У 37-летнего мужчины, страдающего редким заболеванием, хрупкие кости, и он слаб, как 80-летний человек.

(Дан Три) - Боль в суставах, мышечная боль по всему телу, множественные переломы, несмотря на отсутствие травм. После посещения больницы Hong Ngoc General Hospital у 37-летнего мужчины была обнаружена редкая форма остеомаляции, в мире зарегистрировано менее 1000 случаев.

Риск потери подвижности из-за редкого заболевания

Господину М. всего 37 лет, он здоровый мужчина, главный кормилец семьи. Однако за последний год боли в суставах, боли в длинных костях и тупые боли в мышцах привели к тому, что состояние господина М. стремительно ухудшилось. После многочисленных обследований у него внезапно обнаружили множественные переломы, и из-за перелома шейки бедренной кости потребовалась искусственная замена тазобедренного сустава, хотя ранее он не получал никаких травм.

После операции по замене тазобедренного сустава г-н М надеялся, что его здоровье и подвижность постепенно восстановятся, но на самом деле боли во всем теле становились все сильнее.

«Мои суставы и кости болят, как у старика, боль становится сильнее, чем раньше, она постоянная, как при работе, так и в состоянии покоя. Каждый раз, когда я меняю положение или двигаюсь, это очень тяжело, чаще всего мне приходится пользоваться костылями или просить помощи у близких. Уже больше года я езжу на работу на такси и не могу вести машину сам», — поделился г-н М.

Доктор наук Нгуен Тхи Ван осматривает пациента М. (Фото: больница CC).

Столкнувшись с ухудшением своего состояния, он вернулся в больницу общего профиля Хонг Нгок для обследования. Здесь, после серии анализов, визуализационной диагностики и измерения плотности костной ткани... врачи определили у него остеомаляцию, сопровождающуюся гиперпаратиреозом и хронической гипофосфатемией.

Доктор наук Нгуен Тхи Ван (отделение опорно-двигательного аппарата больницы общего профиля Хонг Нгок), которая непосредственно осматривала и лечила пациента, поделилась: «Остеомаляция — это состояние, при котором кости становятся мягкими и хрупкими из-за нарушения метаболизма костной ткани, что приводит к их хрупкости и лёгкому перелому. Это заболевание встречается редко и зачастую его трудно диагностировать, поскольку симптомы легко спутать с симптомами других заболеваний опорно-двигательного аппарата, таких как распространённый остеопороз, грыжа межпозвоночного диска, гиперпаратиреоз... Согласно данным мировой медицинской литературы, в настоящее время зарегистрировано менее 1000 случаев, и во Вьетнаме это один из немногих случаев, выявленных своевременно».

Путешествие к происхождению редких заболеваний

Существует множество причин остеомаляции у молодых пациентов. Выявление причины поможет подобрать правильное лечение, которое позволит пациенту полностью восстановиться, остановить процесс ослабления костей, снизить риск дальнейших переломов, деформации суставов и необратимой потери подвижности.

Однако найти причину этого редкого заболевания непросто, отметила доктор наук Нгуен Тхи Ван: «В среднем диагностика заболевания занимает 3,5 года, в некоторых случаях на установление причины уходит до 42 лет, а это значит, что пациенту приходится жить с длительными болями в костях и суставах».

Кроме того, во Вьетнаме все еще ограничено количество тестов для диагностики остеомаляции, что затрудняет попытки г-на М найти причину заболевания.

Сразу после получения его случая врачи ортопедического отделения больницы общего профиля Хонг Нгок провели комплексную оценку множества факторов. Они тщательно изучили генетические факторы (семейный анамнез, наличие братьев и сестёр, особенности развития костей с детства), профессиональные факторы, такие как воздействие токсичных химических веществ, а также проанализировали особенности питания и способность пациента усваивать питательные вещества. Однако ни одно из исследований не выявило никаких отклонений, и эти причины были исключены.

Кроме того, врач продолжил оценку факторов риска: гиперпаратиреоза и хронической гипофосфатемии. Результаты УЗИ не выявили опухоли паращитовидной железы. Первоначально было установлено, что гиперпаратиреоз у г-на М. был вторичным, осложнением остеомаляции, а не причиной заболевания. При установлении причины гипофосфатемии с помощью анализов был выявлен повышенный индекс экскреции фосфора с мочой, что позволило предположить наличие у пациента опухоли, усиливающей секрецию FGF23 – фактора, увеличивающего экскрецию фосфора через мочевыводящие пути, что приводит к дефициту фосфора, нарушению метаболизма костной ткани и остеомаляции.

Изображение опухоли в области мягких тканей под правым бедром на снимке МРТ (Фото: BVCC).

«Важно определить локализацию опухоли, чтобы полностью исключить причину дефицита фосфора, вызывающего хрупкость костей. Однако сложность диагностики заключается в том, что опухоли, гиперсекретирующие FGF23, обычно являются доброкачественными, небольшими и безболезненными, которые могут возникнуть в любой части тела.

«Для подтверждения диагноза необходимо количественно определить индекс FGF23 в крови, однако во Вьетнаме в настоящее время такого анализа нет. Поэтому мы назначили пациенту ПЭТ/КТ всего тела с радиоактивными веществами в сочетании с МРТ и УЗИ, и в результате обнаружили опухоль размером 1-2 см в мягких тканях под правым бедром», — сказал мастер, доктор Ван.

Вылечив опухоль, ослаблявшую кости, пациент « избежал » инвалидности.

Сразу после подтверждения местонахождения опухоли врачи отделения опорно-двигательного аппарата, эндокринологии и ортопедии многопрофильной больницы Хонг Нгок провели консультацию и составили план: провести биопсию опухоли (определить гистопатологические характеристики, сходные с опухолью, гиперсекретирующей FGF23) и провести операцию по удалению опухоли.

Изображение иссеченной опухоли (Фото: BVCC).

После операции опухоль была удалена, состояние пациента стабилизировалось, а показатели фосфора крови значительно улучшились через неделю. В настоящее время, спустя 6 недель, уровень фосфора в крови нормализовался, пациент хорошо питается, хорошо спит, боли значительно уменьшились, он может без боли менять положение тела, лежать на боку и ходить по дому без костылей.

«Из-за серьёзного повреждения костей пациенту потребуется не менее 3–12 месяцев для их восстановления. В течение этого времени пациенту необходимо соблюдать режим лечения, включающий приём препаратов кальция, активированного витамина D и улучшение питания», — сказал доктор Ван, магистр наук.

Состояние здоровья пациента М. после операции стабильное (Фото: BVCC).

В связи с этим магистр наук, бакалавр наук в области нейрохирургии Нгуен Тхи Ван также рекомендует пациентам быть осторожными с длительными болями в костях и суставах и немедленно обращаться к специалисту по опорно-двигательному аппарату при появлении необычных признаков, чтобы избежать задержек в диагностике и лечении.

Источник: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm