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Sofrendo de uma doença rara, uma mulher com ossos quebrados por todo o corpo ainda suportou a gravidez e o parto

Báo Sài Gòn Giải phóngBáo Sài Gòn Giải phóng30/11/2023

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Uma mulher sofreu por seis anos de uma doença rara, com ossos quebrados por todo o corpo, mas ainda assim conseguiu engravidar e dar à luz em segurança.

[incorporar]https://www.youtube.com/watch?v=oh45i9AksJA[/incorporar]

Fui a todos os lugares, mas não consegui encontrar a doença

A paciente é a Sra. LTL (34 anos, de Lam Dong ). Em 2017, ela desenvolveu dores no peito, costelas, costas, quadris e pés, que se espalharam por todo o corpo. A Sra. L. visitou diversos hospitais, grandes e pequenos, no país, mas ainda não conseguiu encontrar a causa. A dor tornou-se cada vez mais intensa, com uma escala de dor de 10/10. Mesmo tendo fraturado as costelas, o cóccix e o pé direito, a Sra. L. ainda tentou engravidar e deu à luz por cesariana em 2019.

Các bác sĩ đang phẫu thuật cho bệnh nhân

Médicos estão operando um paciente.

Após muitas consultas sem diagnóstico da doença, em 2021, a Sra. L. foi apresentada ao Dr. Ly Dai Luong, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Nacional da Cidade de Ho Chi Minh. Após uma série de exames, diagnóstico por imagem e densitometria óssea... O Dr. Luong concluiu inicialmente que a Sra. L. sofria de osteomalácia grave relacionada à hipofosfatemia. No entanto, para chegar a uma conclusão precisa, a paciente precisa realizar uma tomografia por emissão de pósitrons (PET-CT), um tipo de exame para o qual nenhuma unidade médica no Vietnã possui o isótopo radioativo apropriado (isótopo Dotatato de gálio Ga-68).

Dada a urgência da paciente, os médicos contataram os professores do Hospital Nacional de Singapura para obter ajuda. Os resultados determinaram que ela tinha uma fratura patológica devido a osteomalacia grave relacionada à hipofosfatemia causada por um tumor mesenquimal que secreta FGF23 (um hormônio que controla o metabolismo ósseo de cálcio-fosfato) no osso do calcanhar direito. O Dr. Ly Dai Luong consultou colegas médicos especialistas para dar o máximo suporte ao tratamento da paciente.

Doença rara no mundo

O Dr. BSCK2 Nguyen Trong Anh, Vice-Presidente da Associação de Medicina Esportiva da Cidade de Ho Chi Minh e Consultor Sênior do Hospital Geral Internacional Nam Sai Gon, afirmou que a cirurgia para remoção do tumor ósseo do calcanhar do paciente foi realizada sem problemas após mais de 1 hora de alta concentração no Hospital Geral Internacional Nam Sai Gon. A equipe cirúrgica removeu com sucesso todo o tumor ósseo do calcanhar do paciente e enviou o exame histopatológico para a França para confirmar a causa da doença.

Các bác sĩ sử dụng xương sinh học để lấp khoảng trống khối u đã lấy ra

Médicos usam osso biológico para preencher a lacuna do tumor removido

“Este é um caso extremamente raro, não apenas no Vietnã, mas também no mundo. O paciente foi submetido a uma ressonância magnética para examinar e escolher o caminho cirúrgico, além de determinar o tamanho e a localização do tumor, que ocupa quase todo o diâmetro do calcâneo”, informou o Dr. Trong Anh.

O paciente está sendo monitorado quanto à consolidação óssea e à recuperação pós-operatória. Além disso, os níveis de cálcio e fósforo também são monitorados continuamente após a cirurgia para fornecer o tratamento adequado caso o paciente ainda apresente deficiência de fosfato pós-operatório.

“Embora seja uma doença rara, não pode ser descartada em pacientes com fraturas e fraqueza muscular generalizada. Portanto, se você apresentar sintomas de dor e fraqueza muscular, mas não houver melhora após um longo período de tratamento, consulte um endocrinologista para descobrir a causa da doença e, em seguida, elaborar um plano de tratamento adequado”, aconselhou o Dr. Trong Anh.

A osteomalácia é uma doença muito rara, com menos de 100 casos registrados em todo o mundo até o momento. No Vietnã, apenas 1 caso foi registrado em 2016, mas a causa exata ainda não foi determinada. Determinar a causa exata da doença para um tratamento completo é muito difícil, e o tratamento não é fácil.

O desafio para os médicos é que, se não forem tratados prontamente, os pacientes enfrentarão fraturas ósseas por todo o corpo, sentirão dores extremas ou terão que ser tratados com suplementos de fosfato e cálcio por toda a vida. Esse tratamento é considerado impossível porque fará com que o paciente tenha diarreia contínua e afetará muito a função hepática e renal.

THANH FILHO


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