У беременной женщины, вынашивающей близнецов, один плод имеет редкую мутацию гена ASXL1.

Беременная женщина ТТХ получила радостную новость о рождении близнецов в результате ЭКО в августе прошлого года. На 21-й неделе УЗИ плода показало наличие у плода задержки внутриутробного развития. У плода с замедленным ростом наблюдается косолапость, отсутствуют признаки раскрытия кистей, запястья всегда находятся в опущенном положении, а пуповина имеет одну артерию (в норме пупочных артерий две).

Врач-специалист И Ле Куанг Хунг из Центра фетальной медицины больницы общего профиля Тамань советует беременным женщинам пройти специализированное обследование. Врачи провели амниоцентез обоих плодов и определили, что один плод не имеет отклонений, в то время как у другого плода обнаружена мутация в гене ASXL1, вызывающая синдром Беринга-Опица.

«Это тяжелое генетическое заболевание, в основном из-за новой мутации, которая случайно возникает во время эмбриогенеза. Синдром Беринга-Опица характеризуется чертами лица (маленькая или треугольная голова, выпуклые, широко расставленные глаза, выступающий лоб, густые и близко посаженные брови, плоский нос, волчья пасть, маленький подбородок или недоразвитая нижняя челюсть), осанкой (опущенные плечи, согнутые локти и запястья).

«У детей, скорее всего, возникнут проблемы с питанием, проблемы с опорно-двигательным аппаратом, пороки сердца, почек, мочевыделительной системы, а также тяжелая задержка психомоторного развития...», — сказал доктор Хунг.

По словам этого эксперта, случаи рождения близнецов, у одного из плодов которых имеется мутация в гене ASXL1, редки, и в настоящее время в мировой медицинской литературе статистика по ним отсутствует. Аномальная беременность может повлиять на внутриутробную среду, влияя на развитие оставшегося плода.

После обследования плода с внутриутробной задержкой развития и серьезными генетическими отклонениями семейные консультанты и беременная женщина Х. решили прервать аномальную беременность.

Врачи Центра медицины плода, акушерства и гинекологии консультировались по вопросам вмешательства в плод, выборочного прерывания аномальных плодов (процедура отключения сердцебиения плода) и сохранения оставшегося плода.

Беременным женщинам назначают курс препаратов для созревания легких на 28 неделе беременности, чтобы предотвратить развитие дыхательной недостаточности у оставшегося ребенка в случае преждевременных родов. Процедура селективного аборта прошла гладко. После вмешательства оставшийся плод каждые две недели обследовался с помощью допплерографии для оценки роста.

В этот период беременным женщинам с гестационным диабетом необходимо лечение инсулином. Доктор Хунг дал указания по контролю питания в сочетании с регулярным контролем уровня сахара в крови в домашних условиях, чтобы попытаться сохранить беременность до 38-й недели. В середине апреля мать родила мальчика весом 2,8 кг, здоровье матери и ребенка было стабильным.

По словам доктора Хунга, двуплодные беременности составляют около 2–3 % всех беременностей и относятся к группе высокого риска, которая требует тщательного наблюдения в специализированном медицинском центре. Необходим интенсивный мониторинг плода, включая тестирование, биологическое профилирование каждого плода, ультразвуковое исследование и допплеровское исследование скорости пупочной артерии для оценки роста и состояния плода, объема амниотической жидкости и возможных сопутствующих пороков развития.

Выявление генетических заболеваний, связанных с близнецами с аномальным плодом, для оптимального консультирования, мониторинга и вмешательства, что позволяет снизить вред здоровью и психическому здоровью как матери, так и ребенка.

Источник: https://nhandan.vn/san-phu-mang-song-thai-co-mot-thai-dot-bien-gene-asxl1-it-gap-post881626.html