Caso raro: Três gerações de uma família sofrem da mesma malformação congênita.

Uma família em Lao Cai tem três gerações sofrendo de fístula pré-auricular congênita, o que surpreendeu os médicos. Especialistas alertam que essa anomalia aparentemente benigna ainda pode causar complicações perigosas se não for tratada adequadamente.

Defeitos genéticos transmitidos através das gerações.

O Hospital Nacional de Doenças Tropicais realizou com sucesso uma cirurgia em um paciente de 6 anos, NV, da província de Lao Cai , que sofria de fístula pré-auricular bilateral congênita. Notavelmente, uma revisão do histórico familiar revelou que, do avô e pai aos filhos, todos os membros da família apresentavam essa malformação e haviam sido submetidos a intervenção cirúrgica para remover o trajeto fistuloso.

Segundo a família da criança, as duas fístulas na frente das orelhas de V. secretavam frequentemente uma substância branca e caseosa, causando um odor desagradável e coceira quando obstruídas. Preocupada com o risco de infecção recorrente, semelhante ao que aconteceu com seu irmão de 12 anos, a família decidiu levá-lo ao Hospital Nacional de Doenças Tropicais para um tratamento completo.

Os médicos avaliaram que este era um momento oportuno para a cirurgia, pois a lesão ainda não apresentava sinais de inflamação aguda. A intervenção precoce ajuda a reduzir o risco de complicações e a limitar a recorrência posterior.

Segundo a Dra. Trinh Thuy Lien, especialista em Otorrinolaringologia do Hospital Central de Doenças Tropicais, a fístula pré-auricular é uma malformação congênita formada pela fusão incompleta das cristas estruturais da orelha externa durante a fase fetal, por volta da 6ª semana de gestação. A malformação geralmente se manifesta como um pequeno orifício na parte anterior da aurícula, com um sistema de trajetos fistulosos aderidos à membrana cartilaginosa da orelha em seu interior.

Muitas pessoas consideram isso apenas um "pequeno caroço na frente da orelha" e não se preocupam, por isso frequentemente o ignoram. No entanto, dentro da fístula existe uma camada epitelial capaz de secretar fluido. Se o fluido se acumular por muito tempo ou não for limpo adequadamente, o paciente fica muito suscetível a infecções, formando bolsas de pus e abscessos.

Fístula pré-auricular congênita em ambas as orelhas da criança.

Segundo o Dr. Lien, as fístulas pré-auriculares podem estar relacionadas a fatores genéticos em alguns casos. Observa-se que esse defeito tende a ser herdado como uma característica autossômica dominante, mas a penetrância não é completa. Isso significa que a doença pode aparecer continuamente ao longo de muitas gerações ou, em alguns casos, pode "saltar", com indivíduos portadores do gene da doença, mas sem apresentar sintomas óbvios.

"O caso da família do paciente V. é bastante especial, pois a anomalia congênita tem aparecido consecutivamente em membros do sexo masculino por três gerações. Isso indica uma predisposição genética muito clara", compartilhou o Dr. Lien.

Durante a cirurgia, os médicos dissecam completamente o trajeto da fístula e também removem uma porção do pericôndrio na base do seio e a cartilagem próxima à base do trajeto da fístula para eliminar completamente o risco de recorrência.

Após mais de uma hora de cirurgia, a operação transcorreu sem problemas. Apenas um dia depois, a criança estava alerta, sem febre, a ferida cirúrgica estava limpa e seca, e quase não sentia dor.

Negligenciar suas responsabilidades pode levar a complicações perigosas.

Segundo os médicos, na maioria dos casos de fístula de ouvido, se não infectada, o impacto na saúde costuma ser mínimo, por isso muitas famílias tendem a ser complacentes e só procuram tratamento quando ocorre inchaço, dor ou secreção purulenta.

No entanto, permitir que a inflamação recorra repetidamente pode levar a uma série de complicações perigosas, como celulite generalizada, abscessos ao redor da fístula, inflamação da cartilagem auricular e reabsorção da cartilagem, causando deformidade da orelha. Mais grave ainda, os pacientes correm o risco de trombose venosa do seio auricular ou paralisia do nervo facial.

Ignorar o problema pode levar a complicações perigosas se não for tratado prontamente.

A Dra. Trinh Thuy Lien aconselha os pais a monitorarem atentamente quaisquer sintomas incomuns na área em frente à orelha de seus filhos. Se surgirem sinais como secreção com mau cheiro, inchaço, vermelhidão, dor ou um nódulo ao redor da fístula, a criança deve ser levada a um centro médico especializado para exame e tratamento oportunos.

Além disso, os pais não devem tentar espremer, furar ou usar remédios caseiros, pois isso pode espalhar a infecção e complicar o procedimento cirúrgico subsequente.

Especialistas também afirmam que o momento mais apropriado para o tratamento cirúrgico da fístula pré-auricular é quando a lesão já passou da fase inflamatória aguda e a pele ao redor da abertura da fístula está estável. Se a cirurgia for realizada enquanto a inflamação estiver intensa, o risco de drenagem incompleta da fístula e de recorrência é maior.

Fonte: https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm