A primeira decodificação bem-sucedida do cromossomo Y em homens

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EUA Uma equipe internacional de pesquisa decodificou completamente a sequência do cromossomo Y humano, que está intimamente ligado ao desenvolvimento masculino.

O trabalho foi conduzido pelo Telomere-to-Telomere Consortium (T2T), um grupo de especialistas do National Genome Research Institute (NHGRI), dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, e publicado na revista Nature em 23 de agosto.

É o último cromossomo humano a ser totalmente sequenciado, o que pode lançar luz sobre tudo, desde a fertilidade até o risco de desenvolver doenças. Cientistas também identificaram 41 genes que produzem novas proteínas.

Pesquisadores concluíram o sequenciamento do genoma humano pela primeira vez há 20 anos, mas muitos cromossomos ainda apresentam lacunas. A lacuna no cromossomo Y é a maior.

O novo estudo preenche essa grande lacuna, que abrange mais de 50% do comprimento do cromossomo Y. Embora os cromossomos X e Y desempenhem papéis centrais no desenvolvimento sexual, os fatores envolvidos são complexos e estão espalhados pelo genoma, concluiu o estudo.

O cromossomo Y é repetitivo, o que torna seu sequenciamento particularmente difícil. Para explicar, os autores do estudo compararam o cromossomo Y a um livro onde as linhas de texto são repetidas milhares ou milhões de vezes. Isso tornaria mais difícil sequenciar o conteúdo. No cromossomo Y, cerca de 30 milhões de letras são repetidas.

Ilustração dos cromossomos X e Y no corpo humano. Foto: IAI — Ilustração dos cromossomos X e Y no corpo humano. Foto: *IAI*

O Consórcio T2T aplicou novas tecnologias de decodificação genética e métodos de sequenciamento, juntamente com o conhecimento obtido dos 23 cromossomos restantes, para esclarecer o misterioso cromossomo.

O estudo revelou informações sobre a região da azoospermia, um segmento de DNA que contém vários genes envolvidos na produção de espermatozoides, o que afeta a fertilidade. Com o cromossomo Y completo, os cientistas podem analisar com mais precisão os casos de deleção de DNA e seus efeitos nos espermatozoides.

A nova técnica também adiciona 30 milhões de pares de bases ausentes no atual Projeto Genoma Humano, elevando o total para 62.460.029 pares de bases no cromossomo Y.

Outras pesquisas mostram que os genes no cromossomo Y contribuem para muitos aspectos da biologia humana, incluindo o risco de câncer.

Thuc Linh (de acordo com notícias dos EUA )

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