Por que muitas gerações de famílias têm câncer, sendo que a mais nova tem apenas 26 anos?

O paciente é um homem de 26 anos com histórico familiar de câncer de cólon, sendo que seu pai, tia, tio e primo também tinham câncer de cólon. Ele foi hospitalizado devido a dor abdominal prolongada e fadiga. Por meio de exame e endoscopia, os médicos descobriram um grande tumor ulcerado no cólon transverso.

"Árvore genealógica" na família do paciente de 26 anos - Foto: BVCC

Os resultados da patologia mostraram que o paciente tinha adenocarcinoma de cólon.

O que fez os médicos prestarem mais atenção foi o histórico familiar especial do paciente: seu pai, tia, tio e primo tinham câncer de cólon e foram hospitalizados por dor abdominal prolongada e fadiga.

Portanto, o paciente foi submetido a um teste de sequenciamento genético para descobrir a causa. Os resultados determinaram que o paciente era portador de uma mutação no gene MLH1. Esta foi uma evidência fundamental para confirmar o diagnóstico familiar de síndrome de Lynch, a forma mais comum de câncer colorretal hereditário.

De acordo com o Dr. Bui Bich Mai, da unidade de células-tronco e genes do Centro de Medicina Nuclear e Oncologia (Hospital Bach Mai), durante os exames, os médicos encontraram muitos casos de câncer hereditário, mas a família do paciente acima tem o maior número de pessoas com a doença que os médicos já encontraram até agora, com um total de 6 pacientes relacionados, incluindo 5 pessoas com câncer de cólon e 1 pessoa que morreu aos 49 anos devido a uma doença do trato digestivo.

"Vários centros no mundo anunciaram um método de tratamento que consiste em cortar segmentos de genes doentes para prevenção precoce, mas esse método não foi aplicado ao câncer. No entanto, graças à identificação genética do câncer causado por genes, a família do paciente pode ser rastreada para detectar a doença mais precocemente e o tratamento será mais eficaz, por exemplo, com o rastreamento endoscópico precoce e a remoção de todos os pólipos para evitar o risco de câncer", disse o Dr. Mai.

O que é a síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é uma doença genética que aumenta o risco de muitos tipos de câncer, especialmente o câncer colorretal. É causada por mutações em genes responsáveis ​​por "reparar" erros na replicação do DNA (como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Quando esse sistema de reparo falha, as mutações se acumulam rapidamente, levando ao câncer em uma idade muito mais precoce do que o normal. Ser portador de uma mutação no gene MLH1 significa que uma pessoa corre um risco muito maior de desenvolver câncer do que a população em geral, incluindo:

- Câncer colorretal: O risco aumenta de 1,9% para 52% - 82% (27 a 43 vezes maior).

- Câncer endometrial (em mulheres): O risco aumenta de 1,6% para 25% - 60% (15 a 37 vezes maior).

- Câncer de estômago: O risco aumenta de 0,3% para 6% - 13% (20 a 43 vezes maior).

- Câncer de ovário (em mulheres): O risco aumenta de 0,7% para 4% - 12% (5 a 17 vezes maior).

Imagem de grande tumor detectado por endoscopia - Foto: BVCC

Deve fazer um rastreio proactivo da doença precocemente se for portador do gene

Segundo o Dr. Mai, graças à compreensão da causa raiz da doença, os médicos não se concentram apenas no tratamento dos pacientes, mas também fornecem aconselhamento genético aos pacientes e suas famílias sobre o risco de doenças genéticas.

Para famílias com membros da síndrome de Lynch, os médicos também disseram que o teste genético em parentes é extremamente importante para identificar portadores de alto risco, descobrir quem carrega o gene mutado e precisa ser monitorado de perto.

Ao mesmo tempo, faça o rastreamento proativo de pessoas portadoras do gene, planeje uma colonoscopia a cada 1-2 anos a partir dos 20-25 anos e realize outros exames mais cedo e com mais frequência para detectar pólipos ou câncer em estágio inicial. A detecção e o tratamento precoces ajudam a aumentar a taxa de cura e a melhorar a qualidade de vida.

"Pessoas com câncer em pares, como câncer em ambos os lados dos ovários ou histórico familiar de muitos parentes com câncer, podem ser sinais de câncer hereditário. Atualmente, o Hospital Bach Mai pode diagnosticar com precisão o câncer hereditário usando tecnologia genética, além de fornecer aconselhamento genético e tratamento para pessoas com essa doença", acrescentou o Dr. Mai.

RIO VERMELHO

Fonte: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm