Instrumentul Google Deepmind ar putea ajuta la identificarea genelor care cauzează boli
CAPTURĂ DE ECRAN BNN
Cercetătorii de la Google DeepMind, divizia de inteligență artificială (IA) a gigantului tehnologic american, tocmai au introdus un instrument revoluționar pentru a prezice mutații genetice periculoase, care ar putea ajuta la cercetarea bolilor rare.
Vicepreședintele pentru cercetare la Google DeepMind, Pushmeet Kohli, a declarat că descoperirea este „un alt pas în documentarea impactului inteligenței artificiale asupra științelor naturale”, a relatat AFP pe 20 septembrie.
Instrumentul se concentrează pe așa-numitele „mutații missense”, în care este afectată o singură literă a codului genetic.
O persoană are, în medie, 9.000 de astfel de mutații în întregul genom. Acestea pot fi inofensive sau pot provoca boli precum fibroza chistică, cancerul sau pot afecta dezvoltarea creierului.
Până în prezent, aproximativ patru milioane dintre aceste mutații au fost observate la om, dar doar 2% dintre ele sunt clasificate drept patogene sau benigne.
Se estimează că ar putea apărea 71 de milioane de astfel de mutații. Instrumentul AlphaMissense al Google DeepMind a analizat aceste mutații și a reușit să prezică 89% dintre ele cu o precizie de 90%.
Rezultatele au arătat că 57% au fost clasificate ca posibil benigne și 32% ca posibil patogene, în timp ce restul erau incerte.
Baza de date a fost pusă la dispoziția oamenilor de știință, iar un studiu însoțitor tocmai a fost publicat în revista Science . Experții spun că AlphaMissense prezintă „performanțe remarcabile” în comparație cu instrumentele anterioare.
Expertul Google Deepmine, Jun Cheng, subliniază că predicțiile nu au fost niciodată folosite în scopuri de diagnostic clinic.
„Cu toate acestea, credem că predicția noastră ar putea fi utilă pentru creșterea ratei de diagnosticare a bolilor rare și, de asemenea, ne-ar putea ajuta să găsim noi gene cauzatoare de boli”, a spus expertul, adăugând că noul instrument ar putea ajuta indirect la dezvoltarea de noi terapii.
Legătură sursă
Comentariu (0)