Женщины, которые подарили миру Вьетнам: доцент, доктор Тран Ван Кхань и «ответственность» за генные цепочки

Отчаянные телефонные звонки и сотни часов консультаций для семей, в которых есть дети с генетическими заболеваниями, мотивируют доцента, доктора Тран Ван Ханя (заведующего кафедрой молекулярной патологии факультета медицинских технологий, заместителя директора Центра генно-белковых исследований Ханойского медицинского университета) продолжать свои шаги на пути научных исследований, чтобы помочь жизни родить больше здоровых малышей.

В настоящее время во Вьетнаме уровень общественного признания генетических заболеваний, особенно связанных с геномом, всё ещё весьма ограничен. Однако, вопреки низкой осведомлённости общества, реальность показывает, что очень большое число пациентов вынуждены лечить генетические заболевания, и это число растёт с каждым годом. И многим медицинским учреждениям по всей стране приходится сталкиваться с этой реальностью сообща.

После окончания Медицинского университета в 1996 году доктор Тран Ван Кхань вернулся на работу в Институт биотехнологии Вьетнамской академии наук и технологий. Здесь доктор Ван Кхань занимался исследованиями в области молекулярной биологии в медицине, в частности, изучением мутаций при генетических заболеваниях.

[видеопакет id="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/видеопакет]

С рецессивными генетическими характеристиками, которые невозможно обнаружить с помощью обычной диагностики, но можно обнаружить только с помощью генетического тестирования, во многих случаях

В последние годы у многих пар и пациентов были диагностированы и обнаружены генетические заболевания. Эти заболевания возникают и развиваются у пациентов разного возраста: от младенцев до подростков и даже взрослых.

«Как и многие другие семьи, оказавшиеся в такой же ситуации, где дети страдают от похожих заболеваний, родители совершенно не знали о болезни своего ребенка, поскольку не было никаких необычных симптомов.

Генетические заболевания очень разнообразны и довольно сложны. Есть заболевания, которые можно обнаружить с помощью УЗИ и скрининга на наличие аномалий, но есть и такие, при которых дети рождаются совершенно здоровыми и обнаруживаются только в возрасте 4-5 лет. Многие семьи приходят к нам и спрашивают: «Почему в нашей семье никто не болеет?», «Почему у меня родился больной ребёнок?» Мы понимаем, что организм несёт рецессивный ген, и если я вступлю в брак с человеком, страдающим таким же заболеванием, ребёнок будет больным», — сказал доктор Ван Кхань.

В 2000-х годах доктор Тран Ван Кхань смогла провести исследования в Японии. В то время во Вьетнаме для большинства генетических заболеваний не существовало адекватного генетического тестирования и консультирования. В 2006 году она получила докторскую степень и вернулась во Вьетнам. Вместе с коллегами она присоединилась к исследовательской группе Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета и занималась исследованием мышечной дистрофии Дюшенна.

Она видела множество семей, где дети в четырёх поколениях рождались с этим генетическим заболеванием. В частности, она получила множество отчаянных звонков от семей, чьи дети родились с этим заболеванием.

[видеопакет id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/видеопакет]

Исследовательская группа доктора Ван Ханя успешно исследовала генную терапию в направлении устранения сегмента гена, содержащего мутацию, и стала первым вьетнамским ученым, который успешно применил генную терапию для лечения мышечной дистрофии Дюшенна на клеточном уровне, успешно выявив мутации во многих случаях мышечной дистрофии Дюшенна.

Этот результат помог расширить исследования более 10 различных генетических заболеваний во Вьетнаме. Поэтому она надеется провести дальнейшие исследования, применяя передовые технологии в диагностике и лечении заболеваний, чтобы помочь матерям рожать полностью здоровых детей.

Наряду с развитием медицинских обследований и диагностики в мире, во Вьетнаме в настоящее время также обращают внимание на необходимость внедрения мер репродуктивной поддержки. Хотя этот показатель невелик, он отчасти свидетельствует о заинтересованности общества и является правильным направлением. В ближайшем будущем это станет технологическим процессом, который можно будет широко применять и который принесет реальные результаты для здоровья людей, особенно будущих поколений.

Кроме того, исследовательская группа доктора Ван Ханя координирует свою работу с отделениями и больницами для проведения эмбриональной диагностики с использованием методов генетического анализа, отбирая эмбрионы, полностью свободные от хромосомных и генетических аномалий, для имплантации обратно в матку матери. Это ранний этап скрининговой диагностики, гарантирующий отсутствие генетических заболеваний у большинства рождённых детей.

Доктор Ван Кхань поделился: «Раньше диагностика была сложнее, часто диагностировались только заболевания, связанные с одним геном. Однако теперь, благодаря новому поколению технологий секвенирования генов, при сложных заболеваниях, связанных с несколькими генами, мы можем применять эту последовательность для определения причины мутаций у пациентов. Даже при сложных, труднодиагностируемых заболеваниях с неясными симптомами мы можем применять эту последовательность для расшифровки всего генома, содержащего более 20 000 генов, вызывающих заболевания».

[видеопакет id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/видеопакет]

Раньше для проведения методов расшифровки генов с целью выявления генетических заболеваний семьям приходилось отправляться в Таиланд или другие развитые страны, что обходилось в 500 миллионов донгов. Но до сих пор эти методы успешно применялись во Вьетнаме, что позволяет снизить стоимость вдвое.

Благодаря этим взносам многие пациенты и члены их семей прошли диагностику с помощью генной инженерии, были выявлены здоровые носители генов заболеваний и проведена пренатальная диагностика, что помогло многим семьям родить здоровых детей и создало научную основу для исследований в области генной терапии, которые в будущем будут охватывать и другие заболевания во Вьетнаме.

В настоящее время она продолжает содействовать исследованию и применению сбора пуповинной крови у постнатальных младенцев для лечения врожденной гемолитической анемии (талассемии) у детей из одной семьи.