Defecte genetice asociate cu colapsul pulmonar și cancerul renal.

Un nou studiu al Universității din Cambridge a dezvăluit o descoperire crucială despre gena FLCN - un factor asociat cu sindromul genetic rar Birt-Hogg-Dubé, care poate cauza probleme grave de sănătate, cum ar fi riscul crescut de pneumotorax, colaps pulmonar parțial sau complet, chisturi pulmonare, leziuni cutanate și cancer renal.

Gena FLCN poate crește riscul unor probleme grave de sănătate. (Sursa: SciTechDaily.com)

Publicat pe 8 aprilie în Thorax , una dintre cele mai importante reviste de medicină respiratorie din lume , studiul a analizat date genetice de la peste 550.000 de persoane din trei baze de date majore: UK Biobank, 100.000 Genomes Project și East London Genes & Health. Rezultatele au arătat că prevalența variantei genei FLCN variază de la 1 la 2.710 la 1 la 4.190, de aproape 100 de ori mai mare decât cifra estimată anterior de 1 la 200.000 de persoane.

În mod notabil, nivelul de risc pentru sănătate în rândul purtătorilor acestei gene nu este uniform. Printre persoanele diagnosticate cu sindromul Birt-Hogg-Dubé, aproximativ 37% prezintă risc de pneumotorax. Cu toate acestea, acest număr scade la 28% în grupul care purtă doar gena, dar nu au dezvoltat încă sindromul. În mod similar, incidența cancerului renal este de 32% la pacienții cu sindrom, în timp ce doar aproximativ 1% dintre purtători se confruntă cu acest risc.

Profesorul Stefan Marciniak (Universitatea din Cambridge), consilier onorific la Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust și Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, a subliniat că detectarea precoce este crucială, în special în cazul a doi factori de risc majori: pneumotoraxul și cancerul renal. El a menționat că problemele pulmonare încep adesea cu 10-20 de ani înainte de apariția semnelor de cancer renal, prin urmare, screening-ul regulat poate ajuta la detectarea și tratarea lor în timp util.

Deși legătura dintre gena FLCN și sindromul Birt-Hogg-Dubé este clară, profesorul Marciniak subliniază, de asemenea, că riscul de cancer renal la purtătorii care nu au sindromul este destul de scăzut. Acest lucru sugerează că mulți alți factori genetici contribuie la reglarea modului în care mutațiile FLCN sunt exprimate la fiecare individ.

Această cercetare inovatoare nu numai că aruncă lumină asupra prevalenței variantei genetice FLCN, dar subliniază și nevoia urgentă de a reconsidera strategiile de screening și tratament pentru grupurile cu risc - îndreptându-se către o abordare mai precisă și personalizată a medicinei în viitor.

Sursă: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html