Kan personer med talassemi föda friska barn?

Be:

Nyligen var min man och jag på en hälsokontroll och testresultaten visade att vi båda bär på den recessiva genen för talassemi. Vi är oroliga för om vi kan få ett friskt barn eller inte. Kan du ge mig råd?

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Ett fall av ett friskt barn som föds trots att föräldrarna bär på thalassemia-genen.

Dr. Pham Minh Duc, genetisk avdelning, Medlatec testcenter, svarade:

Thalassemia är den vanligaste genetiska sjukdomen i världen med en genbärargrad på cirka 7 %. Det är värt att notera att Vietnam har en högre genbärargrad än resten av världen.

Enligt statistik är andelen personer som bär på sjukdomsgenen i Vietnam 13 %, många etniska grupper har en andel bärare av thalassemia-genen upp till 30–40 %, och den etniska gruppen Kinh ensam är 9,8 %.

Personer som bär genen har ofta inga kliniska manifestationer, ingen anemi eller mild anemi, vilket leder till att de inte vet att de bär på sjukdomsgenen.

Om både mannen och hustrun är friska bärare av genen är andelen att få ett normalt barn 25 %, barnet är en frisk bärare av sjukdomsgenen är 50 % och har en risk på 25 % att få barnet med sjukdomen.

För att förhindra att man föder barn med genetiska sjukdomar finns det många rekommenderade metoder, såsom hälsoscreening före äktenskapet, genetiska tester (karyotypning, latent gentestning) och prenatala screeningtester för gravida kvinnor (dubbeltest, trippeltest, NIPT...).

Dessa är effektiva "nycklar" för att hjälpa föräldrar att snabbt screena och förutse eventuella negativa risker, vilket förhindrar att barn föds med genetiska sjukdomar.

För familjer där både man och hustru bär på recessiva gener för genetiska sjukdomar rekommenderar medicinska experter att man blir gravid under inrådan av en genetiker.

Föräldrar behöver förstå risken med att föda ett sjukt barn och överväga att välja assisterad befruktning, och proaktivt diagnostisera preimplantationsembryon istället för naturlig graviditet för att kunna föda friska barn.

Källa: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm