Первая успешная расшифровка Y-хромосомы у мужчин

Международная исследовательская группа из США полностью расшифровала последовательность Y-хромосомы человека, которая тесно связана с развитием мужского пола.

Работа была проведена Консорциумом «Теломера-теломера» (T2T), группой экспертов из Национального института исследований генома (NHGRI), Национальных институтов здравоохранения США, и опубликована в журнале Nature 23 августа.

Это последняя полностью секвенированная хромосома человека, которая может пролить свет на многие вопросы: от фертильности до риска развития заболеваний. Учёные также идентифицировали 41 ген, отвечающий за синтез новых белков.

Исследователи впервые завершили расшифровку генома человека 20 лет назад, но во многих хромосомах до сих пор имеются пробелы. Самый большой пробел — в Y-хромосоме.

Новое исследование заполняет этот большой пробел, составляющий более 50% длины Y-хромосомы. Согласно исследованию, хотя обе хромосомы, X и Y, играют центральную роль в половом развитии, задействованные в этом факторы сложны и распределены по всему геному.

Y-хромосома повторяется, что особенно затрудняет её секвенирование. Чтобы объяснить это, авторы исследования сравнили Y-хромосому с книгой, строки текста в которой повторяются тысячи или миллионы раз. Это затрудняет секвенирование её содержимого. В Y-хромосоме повторяется около 30 миллионов букв.

Иллюстрация X- и Y-хромосом в организме человека. Фото: IAI — Иллюстрация X- и Y-хромосом в организме человека. Фото: *IAI*

Консорциум T2T применил новую технологию расшифровки генов и методы секвенирования, а также знания, полученные при изучении оставшихся 23 хромосом, чтобы прояснить природу загадочной хромосомы.

Исследование выявило информацию об области азооспермии – участке ДНК, содержащем несколько генов, участвующих в сперматогенезе и влияющих на фертильность. После завершения анализа Y-хромосомы учёные смогли более точно проанализировать делеции ДНК и их влияние на сперматозоиды.

Новая технология также добавляет 30 миллионов пар оснований, недостающих в текущем проекте «Геном человека», в результате чего общее количество пар оснований в Y-хромосоме составляет 62 460 029.

Другие исследования показывают, что гены на Y-хромосоме влияют на многие аспекты биологии человека, включая риск развития рака.

Тхук Линь (по данным US News )

Ссылка на источник