De ce multe generații de familii se îmbolnăvesc de cancer, cea mai tânără având doar 26 de ani?

Pacientul este un bărbat în vârstă de 26 de ani cu antecedente familiale de cancer de colon, tatăl, mătușa, unchiul și vărul său având cu toții cancer de colon. A fost spitalizat din cauza durerilor abdominale prelungite și a oboselii. Prin examinare și endoscopie, medicii au descoperit o tumoră mare, ulcerată, în colonul transvers.

„Arborele genealogic” din familia pacientului în vârstă de 26 de ani - Foto: BVCC

Rezultatele anatomopatologice au arătat că pacientul suferă de adenocarcinom de colon.

Ceea ce i-a făcut pe medici să acorde mai multă atenție a fost istoricul familial special al pacientului: tatăl, mătușa, unchiul și vărul său aveau cu toții cancer de colon și erau spitalizați din cauza durerilor abdominale prelungite și a oboselii.

Prin urmare, pacientului i s-a atribuit un test de secvențiere genetică pentru a identifica cauza. Rezultatele au stabilit că pacientul era purtător al unei mutații în gena MLH1. Aceasta a fost o dovadă cheie care a confirmat diagnosticul familial de sindrom Lynch, cea mai frecventă formă de cancer colorectal ereditar.

Potrivit Dr. Bui Bich Mai, de la unitatea de celule stem și gene din cadrul Centrului de Medicină Nucleară și Oncologie (Spitalul Bach Mai), în timpul examinărilor, medicii au întâlnit numeroase cazuri de cancer ereditar, însă familia pacientului menționat mai sus are cel mai mare număr de persoane cu această boală pe care medicii l-au întâlnit vreodată, cu un total de 6 pacienți înrudiți, inclusiv 5 persoane cu cancer de colon și 1 persoană care a decedat la vârsta de 49 de ani din cauza unei boli a tractului digestiv.

„Mai multe centre din lume au anunțat o metodă de tratament prin tăierea segmentelor genetice bolnave pentru prevenirea timpurie, dar această metodă nu a fost aplicată în cazul cancerului. Cu toate acestea, datorită identificării cancerului genetic cauzat de gene, familia pacientului poate fi examinată pentru a detecta boala mai devreme, iar tratamentul va fi mai eficient, de exemplu, screening endoscopic precoce și tăierea tuturor polipilor pentru a evita riscul de cancer” - a spus Dr. Mai.

Ce este sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este o tulburare genetică care crește riscul apariției multor tipuri de cancer, în special a cancerului colorectal. Este cauzată de mutații ale genelor responsabile de „repararea” erorilor de replicare a ADN-ului (cum ar fi MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Când acest sistem de reparare eșuează, mutațiile se acumulează rapid, ducând la cancer la o vârstă mult mai fragedă decât în ​​mod normal. Purtătorul unei mutații în gena MLH1 înseamnă că o persoană se confruntă cu un risc mult mai mare de a dezvolta cancere decât populația generală, inclusiv:

- Cancer colorectal: Riscul crește de la 1,9% la 52% - 82% (de 27 până la 43 de ori mai mare).

- Cancer endometrial (la femei): Riscul crește de la 1,6% la 25% - 60% (de 15 până la 37 de ori mai mare).

- Cancer la stomac: Riscul crește de la 0,3% la 6% - 13% (de 20 până la 43 de ori mai mare).

- Cancer ovarian (la femei): Riscul crește de la 0,7% la 4% - 12% (de 5 până la 17 ori mai mare).

Imagine a unei tumori mari detectate prin endoscopie - Fotografie: BVCC

Ar trebui să se efectueze un screening proactiv pentru boala din timp dacă este purtător al genei.

Potrivit Dr. Mai, datorită înțelegerii cauzei principale a bolii, medicii nu se concentrează doar pe tratarea pacienților, ci oferă și consiliere genetică pacienților și familiilor acestora cu privire la riscul bolilor genetice.

Pentru familiile cu membri ai sindromului Lynch, medicii au mai spus că testarea genetică a rudelor este extrem de importantă pentru a identifica purtătorii cu risc ridicat, a afla cine este purtătorul genei mutate și trebuie monitorizat îndeaproape.

În același timp, efectuați un screening proactiv pentru persoanele purtătoare ale genei, planificați colonoscopia la fiecare 1-2 ani de la vârsta de 20-25 de ani și alte screening-uri mai devreme și mai frecvent pentru a detecta polipii sau cancerul într-un stadiu incipient. Depistarea și tratamentul precoce ajută la creșterea ratei de vindecare și la îmbunătățirea calității vieții.

„Persoanele cu cancer în perechi, cum ar fi cancerul pe ambele părți ale ovarelor sau antecedentele familiale ale multor rude cu cancer, pot fi semne ale cancerului ereditar. În prezent, Spitalul Bach Mai poate diagnostica cu precizie cancerul ereditar folosind tehnologia genetică, poate oferi consiliere genetică și tratament pentru persoanele cu această boală”, a adăugat dr. Mai.

RÂUL ROȘU

Sursă: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm