Первая успешная расшифровка Y-хромосомы у мужчин

Международная исследовательская группа США полностью расшифровала последовательность человеческой Y-хромосомы, которая тесно связана с мужским развитием.

Работа была проведена Консорциумом «Теломера-теломера» (T2T), группой экспертов из Национального института исследований генома (NHGRI), Национальных институтов здравоохранения США, и опубликована в журнале Nature 23 августа.

Это последняя полностью секвенированная человеческая хромосома, которая может пролить свет на многие вопросы: от фертильности до риска развития заболеваний. Ученые также идентифицировали 41 ген, отвечающий за синтез новых белков.

Исследователи впервые завершили расшифровку генома человека 20 лет назад, но во многих хромосомах все еще имелись пробелы. Из них непарная часть на Y-хромосоме является самой большой.

Новое исследование заполняет этот большой пробел, составляющий более 50% длины Y-хромосомы. Согласно исследованию, хотя обе хромосомы — X и Y — играют центральную роль в половом развитии, задействованные факторы сложны и распределены по всему геному.

Y-хромосома повторяется, что делает ее последовательность особенно сложной для завершения. Для большей наглядности автор исследования сравнил Y-хромосому с книгой, строки которой повторяются тысячи, миллионы раз. Это затрудняет организацию контента в нужном порядке. В Y-хромосоме около 30 миллионов букв представляют собой повторяющиеся последовательности.

Иллюстрация X и Y хромосом в организме человека. Фото: ИАИ — Иллюстрация X и Y хромосом в организме человека. Фото: *ИАИ*

Консорциум T2T применил новую технологию расшифровки генов и методы секвенирования, а также знания, полученные при изучении оставшихся 23 хромосом, чтобы прояснить загадочную хромосому.

Исследование выявило информацию об области азооспермии — участке ДНК, содержащем несколько генов, участвующих в выработке спермы, что влияет на фертильность. После того, как Y-хромосома была завершена, ученые смогли более точно проанализировать делеции ДНК и их влияние на сперму.

Новая технология также добавляет 30 миллионов пар оснований, недостающих в текущем проекте «Геном человека», в результате чего общее число пар оснований в Y-хромосоме составляет 62 460 029.

Другие исследования показывают, что гены на хромосоме Y влияют на многие аспекты биологии человека, включая риск развития рака.

Тхук Линь (по данным US News )

Ссылка на источник