„Gena cancerului familial” descoperită, care provoacă boala la mulți tineri

Un bărbat în vârstă de 26 de ani, diagnosticat cu cancer de colon, a fost diagnosticat cu o afecțiune genetică, având în familie numeroase rude cu această boală.

Riscul apariției multor tipuri de cancer din cauza unor afecțiuni genetice

Un pacient de sex masculin în vârstă de 26 de ani, cu antecedente familiale de cancer de colon la tatăl, mătușa, unchiul și vărul său, a fost internat în spital din cauza durerilor abdominale persistente și a oboselii.

La Spitalul Bach Mai, prin examinare și endoscopie, medicii au descoperit că pacientul de sex masculin avea o tumoră mare, ulcerată, în colonul transvers. Rezultatele anatomopatologice au confirmat: adenocarcinom de colon.

Sindromul Lynch este o tulburare genetică care crește riscul apariției multor tipuri de cancer, în special a cancerului colorectal.

FOTO: Centrul pentru Controlul și Prevenirea Bolilor și Comitetul, Spitalul Bach Mai

Conform Centrului de Medicină Nucleară și Oncologie (Spitalul Bach Mai), având un istoric familial aparte, pacientului menționat mai sus i s-a atribuit un test de secvențiere genetică pentru a afla cauza.

Rezultatele au identificat pacientul ca purtător al unei mutații în gena MLH1. Aceasta a fost o dovadă cheie care a confirmat diagnosticul de sindrom Lynch, cea mai frecventă formă de cancer colorectal ereditar.

După ce a fost descoperită cauza cancerului, împreună cu tratamentul pentru pacient, medicii au oferit consiliere genetică pacientului și întregii familii.

Sindromul Lynch este o tulburare genetică care crește riscul apariției multor tipuri de cancer, în special a cancerului colorectal, potrivit Centrului pentru Medicină Nucleară și Oncologie.

Cauza o reprezintă mutațiile genelor responsabile de „repararea” erorilor în replicarea ADN-ului (cum ar fi MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Atunci când acest sistem corector de erori este defect, mutațiile se acumulează rapid, ducând la formarea cancerului la o vârstă mult mai fragedă decât în ​​mod normal. Purtătorul unei mutații în gena MLH1 înseamnă că o persoană se confruntă cu un risc de a dezvolta cancer de multe ori mai mare decât populația generală.

În special, în cazul cancerului colorectal: riscul crește de la 1,9% la 52% - 82% (de 27 până la 43 de ori mai mare).

Cancer endometrial (la femei): riscul crește de la 1,6% la 25% - 60% (de 15 până la 37 de ori mai mare).

Cancer la stomac: riscul a crescut de la 0,3% la 6% - 13% (de 20 până la 43 de ori mai mare).

Cancer ovarian (la femei): riscul a crescut de la 0,7% la 4% - 12% (de 5 - 17 ori mai mare).

Având în vedere rezultatele diagnosticelor precise, utilizând tehnologia genetică avansată, pacienții și rudele acestora trebuie să se consulte și să dezvolte un plan de prevenție eficient.

Sursă: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm