Pot persoanele cu talasemie să nască copii sănătoși?

Întreabă:

Recent, eu și soțul meu am mers la un control medical, iar rezultatele testelor au arătat că amândoi suntem purtători ai genei recesive pentru talasemie. Suntem îngrijorați dacă putem avea un copil sănătos sau nu. Mă puteți sfătui?

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Un caz de copil sănătos născut, chiar dacă părinții sunt purtători ai genei talasemiei.

Dr. Pham Minh Duc, Departamentul de Genetică, Centrul de Testare Medlatec, a răspuns:

Talasemia este cea mai frecventă boală genetică din lume , cu o rată a purtătorilor de gene de aproximativ 7%. În mod notabil, Vietnamul are o rată a purtătorilor de gene mai mare decât restul lumii.

Conform statisticilor, rata persoanelor purtătoare ale genei bolii în Vietnam este de 13%, multe grupuri etnice au o rată de purtători ai genei talasemiei de până la 30-40%, grupul etnic Kinh singur este de 9,8%.

Persoanele purtătoare ale genei adesea nu au manifestări clinice, nu au anemie sau au anemie ușoară, ceea ce duce la necunoașterea faptului că sunt purtătorii genei bolii.

În cazul în care ambii soți sunt purtători sănătoși ai genei, rata de a avea un copil normal este de 25%, copilul este purtător sănătos al genei bolii de 50% și are un risc de 25% de a avea un copil cu boala.

Pentru a preveni nașterea copiilor cu boli genetice, există numeroase metode recomandate, cum ar fi screeningul premarital, testarea genetică (cariotipizare, testarea genelor latente), testele de screening prenatal pentru femeile însărcinate (test dublu, test triplu, NIPT...).

Acestea sunt „chei” eficiente care ajută părinții să depisteze și să prevadă prompt posibilele riscuri grave, prevenind nașterea unor copii cu boli genetice.

Pentru familiile în care atât soțul, cât și soția sunt purtători de gene recesive pentru boli genetice, experții medicali recomandă rămânerea însărcinată la sfatul unui genetician.

Părinții trebuie să înțeleagă riscul de a naște un copil bolnav și să ia în considerare alegerea metodelor de reproducere asistată, diagnosticând proactiv embrionii preimplantabili în locul sarcinii naturale pentru a putea da naștere unor bebeluși sănătoși.

Sursă: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm