O Sr. NAD (26 anos, residente em Hai Phong) compareceu ao Centro de Oncologia e Medicina Nuclear do Hospital Bach Mai ( Hanói ) e foi diagnosticado com câncer colorretal. O paciente procurou a clínica devido a dores abdominais prolongadas e fadiga.
Os resultados da endoscopia detectaram um grande tumor ulcerado no cólon transverso, que foi identificado como adenocarcinoma de cólon por meio de exame anatomopatológico.
Por meio do histórico médico, o médico descobriu que o Sr. D. e seus familiares tinham um histórico genético incomum: seu pai, tia, tio e primo tiveram câncer colorretal. Os testes de sequenciamento genético mostraram que o paciente era portador de uma mutação no gene MLH1 — um dos genes importantes que ajudam a reparar erros de replicação do DNA, relacionado à síndrome de Lynch — uma condição genética que aumenta o risco de câncer.
Segundo o Professor Associado Dr. Pham Cam Phuong, Diretor do Centro de Oncologia e Medicina Nuclear, a síndrome de Lynch ocorre quando os genes "guardiões" (como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) sofrem mutações, perdendo a capacidade de reparar erros no processo de replicação do DNA. Como resultado, as mutações se acumulam rapidamente, promovendo a formação de tumores malignos. Pessoas com essa síndrome têm alto risco de desenvolver diversos tipos de câncer em idade jovem, incluindo:
- Câncer colorretal: O risco aumentou de 1,9% para 52-82% (27 a 43 vezes).
- Câncer de endométrio (mulheres): Risco de 1,6% a 25-60% (15 a 37 vezes maior).
- Câncer de estômago: o risco aumentou de 0,3% para 6-13% (20 a 43 vezes).
- Câncer de ovário (mulheres): Risco de 0,7% a 4-12% (5 a 17 vezes maior).
A síndrome de Lynch não se limita ao câncer colorretal, mas também aumenta o risco de câncer em múltiplos órgãos, afetando homens e mulheres.
Quando o paciente foi diagnosticado com síndrome de Lynch, o médico prescreveu tratamento e aconselhamento genético. Nesse caso, o médico explicou os riscos genéticos e recomendou que os familiares, especialmente o irmão do paciente, fizessem o teste genético. Os benefícios do teste são a detecção precoce de riscos e a identificação de portadores do gene mutado.
Pessoas com a mutação devem realizar uma colonoscopia a cada 1-2 anos a partir dos 20-25 anos de idade, combinada com outros programas de rastreio, mais cedo do que a população em geral. A detecção precoce de pólipos ou câncer aumenta a taxa de cura e melhora a qualidade de vida.
Segundo especialistas, o sequenciamento genético não só ajuda a identificar com precisão a síndrome de Lynch, como também auxilia no desenvolvimento de planos de rastreio e prevenção para familiares. Essa síndrome pode ser silenciosa e não ser detectada. Portanto, se dois ou mais membros da família apresentarem câncer colorretal, endometrial ou gástrico, o aconselhamento genético e a realização de testes genéticos precoces devem ser considerados.
Os médicos também recomendam o rastreio do câncer colorretal como uma tarefa importante, especialmente em famílias com histórico da doença. Alguns dos seguintes fatores ajudam a prevenir essa doença: não usar tabaco, álcool e estimulantes; praticar exercícios físicos regularmente e manter um peso saudável.
PV (síntese)Fonte: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html
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