Fiți conștienți de boala renală polichistică chiar și la o vârstă fragedă.

Deși era sănătoasă și asimptomatică în timpul unui control de rutină, pacienta în vârstă de 15 ani a fost diagnosticată în mod neașteptat cu boală renală polichistică. De remarcat este faptul că pacienta este a treia generație din familia lor cu antecedente de boală renală ereditară.

Imagine ecografică a chistului renal al pacientului.

Screeningul precoce pentru boala renală polichistică este necesar dacă există o predispoziție genetică.

Un student în vârstă de 15 ani din orașul Ho Chi Minh , NHNA, s-a prezentat la Clinica Multispecializată Medlatec Go Vap cu o stare de sănătate bună, fără simptome neobișnuite. În urma examinării, s-a descoperit că este a treia generație din familia sa cu o boală renală ereditară, necesitând un program de gestionare și monitorizare pentru a preveni progresia către boală renală cronică în stadiu terminal.

Pacienta a raportat un istoric familial foarte neobișnuit: bunica ei maternă a fost diagnosticată cu boală renală polichistică la vârsta de 60 de ani.

Mama lui A. a fost diagnosticată cu boală renală polichistică la vârsta de 35 de ani, când funcția renală era încă bună. Datorită automulțumirii sale și a faptului că se simțea sănătoasă, fără simptome neobișnuite, nu a solicitat asistență medicală. Când s-a simțit obosită și a mers la un control, a dezvoltat deja o boală renală cronică în stadiu terminal (în doar 5 ani), necesitând dializă și așteptând un transplant de rinichi. Mătușa ei maternă (sora mamei) a fost diagnosticată cu boală renală polichistică la vârsta de 33 de ani.

Pe baza arborelui genealogic matern care arată că două generații (bunica, mama și mătușa) ale pacientei suferă de boală renală polichistică, medicul specialist Nguyen Thi My Le a prescris screening-ul pentru boala renală polichistică ereditară pentru pacientă (a treia generație).

Printre constatările notabile ale examinării se numără ecografia abdominală, care a evidențiat rinichi polichistici bilaterali (mai mult de 7 chisturi în rinichiul stâng, mai mult de 10 chisturi în rinichiul drept) și rinichi măriți. În prezent, nu există dovezi ale afectării funcției renale.

Având în vedere imaginea anormală a rinichiului polichistic la ecografie, Dr. Le i-a recomandat lui A. să se supună unor teste de screening suplimentare pentru manifestări extrarenale ale bolii renale polichistice, cum ar fi: ecografie abdominală (chisturi hepatice, chisturi pancreatice...), electrocardiogramă și ecocardiogramă (valvulopatie, boală coronariană...).

Pe baza rezultatelor clinice și paraclinice, medicul a diagnosticat-o pe A. cu boală renală cronică stadiul 1 - cel mai incipient stadiu, fără declin al funcției renale, doar anomalii la imagistica renală și boală renală polichistică fără manifestări renale sau extrarenale.

Pacientul A. a primit sfaturi clare de la Dr. Le cu privire la boala renală polichistică și potențialul acesteia de a fi moștenită generațiilor viitoare. În prezent, pacientul A. nu necesită medicație; trebuie doar să își protejeze rinichii cât mai mult posibil prin prevenirea afectării renale acute: evitarea deshidratării (consumul de apă suficientă), evitarea medicamentelor nefrotoxice (utilizarea medicamentelor numai la prescripție medicală) și prevenirea obstrucției tractului urinar (pietre la rinichi etc.).

Pacienții trebuie să restricționeze aportul de sare; să monitorizeze periodic progresia bolii renale polichistice prin indici de volum renal (ecografie, RMN...), eGFR, proteinurie, albuminurie; să monitorizeze hipertensiunea arterială și manifestările extrarenale (chisturi hepatice, boli cardiovasculare, anevrisme intracraniene).

În același timp, pacienții trebuie să fie evaluați și tratați pentru orice factori care afectează rata de progresie a insuficienței renale (hipertensiune arterială, proteinurie, hiperglicemie, boală glomerulară etc.).

