Редкое генетическое заболевание кожи устранено с помощью нового метода лечения

После многих лет страданий от красных, потрескавшихся и болезненных высыпаний в паховой и подмышечной областях с обеих сторон у молодого человека было обнаружено редкое генетическое заболевание кожи; его успешно вылечили с помощью комбинации системных лекарств и местных инъекций ботулотоксина.

Травмы пациента.

Серьёзное повреждение кожи из-за редкого генетического заболевания

Шесть лет назад у пациента появились красные пятна, небольшие, легко лопающиеся пузырьки, с выделением жидкости в паховой области, сопровождавшиеся зудом и жжением. Пациент обращался к многочисленным специалистам для обследования и лечения, высыпания уменьшились, но затем быстро появились снова. Заболевание усиливало зуд и выраженность кожных поражений летом, во время работы и повседневной деятельности, что значительно снижало качество жизни.

При осмотре доктор Фам Динь Хоа, заместитель заведующего отделением лечения мужских кожных заболеваний Центральной дерматологической больницы, отметил наличие красных, мокнущих, четко очерченных, потрескавшихся поражений кожи в паху, подмышечных впадинах и по бокам, окруженных покраснением; на руках, ногах и туловище пациента наблюдались шелушащиеся эрозии. При сборе информации выяснилось, что у отца пациента также наблюдались схожие симптомы заболевания и поражения кожи.

Проведенные параклинические исследования включали мазок на грибы, цитологическое исследование, гистопатологическое исследование, прямую и непрямую иммунофлуоресценцию. Результаты показали, что у пациента имелись клинические и лабораторные признаки, соответствующие диагнозу доброкачественной семейной пузырчатки (болезни Хейли-Хейли) с сопутствующей грибковой инфекцией кожи.

При этом заболевании традиционная монотерапия часто не обеспечивает долгосрочного стабильного контроля и приводит к нежелательным побочным эффектам. Поэтому необходима новая мультимодальная стратегия лечения для более эффективного лечения.

Пациентке проводилась терапия ацитретином в дозе 50 мг/сут в сочетании с инъекцией ботулотоксина типа А в очаг поражения, местным уходом за кожей, применением антибактериальной мази и кортикостероидов. Через 4 недели лечения воспаление кожи уменьшилось, покраснение уменьшилось, выделения прекратились, боль и зуд значительно уменьшились.

Врачи Центральной дерматологической больницы применили комбинированную схему перорального применения ацитретина с местными инъекциями ботулотоксина А. Ацитретин — производное кислоты витамина А, которое нормализует дифференцировку и пролиферацию кератиноцитов, а также оказывает эффект снижения секреции кожного сала и воспаления.

В частности, локальные инъекции ботулотоксина являются эффективным и безопасным методом комбинированной терапии при умеренной, тяжелой и резистентной форме болезни Хейли-Хейли. В настоящее время инъекции ботулотоксина (ботокса) широко применяются в косметической дерматологии.

При лечении болезни Хейли-Хейли ботулотоксин снижает потоотделение, тем самым уменьшая проникновение микроорганизмов и снижая риск инфицирования. Результатом такого сочетания является значительный контроль симптомов и эффективная профилактика рецидивов заболевания.

Болезнь Хейли-Хейли встречается редко и ее трудно диагностировать.

Специалист II Куач Тхи Ха Зян , заведующий отделением лечения мужских кожных заболеваний, сообщил, что доброкачественная семейная пузырчатка, также известная как болезнь Хейли-Хейли, — редкое наследственное пузырчатое заболевание кожи, впервые описанное в 1939 году. В мире заболеваемость составляет 1 на 50 000 человек.

В настоящее время точных данных о заболеваемости в мире и во Вьетнаме нет. Полная статистика заболеваемости неизвестна, поскольку поражения кожи при этом заболевании схожи с проявлениями некоторых других кожных заболеваний, и пациенты с лёгкой формой заболевания не обращаются к врачу.

Заболевание вызвано мутациями в гене ATP2C1, играющем важную роль в поддержании адгезии и стабильности эпителиальных клеток. При мутации этого гена ослабевает адгезия между клетками, что приводит к эпидермальному отслоению и формированию характерных поражений. Заболевание может проявляться у детей, имеющих мутировавший ген от любого из родителей.

Заболевание часто проявляется на участках кожи, имеющих складки и подверженных трению, таких как пах, подмышечные впадины, под грудью и ягодицы. Типичные поражения представляют собой красные, эрозивные, мокнущие пятна, иногда с небольшими, легко лопающимися пузырьками, сопровождающиеся болью и зудом.

Заболевание обычно проявляется у мужчин и женщин в возрасте от 20 до 40 лет, иногда раньше, в подростковом возрасте, и продолжается всю жизнь.

Заболевание протекает хронически, многократно рецидивируя, особенно в условиях жаркой и влажной погоды, повышенного потоотделения, интенсивных физических нагрузок или механической травмы поражённого участка кожи. Кроме того, часто присоединяются бактериальные, вирусные или грибковые суперинфекции, что усугубляет течение заболевания и затрудняет его контроль, особенно летом.

Доктор Джанг отметил, что при ранней диагностике и правильном лечении пациент может полностью контролировать заболевание и улучшить качество жизни. В данном случае была проведена успешная терапия системными препаратами в сочетании с ботулотоксином типа А, препаратом, известным в основном в области эстетической медицины.

Для семей с анамнезом заболевания крайне важны генетическое консультирование и немедленное медицинское обследование при появлении патологических кожных проявлений. Пациентам необходимо уделять особое внимание личной гигиене, ограничивать влажность и избегать трения пораженных участков кожи, чтобы снизить риск обострений. Кроме того, строгое соблюдение назначенного врачом режима лечения и регулярные осмотры помогут пациентам контролировать течение заболевания, предотвращать рецидивы и минимизировать осложнения.

Этот случай также был упомянут на Ежегодной национальной конференции по дерматологии 2025 года (ANCD2025) и Третьей Вьетнамской конференции по дерматологическим исследованиям (CIDVIII), которые прошли 13–15 ноября в Хойане (город Дананг), совместно организованной Центральной дерматологической больницей и Дерматологической больницей Куангнам . Это одно из крупнейших профессиональных научных мероприятий вьетнамской дерматологической отрасли в 2025 году, собрав около 1500 делегатов для обсуждения новейших научных достижений, обмена опытом клинической практики и содействия научному сотрудничеству в области дерматологии и эстетики кожи.

МАНЬ ТРАН

Источник: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html