На лечение этого заболевания ежегодно тратится около двух миллиардов донгов.

Ханой: У четырехлетнего Тан Минь Дыка редкое заболевание, при котором его сердечная мышца увеличивается. Ему требуется пожизненное лечение, стоимость которого составляет почти два миллиарда донгов в год.

44-летняя г-жа Хуен, мать ребёнка Дыка, наблюдающая за своим ребёнком в Центре эндокринологии, метаболизма, генетики и молекулярной терапии Национальной детской больницы, рассказала, что в возрасте одного дня ребёнок стал вялым, с трудом дышал и перестал сосать грудь. Врач осмотрел его, сделал эхокардиограмму, провёл анализы, изучил семейный анамнез и определил, что у ребёнка метаболическая болезнь Помпе.

Болезнь Помпе — генетическое нервно-мышечное заболевание, вызывающее постепенную инвалидизацию и смерть. Причиной болезни является дефицит фермента, который вызывает накопление гликогена в организме, что приводит к повреждению скелетных, дыхательных и сердечной мышц. Заболеваемость составляет около 1/40 000 человек.

До рождения Дыка госпожа Хуэнь потеряла ребёнка из-за той же болезни. «Теперь настала очередь заболеть второму ребёнку, я в таком шоке, и не понимаю, почему жизнь так несчастлива», — сказала мать 5 июня.

Без надежды, плюс расходы в размере 1,7 миллиарда донгов в год и пожизненное лечение, г-жа Хуен забрала ребёнка домой, положившись на волю случая. Врачи детской больницы постоянно звонили семье, чтобы поддержать и убедить её разрешить ребёнку пройти лечение. Сначала г-жа Хуен отказалась, но затем, когда Дыку исполнилось 23 дня, согласилась на заместительную ферментную терапию.

Доктор Нгуен Нгок Кхань, заместитель директора Центра эндокринологии, метаболизма, генетики и молекулярной терапии, сказал, что лечение болезни Помпе требует координации многих различных специальностей, таких как ферментозаместительная терапия, респираторная поддержка, сердечная мышца, диета, богатая белком, L-аланином и с низким содержанием крахмала.

Среди них наиболее эффективным является заместительная терапия ферментами, которая помогает поддерживать нормальную работу сердца, уменьшать его размеры, снижать накопление гликогена и улучшать мышечную функцию. Фермент производится компанией Sanofi, стоимость курса составляет около 300 000 долларов США в год.

В 2019 году Министерство здравоохранения и социального страхования приняло решение о покрытии 30% расходов на ферментную инфузию от медицинской страховки. Кроме того, благодаря поддержке организаций и частных лиц расходы на лечение также значительно сократились. Например, у малыша Дыка есть отделение, которое спонсирует пожизненные расходы, и благодаря ранней диагностике прогноз очень благоприятный, сказал доктор Кхань.

Стоимость препаратов для лечения редких заболеваний часто составляет миллионы долларов за дозу из-за высокой рентабельности, ограниченного охвата пациентов, дорогостоящих ингредиентов и сложного производства. Помимо ферментной терапии болезни Помпе, препарат Zolgensma для лечения спинальной мышечной атрофии, производимый компанией Novartis, стоит 2,1 миллиона долларов (почти 50 миллиардов донгов) за дозу. Рекордсменом является Hemgenix — генная терапия для взрослых с гемофилией B, одобренная Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в ноябре 2022 года по цене 3,5 миллиона долларов за дозу.

Г-жа Хуен и ее дочь в больнице, май 2023 г. Фото: Фыонг Тхао — Г-жа Хуен и ее дочь в больнице, май 2023 г. Фото: *Фыонг Тхао*

С 2014 года по настоящее время в Национальной детской больнице выявлено 52 ребёнка с метаболическим синдромом Помпе, и 25 из них прошли лечение. Ранее ни один случай не был диагностирован с правильным названием «болезнь Помпе», а диагностировалась только гипертрофическая кардиомиопатия и проксимальная мышечная слабость по неизвестным причинам.

Болезнь Помпе подразделяется на две формы: инфантильную и позднюю (ювенильную или взрослую). При инфантильной форме клинические проявления появляются до двух лет, проявляясь мышечной слабостью, затрудненным глотанием, утолщением языка, увеличением печени и гипертрофической кардиомиопатией, которая может привести к дыхательной недостаточности или респираторным инфекциям. Дети обычно умирают в возрасте до одного года, если не получают лечения.

Симптомы болезни Помпе трудно обнаружить. К моменту появления явных признаков заболевание уже принимает тяжёлую форму. Поэтому врачи рекомендуют родителям обращать особое внимание на хрипы у ребёнка, посинение губ при кормлении, мышечную слабость или замедленность движений. Раннее выявление и правильное лечение повышают выживаемость ребёнка.

Как и у малыша Дыка, благодаря правильному режиму лечения и своевременному лечению, его мышцы и стенки сердца стали менее толстыми и увеличенными, он стал лучше двигаться и более активным. «Даже несмотря на то, что моему ребёнку придётся принимать ферменты всю оставшуюся жизнь, я никогда не сдамся и не позволю ему умереть», — сказала г-жа Хуен.

Туй Куинь

Ссылка на источник