Dr. Le a recomandat ca toți membrii familiei materne ai pacientei A să fie supuși unui screening ecografic abdominal pentru boala renală polichistică (în special cei doi copii ai mătușii sale). Sora pacientei A nu a fost diagnosticată în prezent cu boală renală polichistică la ecografie, dar boala renală polichistică cu debut tardiv nu poate fi exclusă complet, așa că ecografiile abdominale regulate sunt în continuare necesare.

Cât de periculoasă este boala renală polichistică?

Potrivit medicului specialist Nguyen Thi My Le, boala renală polichistică este o afecțiune genetică caracterizată prin rinichi măriți și formarea de chisturi multiple. Aproximativ 25% din cazuri rămân nediagnosticate din cauza lipsei simptomelor clinice. Numărul de chisturi crește treptat în timp, însoțit de un declin al funcției renale odată cu vârsta. Dacă nu este detectată și monitorizată din timp, boala renală polichistică poate evolua către boală renală cronică în stadiu terminal, necesitând înlocuirea rinichilor (hemodializă, dializă peritoneală, transplant renal).

În plus, boala poate provoca hipertensiune arterială, pietre la rinichi, infecții ale tractului urinar, dureri de spate, hematurie sau complicații extrarenale, cum ar fi chisturi hepatice, anevrisme cerebrale (risc de hemoragie cerebrală) și boli cardiovasculare. Prin urmare, screening-ul precoce oferă o oportunitate pentru un tratament precoce, contribuind la încetinirea progresiei bolii și la îmbunătățirea calității vieții.

Conform Dr. Le, odată diagnosticată boala renală polichistică, este necesar un program regulat de gestionare și monitorizare pentru a controla tensiunea arterială, a proteja rinichii cât mai mult posibil, a încetini progresia către boala renală cronică în stadiu terminal, a evalua riscul de progresie rapidă a insuficienței renale, a evalua tratamentul complicațiilor renale (boală renală cronică, calculi renali, hematurie, infecții ale tractului urinar, infecții ale chisturilor, simptome cauzate de chisturi renale mari) și a evalua manifestările extrarenale (chisturi hepatice, anevrisme intracraniene, boli cardiovasculare).

În acest caz, deoarece boala renală polichistică este o afecțiune genetică, Dr. Le a afirmat că este necesar un program de gestionare a bolii renale cronice pentru pacientul A. În plus, familia maternă a pacientului ar trebui, de asemenea, să fie testată pentru boala renală polichistică pentru a evita situații nefericite precum cea a mamei pacientului A (care, la 40 de ani, a trebuit să facă dializă).

Boala polichistică renală, și bolile renale în general, se dezvoltă adesea silențios, deoarece rinichii au o capacitate compensatorie foarte mare. Prin urmare, până la apariția simptomelor, rinichii au suferit deja leziuni grave.

Pentru a diagnostica boala renală polichistică din timp, în timpul unui examen medical, pacienților li se vor prescrie teste precum ecografia abdominală pentru a evalua numărul de chisturi renale și dimensiunea rinichilor măriți la ecografie.

Criterii de diagnostic pentru boala renală polichistică ereditară la ecografie pentru persoanele cu vârsta de 15 ani și peste, conform Societății Internaționale de Nefrologie (KDIGO): Persoane cu antecedente familiale de boală renală polichistică: Vârste 15-39 ani: ecografia arată ≥ 3 chisturi; vârste 40-59 ani: ecografia arată ≥ 2 chisturi pe rinichi, atât pe partea stângă, cât și pe partea dreaptă.

În plus, trebuie efectuate analize de sânge, cum ar fi hemoleucograma completă, panelul electrolitic, azotul ureic sanguin (BUN), creatinina, analiza urinei și microalbuminuria/creatinineuria; trebuie efectuat screening pentru manifestările extrarenale ale bolii renale polichistice: electrocardiogramă, ecocardiogramă (pentru boli cardiovasculare) și ecografie abdominală (pentru chisturi hepatice și pancreatice).

THIEN LAM

Sursă: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html