aumento da temperatura corporal e levando a um mal-estar geral.

Os pacientes recebem tratamento sintomático; a cura não é possível.

A displasia ectodérmica hipotalâmica (DEH) é uma doença genética causada por mutações genéticas, com uma incidência de 1 em 10.000 a 1 em 20.000. Esta doença foi incluída pelo Professor Khang em seu livro "Doenças Raras da Pele ", publicado pelo Hospital Central de Dermatologia em 29 de fevereiro.

Ao longo de mais de 40 anos de trabalho, o Professor Khang descobriu dezenas de doenças raras e incomuns no Vietnã e em todo o mundo . Segundo ele, as doenças raras de pele se dividem em quatro grupos. O primeiro grupo é o hereditário, que representa a maior porcentagem (60-80% de todas as doenças raras de pele) e se manifesta mais cedo na vida (cerca de 80% dos casos surgem na infância). Este grupo é o mais difícil de tratar, persistente e causa as complicações mais graves.

O segundo grupo deve-se a infecções (bacterianas, virais, fúngicas). O terceiro grupo consiste em distúrbios neurológicos e psiquiátricos, que muitas vezes são negligenciados porque os sintomas são visíveis na pele, mas passam despercebidos. Estes incluem condições como tricotilomania, síndrome de Morgellons e hematidrose (atualmente, apenas 3 casos foram detectados no Vietnã)... As manifestações deste grupo incluem transtorno compulsivo, arrancamento de cabelo e ingestão de cabelo, levando à obstrução intestinal... O diagnóstico e o tratamento dessas condições exigem a colaboração entre especialistas em dermatologia, neurologia e psiquiatria.

O quarto grupo é muito complexo, com causas desconhecidas, abrangendo muitos aspectos diferentes da doença e sendo difícil de tratar. Os protocolos de tratamento abordam apenas os sintomas, e a condição frequentemente reaparece.

Le Nga

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